Peutz–Jeghers-kór Peutz-Jeghers syndrome testi kromoszómás, uralkodó öröklődésű betegség: gyomor-bélrendszeri polipok, kóros melaninhalmozódások (bőrön, nyálkahártyákon) és különböző rákok előfordulása jellemzi. Gyakori a polipok miatti fiatalkori bélelzáródás, bélbetüremkedés – a polipok nagyok, lebenyezettek, kocsányosak.

Jellegzetes a polipok szerkezete: az alaphártya kötőszöveti és izomrostjai faágszerűen szétágazva uralják; α-simaizom-aktin- és dezmin-ellenanyaggal festődnek.

Rák a betegek ~85%-ban alakul ki; leggyakoribb vastag-végbélrák, emlő (~50%), egyéb bélrendszeri rák. A petefészek-daganatok (sex cord tumors with annular tubules, granulosa-theca cell tumors, cyst adenomas) ritkák. 70–90%-ban az STK11 gén csírasejtes hibájának (az LKB1 enzim képződési zavarának) következménye. A STK11/LKB1 hiba HR-hiányos állapotot hoz létre.