kromoszóma chromosome a a DNS legnagyobb egysége, a legnagyobb DNS-elem; a genetikai üzenetet szállítja az utódsejtekbe. Az emberi DNS 46 ilyen elembe, vagyis kromoszómába, rendeződik. Kettesével párban vannak, az egyik az anyától a másik az apától származik (diploid cells), azaz, az ép emberi sejtek DNS állománya 23 kromoszómapárból áll. A párok DNS szerkezete és genetikai tartalma egyforma, olyannyira, hogy a kromoszómapárok egyazon helyén ugyanaz a DNS-elem (például gén) helyezkedik el.

Alapvetően megkülönböztetjük a nyugalmi sejtmagban lévő kromoszómákat (nyugalmi kromoszómák) és az osztódási kromoszómákat. A fentiek a nyugalmi kromoszómákra vonatkoznak, amelyek a nyugalmi sejtmagban, meghatározott területeken (→kromoszómaterületek) vannak jelen.

Az osztódási kromoszómák (mitotic chromosome) a sejt osztódási szakaszában jönnek létre a DNS-kettőződést követően, vagyis bennük kétszer annyi genetikai állomány van. Számtartó osztódásban ez biztosítja, hogy az utódsejtekbe a szülősejtével megegyező DNS mennyiség kerüljön. Sejtosztódáskor a kromoszómák tömörödnek, fénymikroszkóppal láthatóvá válnak.

A nyugalmi kromoszóma egyetlen kétszálú DNS-ből áll, az osztódási kromoszóma kettőből (testvérkromatidák), ezek a befűződésnél érintkeznek egymással. A testvérkromatidák a DNS kettőződésének eredményeként jönnek létre, ezért – elviekben - tökéletesen azonos bázis sorrenddel rendelkeznek.