androgénérzéketlenség androgen insensitivity syndrome, AIS; testicular feminization X-kromoszómához kötött, lappangó öröklődésű nemi szervi fejlődési rendellenesség, amelyben a 46 XY kromoszóma szerkezetű férfinek külső női nemi szervei vannak. (A régi nevét: testicular feminization syndrome, magyarul herés nőiesedés*, már nem használjuk.) Egyéb jellegzetességek:

▪ A hüvely vakon végződik; lehet csaknem teljes hosszúságú, általában rövidebb, és egészen csekély is.

▪ Nincs méh.

▪ A belső nemi szervek férfiasak. A herék szabályosan kifejlődtek, de a hasüregben, ritkán a lágyékcsatornában vannak. Előfordulnak a nagyajkakban is. Harminc százalékban rosszindulatúan elfajulnak, feltehetően, mert a szabályos sejtkörnyezetük nem fejlődött ki.

Nagyon ritka betegség (60 000 szülésre esik egy). Három formáját különböztetik meg: a teljes érzéketlenségűt (complete AIS, CAIS), a részleges (partial AIS, PAIS) és enyhe érzéketlenségűt (mild AIS, MAIS).

▪ A teljes androgénérzéketlenségben, amely messze a leggyakoribb (ha androgénérzéketlenségről beszélünk, általában ezt értjük rajta), a külső nemi szervek teljesen nőiesek.

▪ A részlegesben valamelyik (a női vagy a férfi) külső nemi szerv túlsúlyban van, de lehetnek kettősök is.

▪ Az enyhe formában inkább férfias, de nagyon fejletlen.

Oka az androgénjelfogó érzéketlensége a jelvivőjével (tesztoszteron, dihidrotesztoszeron, DHT) szemben. A jelfogó egyáltalán nem, avagy csak kismértékben köti a jelfogót. Az androgénjelfogót az X-kromoszóma hosszú karjának 12-es sávjában (Xq12) lévő gén (AR (androgen receptor) gén) kódolja, melynek gyakori a másulása, ötszáznál is több ismert. Hetven százalékukat anyai öröklődésűnek tartják, és csak 30% keletkezik újonnan. Azok okozzák ezt a betegséget, amelyek akadályozzák az androgén jelfogót, hogy kötődjön a tesztoszteronnal vagy a dihirotesztoszteronnal. Az ép herék megfelelően képezik a tesztoszteront és a dihidrotesztoszeron, de a férfiasodás elmarad, mert a jelfogó nem köti meg őket.

A Müller-cső kifejlődése hiányos, a herék elnyomják: a Sertolli-sejtekben az AMH (anti Müller-hormon) szabályosan termelődik, és elfojtja Müller-csövek kialakulását, azok felszívódnak.

A szérum ösztrogénszintje szabályos, hasonló a nők ösztrogénszintjéhez. Ösztrogén tehát bőven termelődik az androgének ösztrogénné alakításának következményeként (aromatization). Hatására az emlők kifejlődnek, a zsírszövet és minden más külső megjelenés női irányú.

Rendszerint serdülőkorban ismerjük fel elsődleges havibajhiány, görcsök miatti vizsgálatkor. Ritkán gondos újszülött- vagy gyermekkori vizsgálat már korában fényt deríthet rá. Ennek nagy a jelentősége, főként a lelki előkészítés miatt. Gyakori a lágyéki sérv, amely a serdülőkor előtt egyébként ritka – ez felkeltheti a gyanúját.

A nemi szervek férfiasodása az ébrényi élet 8–14 hetében zajlik, AIS-ben tökéletlenül.