ismétlet* repeat (egyéb elnevezések: DNA repeat, repeated sequence, repetitive element, repeating unit, satellite) olyan egy vagy több bázis, amelyik többszörösen ismétlődik egymással érintkezve (vagy néhány bázissal elválasztva) a DNS bármely részén, leginkább a nem kódoló szakaszokban. Az ismétletek a DNS kétharmadát alkotják.

Megjegyzések:

▪ A satellite elnevezés a DNS régi (cézium-szulfát töménységén alapuló) centrifugálási vizsgálatából (cesium density gradient ultracentrifugation) származik: a csőben a meghatározó DNS-tömeg elkülönül a vékony kísérő (satellite) rétegtől, amely az ismétleteket tartalmazza. Ezeket az ismétleteket HSat1–3-nak (human satellite 1-3) nevezték el.

▪ HSat1A 42 bp nagyságú, AT-ben gazdag ismétlet a 3-as, a 4-es és a 13-as kromoszómán.

▪ HSat1B 2420 bp nagyságú ismétlet az Y-kromoszómán.

▪ HSat2 (CATTCGATTC )n származékok az 1-es és a 16-os kromoszómán.

▪ HSat3 (CATTC)n származékok a 9-es, a 13–15-ös a 21–22-es és az Y-kromoszómán.

A HSat1–3-mat a nemzetközi irodalomban classical human satellite-nak nevezik. A közbenesköri kromatin DNS-e: óriás (átlagosan 100 megabázis) ismétletsorok – a DNS-nek ~3%-át teszik ki.

Előfordul a nemzetközi meghatározásokban az alphha satillite DNA (αSat), amelyik a kromoszómák közbenesének óriás ismétleteit jelöli. (→közbenes)

A hazai szóhasználatban ne mondjunk szatellita DNS-t; pontosítsuk, hogy milyen ismétletről van szó, pl. mikroismétlet.

▪ A nemzetközi irodalomban találkozunk az interspersed repeats elnevezéssel. Ezek olyan azonos vagy csaknem azonos bázissorok, amelyek képesek áthelyeződni a DNS egyik részéről a másikba, ezért szétszóródtak a DNS-ben (szétszórt ismétletek*). Az ismétletek tehát nem egymás mellett vannak, nem érintkeznek egymással, hanem elszórva találhatók a DNS-ben. A nemzetközi irodalomban transposonnak nevezik őket, magyarul ugrálatok (a DNS különböző helyeire „ugrálnak”). (→ugrálat). Meghatározás szerint nem tartoznak az ismétlet fogalmába.

■ Az ismétlet bázisainak száma szerint megkülönböztetünk:

▪ Mikroismétleteket* (microsatellites, más néven: short tandem repeats, STRs vagy simple sequence repeats, SSRs): egy-egy ismétletben 1–6 bázis van. (→mikroismétletek)

▪ Kis ismétleteket* (minisatellites): egy ismétlet 10–100 bázisból áll; szokásosan 30–35 bázispár, 10–15 bázisnyi törzsrésszel. Az ismétletek száma egy-egy ismétletsorban igen változó (1–15 kB), ezért nevezik számváltó ismétleteknek* is.

▪ Óriás ismétleteket* (macrosatellites), amelyeknek egy ismétletében >100 bázis van, rendszerint néhány száz. Ezek ismétlődve kiterjedhetnek megabázis nagyságúra, ezért nevezzük óriás ismétletnek. Két formája a HSat1–3 és az αSat.

■ Az ismétletek egymáshoz viszonyított jellege az ismétletmintázat, amely többféle lehet:

▪ Egyenes ismétletek* (direct repeats): a mintázatok egy irányban vannak. Lehetnek egymástól elválasztva, például TATCGGnnnnTATCGG, vagy érintkezők, amelyeket fej–láb ismétleteknek (head-to-tail tandem repeats) nevezünk: az egyik ismétlet vége kapcsolódik a következő elejéhez. Például CAGCAGCAGCAG… (a bázishármas-mintázat vége kapcsolódik a következő bázishármas elejéhez). Az emberi DNS több mint egymillió fej–láb ismétletet tartalmaz; ezek a genetikai állomány ~3 százalékát teszik ki.

▪ Ellentett ismétletek* (inverted repeats): olyan ismétletek, amelyek az egyik DNS-szálon 5’–3’ irányban olvasva azonosak a másik (kiegészítő) DNS-szálon 5’–3’ irányban olvasható bázissorokkal. Pl. TTACGCGTAA – a CGTAA a kiegészítő DNS-szálon 5’–3’ irányban olvasva: TTAGC. Lehetnek egymástól elválasztva is: TTACGnnnCGTAA. Sajátos formája a visszafutó ismétlet (palindromic repeat), amely olyan ellentett ismétlet, amelynek a betűsora elölről és hátulról olvasva is ugyanaz. Jellegzetes példa az ösztrogénjelfogót kötő ösztrogén-válaszelem ismétlete: AGGTCAnnnTGACCT. A TGACCT a kiegészítő szálon 5’ – 3’ irányban olvasva: ACTGGA. Vagyis, az AGGTCA ismétlet betűsora visszafelé olvasva (ACTGGA) egyezik azzal a betűsorral, amelyet a kiegészítő DNS-szálon olvasok 5’–3’ irányban.

Az ismétletek a Mendel-szabályok szerint öröklődnek, rendkívül változatosak, jellemzők az egyedre. A DNS ismétleteket tartalmazó részei kevéssé állékonyak; hajlamosok másulásra, pl. a DNS kettőződésekor, és bővülésre. Az ismétletek bővülése (számuknak növekedése) összefügghet betegségek, leginkább idegrendszeri betegségek kialakulásával, pl. a mikroismétletek bővülése negyvennél több idegrendszeri betegség okozója.