elme mind az agy elvont (nem testi) tevékenységének a nevezete. Tudati (értelmi: tudás, gondolkodás, emlékezés stb.), lelki (érzelemmel kapcsolatos) és ösztönös (tudattalan) folyamatokból áll. A három tartomány nem különül el élesen egymástól, hanem rendszert alkot, hasonlóan például az immunrendszerhez. Az elme teszi képessé az egyént arra, hogy tudomást szerezzen környezetéről, tér- és időbeli helyzetéről, és alkalmazkodjék hozzájuk; kifejezze érzéseit, érzelmeit, vágyait; gondolkozzon, emlékezzen, tanuljon, tudjon érvelni, döntéseket hozni stb. Tudatos és tudattalan része van, egymással kiegyenlítő egyensúlyban.

elmetan az elmével foglalkozó tudomány.

elmegyógyászat psychiatry az elme kóros működésével, ennek gyógyításával és megelőzésével foglalkozó orvosi tudományág. Magában foglalja a magatartási zavarokat, beleértve a lelki, szellemi és az ösztönös folyamatok rendellenességeit is. (pszichiátria) Két formája van:

• leíró elmegyógyászat a jelenségeket szemlélően rögzítő elmegyógyászat;

• elemző elmegyógyászat a tünetek keletkezését elemző, törvényszerű összefüggéseket kutató elmekórtan.

elmegyógyász psychiatrist az elmegyógyászattal foglalkozó orvos (pszichiáter).

psychiatry →elmegyógyászat

törékeny X-társult előmásulásos állapot* fragile X-associated premutation condition. Az előmásulásos FMR1 gén által okozott betegségek közös elnevezése.

Előmásulásosnak nevezzük az olyan ismétletbővülésű FMR1gént, amelyben 55–200 ismétlet van. Minél több az ismétlet, annál kevesebb FMR1 fehérje képződik, és annál gyakoribbak, kifejezettebbek a tünetek.

Háromféle betegség tartozik közéjük:

törékeny-X-társult elmezavarodottság fragile X-associated neuropsychiatric disorder, FXAND viszonylag újonnan (2018-ban) elfogadott különálló előmásulásos betegség; tüneteit korábban a törékeny X-kromoszómával összefüggő egyéb betegségek részének vélték.

A feszültállapot (anxiety) és búskomorság (depression) a leggyakoribb megnyilvánulása. Fejlődési zavarok, mint ASD (autism spectrum disorder) és ADHD (figyelemhiányos túltevékenység, attention deficit hyperactivity disorder) – hasonlóan a törékeny-X-betegséghez – ezekben az érintett gyermekekben is előfordulnak, de jóval ritkábban és sokkal enyhébb formában; felnőtt korra többé-kevésbé megszűnnek. Értelemcsökkenés nem jellemző, legfeljebb nagyon enyhe; arányos az ismétletek számával: a >100 ismétletbővülés és csökkenő FMR1 fehérje képződés eseteiben jelentősebb.

törékeny X-társult korai petefészek-elégtelenség fragile X-associated premature ovarian insufficiency, FXPOI a petefészkek 40 éves kor előtti kimerülése. Vérzészavarok, fogamzásnehézségek és a korai változókor jellemzi. Legtöbbször az FMR1 gén előmásulásos ismétletválzata okozza a fokozott mRNS képződés miatt (mRNS-mérgezés). Ezekben az mRNS-ekben ugyanis bennük van a kóros ismétletbővülés. (→FMR1-betegségek)

Az előmásulásos ismétletválzatot hordozó nők 20%-ában alakul ki korai petefészek-elégtelenség. A törékeny-X-jellegek (idegrendszeri és testi fejlődési rendellenességek) rendszerint nincsenek jelen. A vérzés elmaradása az átlagosnál ~5 évvel korábban bekövetkezik, legkorábban a 80–90 ismétletszámú válzatot hordozókban; valószínűleg azért, mert náluk képződik a legtöbb mRNS.

törékeny X-társult remegéses mozgászavar fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS idősebb kori kezdetű, súlyosbodó mozgászavar (rendezetlen, terpeszkedő járás) és célirányos mozgásra jelentkező, nagy kitérésű remegés jellemzi. Társulhat viselkedési, emlékezési zavarokkal, szellemi leépüléssel és sok más idegrendszeri tünettel, izomzavarokkal, kimerüléssel stb. Képalkotókon a kisagyi fehérállományban láthatók eltérések. Szövettani jellegzetessége az idegsejtek és a csillagsejtek (astrocytes) magjában lévő zárványok.

Az előmásulásos FMR1 génről másolódó kóros ismétletbővületet tartalmazó mRNS-ek sokasága okozza. Megváltozik az átfordítódás: nem AUG kezdetűvé válik (repeat associated non AUG translation), aminek következtében sokglicines végződésű FMR1 fehérje, FMRpolyG keletkezik. Ezek ártalmasak, és az idegsejtek, csillagsejtek pusztulását okozzák. (→FMR1-betegségek)