kromoszómák kiegészítő festési módszerei Kétfélét alkalmazunk.

▪ FISH (fluorescent in situ hybridization). A FISH vizsgálatot alakított kromoszómákon, sejteken, lenyomati vagy egyéb szöveti metszeteken is el lehet végezni, de visszérből, köldökvérből, amnionból vett mintákban (amnionvíz, chorionminta), nyiroksejteken és paraffinba ágyazott mintákból is.

A módszer rövid, fluoreszcensen jelölt DNS/RNS mintákat alkalmaz, amelyek bázispárosodnak a kromoszómán.

A minták előkészítése azok fajtájától függ. Pepszinnel emésztik a szövet fehérjéit. Ezután a kromoszómák és a minták szálait szétválasztják, és a mintát a fluoreszcens mintával hőn tárolják 12-24 órán keresztül. Ez idő alatt a minta a kiegészítő DNS szakasszal kereszteződik (amennyiben van olyan a kromoszómán). A sejtmagokat DAPI festékkel teszik láthatóvá, végül fluoreszcens mikroszkóp segítségével vizsgálják a folyamat eredményét.

A FISH jelentősége abban van, hogy nagyon gyorsan mutatja ki a kórismét megerősítő elváltozást, ami, például válságos állapotban lévő csecsemőnél nagyon fontos.

Használható:

- számbeli kromoszóma-eltérés kimutatására (például háromféle kromoszóma kimutatására fajlagos mintát alkalmazunk. Ha látható mind a három, igazolt a kromoszómahármas),

- mikrotörések (például valamely és a mellette lévő G-sávra fajlagos a DNS-minta; ha egyik nem festődik, a sáv hiányára utal),

- bonyolult áthelyeződések (olyanokra is, amelyek G-sávokkal nem azonosíthatók),

- de gének túlkifejeződésére is.

▪ m-FISH / multicolor FISH: lépései nagyjából megegyeznek a FISH-ével, csak egyszerre akár 24 különböző fluoreszcens DNS/RNS próbát alkalmazhatnak.