bázispárcsere* single nucleotide variation, SNV egyetlen bázispár cserélődése másik illeszkedő bázispárra a DNS bázissorában. Lehet bázishasonló*, amikor purinbázis cserélődik purinbázisra, illetőleg pirimidinbázis pirimidinbázisa; és lehet báziselütő*: purinbázis–pirimidinbázis csere. A cserélődött bázis kiegészül az illeszkedő párjával. A bázispárcsere a DNS bármely részén előfordul; leginkább a gének között, de a gének kódoló (1 százalék) és nem kódoló részében is. Különösen gyakori az ismétletekben. A bázispárcseréből alakult bázissor a bázispárcserés változat (single nucleotide variant, SNV).

A kódoló szakaszban lévő bázispárcseréből keletkező fehérje (aminosavsor) formája szerint háromféle ismert:

azonaminosavas párcsere* synonymous mutation (nevezik single amino acid samesense change-nek is) olyan báziscserélődés, amely nem változtatja meg a fehérje aminosavait. Keletkezhet ugyanis olyan bázishármas, amelyik ugyanazt az aminosavat kódolja, például GTT>GTC változás; mindkettő valint kódol. Az emberi DNS-ben ugyanis 64 bázishármas kódol 20 aminosavat, azaz egy-egy aminosavat több bázishármas is képezhet. Ezt a jelenséget a nemzetközi irodalom degeneracy of genetic code-nak nevezi, magyarul génkódbőségnek* mondhatjuk. A polipeptid képződése vagy alakulása azonban módosulhat, például változhat az átíródás, átfordítódás üteme, a közteskivágás stb., ezért az egyedségben valamilyen módon megnyilvánul.

néma azonaminosavas párcsere* silent mutation (néma másulás, néma mutáció) olyan aminosav-változást nem okozó egyetlen bázispár-cserélődés, amely az egyedségben jóformán nem nyilvánul meg. A polipeptidlánc képződése és további alakulása változatlan.

egy aminosavas párcsere* missense mutation, non-synonymous mutation (más néven single amino acid missense change, missense mutation) egyetlen aminosavcserét okozó bázispár-cserélődés: a polipeptidlánc egyik aminosavának helyére másik épül be. Szabálytalanul (másként) működő vagy nem működő fehérje keletkezik. Az ábrán a prolint, a glicint és a tirozint kódoló bázishármas látható. A TA bázispár cserélődik GC-re, aminek következtében nem tirozint, hanem szerint kódoló bázishármas alakul ki az mRNS-en. A keletkező fehérjében egy tirozin helyett szerin lesz. A polipeptid további képződése változatlanul folytatódik. Összetételében más fehérje keletkezik, de az aminosavsor és a fehérje hossza sem változik. A létrejövő fehérje működése megváltozhat, változhat a szerkezete is. Ez elsősorban attól függ, hogy milyen aminosav cserélődik: ha lényegesen más tulajdonságú épül be, mint az eredeti, nagyobb zavar keletkezhet a fehérje működésében.

záróhármashiba* nonsense mutation záró bázishármas* (stop codon) kialakulásához vezető egyetlen bázispár cserélődése, amelynek következtében csonkfehérje* (truncated protein) keletkezik. A fehérje egy része hiányzik, és általában nem működik. Szerkezete attól függ, hogy a báziscsere következtében melyik bázishármas alakul záróvá. Az ábrán a prolint, a glicint és a tirozint kódoló bázishármas látható. A GC bázispár csrélődik CG-re, aminek következtében nem tirozint kódoló hármas, hanem záróhármas (UAG) keletkezik az mRNS-en, és az átfordítódás idő előtt befejeződik, hiányos fehérje jön létre.

A nem kódoló DNS-szakaszon lévő bázispácsere szintén befolyásolhatja a fehérjeképződést: hatással lehet a mRNS-re, a nem kódoló RNS-re, az átírásfehérje kapcsolódására, az átfordításra és a közteskivágásra is.

Az egy aminosavas párcserét és a záróhármashibát közös néven másaminosavas párcserének (nonsynonymous SNV) nevezzük.