PTEN (phosphatase and tensin homolog) (egyéb név: MMAC) foszfatáz-tenzin-azomos kettős hatású daganatgátló fehérje: lipid- és fehérje-foszfatáz. 403 aminosavból áll, három gomolya van: az N-végi a PIP2-kötő gomoly, a középső a C2-gomoly, amely a hártyához kapcsolóik, valamint a C-végi a farokgomoly, általános foszfatáz hatású. Mint fehérje-foszfatáz a szerin/tirozin/treonin aminosav-maradékon foszforilezett fehérjéket defoszforilezi; mint lipid-foszfatáz a foszfatidil-inozitol-3,4,5-trifoszfát (PIP3), a foszfatidil-inozitol-3,4-bifoszfát (PIP2) és a foszfatidil-inozitol-3-foszfát inozitolgyűrűjének D3-as helyzetű foszfátját távolítja el. A PTEN-t a 10-es kromoszóma hosszú karján (10q22-23) elhelyezkedő a PTEN gén kódolja.

A PTEN többféle jelzésfolyamatban is jelentős: a PI3K–AKT–mTOR jelközvetítés negatív szabályozója: defoszforilezi a PIP3-at, csökkentve a PI3K-t követő folyomány kinázok (PDK1, AKT, mTOR és S6K1) tevékenységét. Fehérje-foszfatáz tevékenységével az MAPK-jelközvetítés negatív szabályozója. Szerepe van továbbá az inzulin- és az IGF1-jelútban is, defoszforilezi az IGF1-t. A PTEN-t különböző E3-liázok sokféleképpen jelölik ubikvitinnel, ez határozza meg tevékenységüket. Tehát a E3-ligáz dönti el, hogy a PTEN melyik sejtfolyamatban vesz részt. A dezubikvitinázok szüntetik meg a jelölést. Az ubikvitinjelölés és megszüntetése szigorúan szabályozott és összhangban van. Ha felborul, megszűnik a sejtek egyensúlyállapota.

A PTEN gén hibája és az ép allél elvesztése, vagy az indító túlmetileződése következtében PTEN-hiány keletkezik a sejtben, és a kinázok foszforileződnek, mindkét jelút tevősödik, beindítva számos sejtfolyamatot: sejtnövekedés, anyagcsere-fokozódás, sejtvándorlás, szövetbetörés stb. A PTEN gén a RAD51 gén átíródását is szabályozza, kiesése HR-hiányos sejtek kialakulását okozza. A PTEN károsodása viszonylag gyakori szórványos daganatokban, a daganatképződés kezdeti eltérése; más génekkel együttesen fokozza a rákképződést. A veleszületett PTEN-hiba ritka, többféle tünetcsoport alakulhat ki: Cowden-, Cowden-szerű-, proteus-, proteusszerű tünetcsoport, BRRS. A géneltérést hordozók körében az emlőrák gyakorisága 40–75%, a méh- és petefészekráké 40% és nem ritka a gyomor-bél polipozis (40%) sem, amely gyakran rákká fajul.

antigén antigen olyan molekula, részecske vagy ágens, amely képes ellenanyag képződését kiváltani. Az antigéneket a nyiroksejtek és az ellenanyagok ismerik fel, és fajlagosan kötődhetnek hozzájuk, kiváltva immunválaszt.

Az antigének legtöbbször szerves molekulák (fehérjék, peptidek, aminosavak, szénhidrátok, lipidek) – a baktériumok, a vírusok, a gombák vagy a szervezetünk építőelemei –, de lehetnek sejtmagrészecskék (kromoszómatöredék, DNS-darabok stb.), sőt szervetlen anyagok (például nehézfémek) is; ez utóbbiak a félantigének. Az antigének előfordulnak oldott állapotban (molekulák, részecskék) vagy biológiai szerkezeteken: a sejtek (kórokozók, daganatsejtek stb.) felszínén (sejtfelszíni antigének). Egy-egy sejten lehet többféle és egyfajtából több antigén is.

Valamely antigén nem mindegyik szervezetben antigén hatású, hiszen antigén volta függ attól is, hogy vannak-e a szervezetben olyan immunsejtek, ellenanyagok, amelyek felismerik, és kötődnek hozzá.

Az antigénnek alapvető tulajdonsága az antigén-fajlagosság (antigenic specificity), amely az antigén fajlagos kötődését és fajlagos immunválaszt kiváltó képességét jelenti.

▪ fajlagos kötődés (antigenicity) az antigénnek az a tulajdonsága, hogy kizárólag csak a szerkezetileg teljesen hozzáillő, azaz fajlagos ellenanyaghoz, jelfogókhoz kapcsolódik. Az antigén-meghatározó biztosítja.

▪ fajlagos immunválasz kiváltása (immunogenicity) az antigén immunsejtek gerjesztését, immunfolyamatokat kiváltó képessége. Az antigén fajlagos kötődésének következménye: az antigén ugyanis csak a hozzá kötődött nyiroksejttel vagy ellenanyaggal hathat. Az immunválaszhoz az egész antigén (hordozó és meghatározó) szükséges.

Az immuntűrésben, vagyis abban az állapotban, amelyben nem alakul ki az antigénnel szemben immunválasz, az antigéneknek is van szerepe. Pl. hogy ne alakuljon ki immunválasz a sajátantigének hatására.

egyedidegen antigén* alloantigen valamely faj néhány egyedében előforduló antigén, amely képes ellenanyag-képződést kiváltani, ha olyan másik egyedbe kerül, akiben nincs jelen. Pl. vércsoport-antigének. A régebbi nemzetközi irodalomban találkozunk az isoantigen nevezettel is; jelentése azonos az egyedidegen antigén fogalmával.

fajidegen antigén xenoantigen a szervezetünktől eltérő fajból származó (xeno-; fajidegen) antigének (baktériumok, gombák, vírusok, pollenek, baktériumok termékei stb.). A légutakon, a tápcsatornán, a bőrön át vagy más módon jutnak a szervezetbe. Általában támadó immunválaszt váltanak ki, és leginkább a nagy falósejtek mutatják be a CD4⁺T-sejteknek.

félantigén haptenolyan kis (<5–10 kDa) molekula, amely önmagában nem, de valamilyen hordozóval (carrier), rendszerint fehérjével összekapcsolódva antigénné válik, voltaképp antigén-meghatározó. Immunválaszt (ellenanyag-képződést) csak akkor vált ki, ha megfelelő hordozóhoz kötődik. A félantigénnel szembeni ellenanyag kötődhet az önmagában álló félantigénnel is, immunválasz azonban nem keletkezik. Félantigén sok minden lehet, pl. gyógyszerek, főleg antibiotikumok, ugyanis ezek többnyire kis molekulasúlyúak, és a szérum fehérjéihez kapcsolódva előidézhetnek immunfolyamatokat (penicillinallergia stb.). Mások (diclofenac, metildopa, érzéstelenítők stb.) a vörösvértestekhez kötődve immunizálnak. Előfordul, hogy a félantigén közvetve, a gyulladásos sejteken keresztült kelt immunválaszt.

sajátantigén* autoantigen a szervezetnek olyan saját fehérjéje, fehérjeegyüttese (ritkán RNS-e vagy DNS-része), amelyet az immunrendszer idegenként azonosít, ellen immunválasz keletkezhet. Az egészséges immunrendszer folyamatosan szabályozza a támadó és a tűrő jellegű immunválaszt a sajátantigénekkel szemben. Ha nem alakul ki immuntűrés velük szemben, kiválthatnak támadó immunválaszt. Így keletkeznek az autoimmunbetegségek.

újantigének* neoantigen a rosszindulatú daganatokban keletkező olyan peptid, amelyet a HLA-molekulák mutatnak be a sejt felszínén, és immunválaszt válthat ki. Egészséges egyénekben nem fordul elő. Az újantigént a fajlagos T-sejt-jelfogó (TCR) ismeri fel és köti meg, kiváltva az újantigénre fajlagos immunválaszt. Ilyen antigén a ráksejtképződés bármely szakaszában létrejöhet: a daganat sajátos gén- és átirathibáiból keletkező mRNS-ről szabályos átfordítással keletkezik. A HLA-molekulák azonnal idegenként azonosítják, és bemutatják. Az újantigén a rák immunkezelésének (gyógyoltás) az alapja. Az újantigének két csoportba sorolhatók, a közös (shared antigens) és a sajátos újantigénekre (personalized neoantigens). A közös újantigének gyakoriak a különféle rákos betegekben, ezért széles hatású gyógyoltásban használhatók. A sajátos újantigén egyedi, más rákos betegben nem fordul elő.

túlérzékenyítő antigén* allergen fokozott immunválaszt kiváltó antigén, túlérzékenységi folyamatokat okoz.

túlzóantigén* superantigen olyan antigén, amelyik nem a jelfogó kötőhelyéhez kapcsolódik, társulása tehát nem fajlagos. Kötődhet pl.a jelfogó külső részéhez (β-lánc) vagy az antigén-bemutató sejtek MHC-molekuláihoz (β2-lánc). Ezért képesek válogatás nélkül gerjeszteni többféle T-sejtet is. A T-sejtek 5–25%-át hozzák működésbe ennek következtében nagyon sok citokin képződik, és felborul a biológiai egyensúly; így keletkezik a toxic shock syndrome. Pl. a T-sejteken összekötik a jelfogót az MHCclassII-molekulákkal, „citokinvihar” keletkezik, a B-sejteken pedig az immunglobulinokhoz kapcsolódnak, befolyásolják az antigénfedést vagy IgG-függő sejtfalást.