DNS-másulás DNA mutation (mutáció) az emberi örökítőanyagban bekövetkező vegyi módosulás. Ezek a módosulások érinthetik az örökítőanyag kódoló és nem kódoló szakaszait egyaránt, jellemzően, de nem kizárólag (irányított másulás), véletlenszerűek, és lehetnek maradandóak, avagy időlegesek. A másulás járhatnak az örökítőanyag bázissorrendjének megváltoztatásával, de létrejöhetnek olyan vegyi változásokkal is, amelyek a bázissorrendet alapvetően nem befolyásolják (átírásirányító változások).

(Az egyetlen bázisra vonatkozó változást pontmásulásnak* [point mutation], egynukleotidos változásnak [single nucleotide variation; SNV] és egybázisú sokalakúságnak* [single nucleotide polymorphism, SNP] is nevezik.)

A DNS változásának több formája ismert:

▪ nukleotidcsere/báziscsere (single nucleotide variation, SNV). (→ bázispárcsere)

▪ nukleotidtöbblet, nukleotidvesztés (insertion, deletion). (→ bázistöbblet és bázisvesztés)

▪ részkettőződés, amely valamely DNS-szakasz kétszereződése, többszöröződése.(→ részkettőződés)

▪ részhiány, amely valamely nagyobb DNS-szakasz törlődése.

▪ ismétletbővülés, amely az ismétletek, legtöbbször a mikroismétletek rendellenes többszöröződése. (→ismétletbővülés)

A DNS-másulás hatása szerint beszélünk:

▪ DNS-eltérésről*, amely betegséget, fejlődési rendellenességet nem okozó DNS-másulás. Lehet:

- néma DNS-eltérés*, amelyben megváltozott RNS és/vagy fehérje nem keletkezik;

- változtató DNS-eltérés*, amelyben keletkezik megváltozott RNS és/vagy fehérje.

▪ DNS-csorbáról*, amely betegséget, fejlődési rendellenességet okozó DNS-másulás.

A DNS-másulás keletkezése szerint megkülönböztetünk:

▪ Örökletes (csírasejtes) DNS-másulást* (germline [hereditary] mutation), ami a csírasejtben lévő báziseltérés. A szülők valamelyikétől (a pete- vagy az ondósejtből) öröklődik, és jelen van az utód mindegyik sejtjében.

▪ Szerzett (testi) DNS-másulást* (acquired [somatic] mutation), ami a személy életében keletkező géneltérés; csak néhány sejtben – amelyekben kialakult, és amelyek azokból származnak – van jelen, nem adódik tovább az utódokba.

A DNS-beli helye szerint lehet → génmásulás, ismétletmásulás.