FMR1 ( fragile X messenger ribonucleoprotein 1) gén (egyéb név: fragile X mental retardation; FXA) az X-kromoszóma hosszú karjának végén (Xq27.3) van; törékenyhely. Az FMR1 fehérjét (fragile X messenger ribonucleoprotein 1 protein, FMRP) kódolja. A gén 5’-végén az indító közelében CGG hármasok ismétlődnek általában 10–40-szer, meglehetősen változatosan. Ezeket az ismétleteket AGG-hármasok szakítják meg; valószínűleg ezek rögzítik a hosszú ismétletsort. Ha az ismétletek meghaladják a küszöbértéket (~40 ismétlet), a gén ingataggá válik; betegségek keletkezhetnek, amelyeket FMR1-betegségeknek nevezünk.

Az American College of Medical Genetics a CGG ismétleteket a száma szerint négyféle ismétletválzatot különböztet meg: a szokványos (normal, NL; <45); a közbenső (intermediate/gray zone, GZ, 45–54); az előmásulásos* (pre-mutation, PM, 55–200) és a teljes másulásos* (full mutation, FM, >200) ismétletválzatot. Betegséget az előmásulásos és a teljes másulásos ismétletválzat okozhat, az előmásulásos ismétletválzat azonban egészséges nőkben és férfiakban is előfordul: nőknél 200-ból, férfiaknál 400-ból egy hordozó. (→FMR1-betegségek, FMR1 fehérje, törékenyhely)