bázispásztázás* sequencing a bázisok egyenkénti vizsgálata a DNS-ben, RNS-ben.

▪ Sanger-bázispásztázás* (Sanger sequencing). A teljes bázissor átnézésének legrégebbi módszere. Előnye, hogy a vizsgálat alapjául szolgáló láncmegállítás a bázissorrend igen pontos meghatározását teszi lehetővé. Hátránya, hogy egyszerre legfeljebb 600 bázispárnyi szakaszt képes vizsgálni, így a teljes szakasz elemzése nagyon sok időt vesz igénybe. A módszer érzékenysége ~10−15%, tehát a kimutatni kívánt eltérésnek a mintában legalább ilyen arányban jelen kell lennie. Más módszerrel kimutatott génhibák megerősítésére is használják.

▪ Újnemzedékes bázispásztázás* (next generation sequencing, NGS). Az új, gyorsabb bázispásztázó módszerek kifejlesztése a XXI. század elejétől kezdődött, és módszertanilag igen szerteágazó. Az NGS gyűjtőfogalom: különböző cégek többféle vegyi módszeren alapuló eljárásait jelenti. Az NGS lehetővé teszi nagyméretű DNS-szakaszok gyors átnézését, érzékenysége pedig elérheti akár az 1−2%-ot is. A BRCA1 és 2 gének vizsgálatához már számos előre gyártott készlet létezik. A módszer hátránya, hogy nagyon nagy mennyiségű adat keletkezik, melynek értelmezése komoly szakértelmet kíván. Az NGS-eredmények értelmezésének megkönnyítésére különböző alkalmazásokat fejlesztenek ki, mint például a BRCA-elemző (analyzer). Ez olyan önműködő munkafolyamat, mely a BRCA1 és 2 gének NGS-adatainak elemzését végzi. Az alkalmazás ingyenesen hozzáférhető.