Zellweger-kórképek Zellweger spectrum disorders a peroxitestecs képződési zavarából keletkező betegségek. Háromféle átfedő formában nyilvánulnak meg:

▪ Zellweger-kór (Zellweger syndrome, cerebrohepatorenal syndrome), amelyet arcfejlődési rendellenességek (előugró előfej, kiálló mellső kutacs, lapos szemüreg, szemzugredő, magas szájpad, széles, kis orr), szembetegségek (szürke hályog, zöld hályog, szaruhártyahomály) jellemeznek. Előfordulnak vese- és májeltérések, rohamok, egyesekben a hosszú csontok eltérései is. Az újszülött rendszerint petyhüdt, semmit nem fejlődik, általában egy éven belül meghal.

▪ Újszülött kori fehéres mellékvese-sorvadás (neonatal adrenoleukodystrophy, NALD).

▪ Refsum-kór (infantile Refsum disease, IRD).

Az utóbbi kettő változatos megjelenésű: petyhüdtség, fejlődési visszamaradottság, szemelváltozások, látási, érzékelési, hallási, májműködési zavarok fordulnak elő. A NALD többnyire a gyermekkorban, az IRD inkább a serdülőkben mutatkozik meg.

A Zellweger-kórképek a peroxitestecs elégtelenségének a következményei; ezeknek a betegeknek a sejtjeiben hiányosan vannak jelen a peroxitestecsek; a Zellweg-kórban szenvedőknél jóformán egyáltalán nincsenek. A peroxitestecs elégtelensége miatt felszaporodnak azok a molekulák, amelyeket a peroxitestecs bont le, és hiányosak a peroxitestecs által képzett molekulák.

Klinikai szempontból a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak (VLCFA, very-long-chain fatty acids) különösen jelentősek, mert elsődlegesen ezek szintjét mérve kórismézzük a peroxitestecs-elégtelenséget. A peroxitestecs-elégtelenség 13-féle PEX gén (PEX1, 2, 3, 5, 6, 10, 11β, 12, 13, 14, 16, 19 és 26) másulásának a következménye; ezek lappangó öröklődésűek.