ARID gének az ARID fehérjéket kódolják; nevük innen származik.

ARID1a gén (egyéb nevei: SMARCf1, BAF250A, BAF250, C1orf4, OSA1) az ARID1A fehérjét kódolja. Az 1-es kromoszómán (1p36.11) található. függ össze a Coffin–Siris-kór-2 (CSS2). (→ARID fehérjék)

ARID1b gén (egyéb nevei: BAF250B, DAN15, KIAA1235, OSA2) az ARID1B fehérjét kódolja. Az 6-os kromoszómán található. Hibájával függ össze a Coffin–Siris-kór-1 (CSS1). (→ARID fehérjék)

ARID2 gén (egyéb nevei: BAF200, KIAA1557) az ARID2 fehérjét kódolja. A 12-es kromoszómán található. Hibájával függ össze a Coffin–Siris-kór-6 (CSS6). (→ARID fehérjék)

átfedő gének (→gén)

BRCA gének BRCA genes a BRCA1 és a BRCA2 gén. A BRCA1 a 17-es kromoszóma hosszúkarján (17q21), a BRCA2 a 13-as kromoszóma hosszúkarján található (13q12-13) daganatgátló gén. Mindkettő nagy, ~80 000 bázispárból áll. A kódoló szakaszok nagysága 5,6 (BRCA1), illetve 10,2 kb (BRCA2). A BRCA1 gén 22 képezőt* (exont) tartalmaz, nyolc változata van; az 1-es, 2-es változatának mérete 1863 aminosav. A BRCA2 gén 27 képezőt tartalmaz, és 3418 aminosavból álló fehérjét képez. Ezeknek meghatározó szerepük van a kétszálú DNS-törés hasonmás átrendeződéses* kijavításában. A BRCA1 a helyreállítás kezdetén, a javítófehérjék vonzásában és rögzítésében, továbbá a sejtkör szabályozásában, a BRCA2 pedig a későbbi szakaszában, a DNS-szál tört végeinek egyesítésében vesz részt. Szerepük van a génátíródás szabályozásában is, valamint a kromatin módosításban A BRCA1 az 53BPI (TP53 binding protein) fékezésével elősegíti, hogy a sejt a kétszálú DNS-törést a hasonmás átrendeződéssel javítsa ki.

inzulin/IGF1 és az androgének Kétféleképpen befolyásolja az androgének képződését. Egyrészt a GnRH–LH/ACTH vonalon serkenti, másrészt közvetlenül az inzulinjelvonalon, amely – mint a fentiekben ismertettem – serkentő és gátló is lehet.

• Növeli a tüszők toksejtjeiben az androgének képződését; fokozza a szteroidképző sejtekben a CYP17A1 és a 3βHSD enzimek működését. A CYP17A1 hatása az LH-hoz kapcsolódva hatványozódik, amelynek magyarázata az inzulin és az LH jelátvitelének kapcsolódásában keresendő.

• GTH-szerűen, leginkább LH-ként hatva serkenti a tüszők tok- és granulozasejtjeit; ennek is szerepe van az androgénképzés fokozásában.

• Fokozza az agyalapi sejtek érzékenységét a GnRH-val szemben, és megzavarja a szabályos GTH-kiáramlást.

• Növeli az ACTH hatását az androgénképző sejtekre: ACTH adásakor a mellékvesekéreg sejttenyészetében több androgén képződik, ha inzulint is adnak.

▪ Az inzulintöbblet csökkenti az SHBG keletkezését, ezáltal lesz több szabad tesztoszteron, amelynek szerepe van a kórkép kialakulásban.

• A CRH–ACTH rendszert nem módosítja.

közteses gének* discontinuous, split genes (→gén)

PAX ( paired bo x) gének Pax genes átírásfehérjéket kódoló géncsalád. Jellegzetességük a párdoboz* (paired box), valamint a párszerű hasondoboz* (pair-typed homeobox) és a nyolcpeptidkódoló bázissor (octapeptide-coding region). Az utóbbi kettő megléte szerint négy alcsaládot különböztetünk meg:

▪ az elsőbe a PAX1 és PAX9 tartozik – nincs bennük párszerű hasondoboz;

▪ a másodikat a PAX2, PAX5, PAX8 alkotja – a párszerű hasondoboz csak részben van meg;

▪ a harmadikban a PAX3 és PAX7 van – tartalmazzák mind a három elemet;

▪ a negyedikbe pedig a PAX4-et és a PAX6-ot soroljuk – belőlük a nyolcpeptidkódoló bázissor hiányzik.

Összesen tehát 9 PAX gén ismert, ezek nem csoportosan helyezkednek el: PAX5 9p13. Működésük az ébrényi fejlődés lezárulásával többnyire befejeződik, néhány szövetféleségben azonban megmarad. A PAX gének másulása, működészavara összefügg betegségek, pl. rákok kialakulásával.

rokon gének* (→gén)

szénhidrogének hydrocarbons csak szén- és hidrogénatomokból álló szerves vegyületek, amelyek összekapcsolódva láncokat képeznek (nyíltláncú ~) vagy gyűrűs szerkezeteket (zártláncú ~) alakítanak ki. Megkülönböztetünk telített és telítetlen szénhidrogéneket (saturated, unsaturated hydrocarbons). A telített szénhidrogénekben csak egyes kötések vannak, nincs szabad kötés. A telítetleneknél szabad kötéshelyű szénatom van, egy hidrogénatom hiányzik. A telített nyíltláncú szénhidrogének az alkánok, a telített gyűrűs szénhidrogének a cikloalkánok (gyűrűs alkánok). A telítetlen nyíltláncú szénhidrogének az alkének és alkinek, a telítetlen gyűrűs szénhidrogének az alkánok.

antigén antigen olyan molekula, részecske vagy ágens, amely képes ellenanyag képződését kiváltani. Az antigéneket a nyiroksejtek és az ellenanyagok ismerik fel, és fajlagosan kötődhetnek hozzájuk, kiváltva immunválaszt.

Az antigének legtöbbször szerves molekulák (fehérjék, peptidek, aminosavak, szénhidrátok, lipidek) – a baktériumok, a vírusok, a gombák vagy a szervezetünk építőelemei –, de lehetnek sejtmagrészecskék (kromoszómatöredék, DNS-darabok stb.), sőt szervetlen anyagok (például nehézfémek) is; ez utóbbiak a félantigének. Az antigének előfordulnak oldott állapotban (molekulák, részecskék) vagy biológiai szerkezeteken: a sejtek (kórokozók, daganatsejtek stb.) felszínén (sejtfelszíni antigének). Egy-egy sejten lehet többféle és egyfajtából több antigén is.

Valamely antigén nem mindegyik szervezetben antigén hatású, hiszen antigén volta függ attól is, hogy vannak-e a szervezetben olyan immunsejtek, ellenanyagok, amelyek felismerik, és kötődnek hozzá.

Az antigénnek alapvető tulajdonsága az antigén-fajlagosság (antigenic specificity), amely az antigén fajlagos kötődését és fajlagos immunválaszt kiváltó képességét jelenti.

▪ fajlagos kötődés (antigenicity) az antigénnek az a tulajdonsága, hogy kizárólag csak a szerkezetileg teljesen hozzáillő, azaz fajlagos ellenanyaghoz, jelfogókhoz kapcsolódik. Az antigén-meghatározó biztosítja.

▪ fajlagos immunválasz kiváltása (immunogenicity) az antigén immunsejtek gerjesztését, immunfolyamatokat kiváltó képessége. Az antigén fajlagos kötődésének következménye: az antigén ugyanis csak a hozzá kötődött nyiroksejttel vagy ellenanyaggal hathat. Az immunválaszhoz az egész antigén (hordozó és meghatározó) szükséges.

Az immuntűrésben, vagyis abban az állapotban, amelyben nem alakul ki az antigénnel szemben immunválasz, az antigéneknek is van szerepe. Pl. hogy ne alakuljon ki immunválasz a sajátantigének hatására.

egyedidegen antigén* alloantigen valamely faj néhány egyedében előforduló antigén, amely képes ellenanyag-képződést kiváltani, ha olyan másik egyedbe kerül, akiben nincs jelen. Pl. vércsoport-antigének. A régebbi nemzetközi irodalomban találkozunk az isoantigen nevezettel is; jelentése azonos az egyedidegen antigén fogalmával.

fajidegen antigén xenoantigen a szervezetünktől eltérő fajból származó (xeno-; fajidegen) antigének (baktériumok, gombák, vírusok, pollenek, baktériumok termékei stb.). A légutakon, a tápcsatornán, a bőrön át vagy más módon jutnak a szervezetbe. Általában támadó immunválaszt váltanak ki, és leginkább a nagy falósejtek mutatják be a CD4⁺T-sejteknek.

félantigén haptenolyan kis (<5–10 kDa) molekula, amely önmagában nem, de valamilyen hordozóval (carrier), rendszerint fehérjével összekapcsolódva antigénné válik, voltaképp antigén-meghatározó. Immunválaszt (ellenanyag-képződést) csak akkor vált ki, ha megfelelő hordozóhoz kötődik. A félantigénnel szembeni ellenanyag kötődhet az önmagában álló félantigénnel is, immunválasz azonban nem keletkezik. Félantigén sok minden lehet, pl. gyógyszerek, főleg antibiotikumok, ugyanis ezek többnyire kis molekulasúlyúak, és a szérum fehérjéihez kapcsolódva előidézhetnek immunfolyamatokat (penicillinallergia stb.). Mások (diclofenac, metildopa, érzéstelenítők stb.) a vörösvértestekhez kötődve immunizálnak. Előfordul, hogy a félantigén közvetve, a gyulladásos sejteken keresztült kelt immunválaszt.

sajátantigén* autoantigen a szervezetnek olyan saját fehérjéje, fehérjeegyüttese (ritkán RNS-e vagy DNS-része), amelyet az immunrendszer idegenként azonosít, ellen immunválasz keletkezhet. Az egészséges immunrendszer folyamatosan szabályozza a támadó és a tűrő jellegű immunválaszt a sajátantigénekkel szemben. Ha nem alakul ki immuntűrés velük szemben, kiválthatnak támadó immunválaszt. Így keletkeznek az autoimmunbetegségek.

újantigének* neoantigen a rosszindulatú daganatokban keletkező olyan peptid, amelyet a HLA-molekulák mutatnak be a sejt felszínén, és immunválaszt válthat ki. Egészséges egyénekben nem fordul elő. Az újantigént a fajlagos T-sejt-jelfogó (TCR) ismeri fel és köti meg, kiváltva az újantigénre fajlagos immunválaszt. Ilyen antigén a ráksejtképződés bármely szakaszában létrejöhet: a daganat sajátos gén- és átirathibáiból keletkező mRNS-ről szabályos átfordítással keletkezik. A HLA-molekulák azonnal idegenként azonosítják, és bemutatják. Az újantigén a rák immunkezelésének (gyógyoltás) az alapja. Az újantigének két csoportba sorolhatók, a közös (shared antigens) és a sajátos újantigénekre (personalized neoantigens). A közös újantigének gyakoriak a különféle rákos betegekben, ezért széles hatású gyógyoltásban használhatók. A sajátos újantigén egyedi, más rákos betegben nem fordul elő.

túlérzékenyítő antigén* allergen fokozott immunválaszt kiváltó antigén, túlérzékenységi folyamatokat okoz.

túlzóantigén* superantigen olyan antigén, amelyik nem a jelfogó kötőhelyéhez kapcsolódik, társulása tehát nem fajlagos. Kötődhet pl.a jelfogó külső részéhez (β-lánc) vagy az antigén-bemutató sejtek MHC-molekuláihoz (β2-lánc). Ezért képesek válogatás nélkül gerjeszteni többféle T-sejtet is. A T-sejtek 5–25%-át hozzák működésbe ennek következtében nagyon sok citokin képződik, és felborul a biológiai egyensúly; így keletkezik a toxic shock syndrome. Pl. a T-sejteken összekötik a jelfogót az MHCclassII-molekulákkal, „citokinvihar” keletkezik, a B-sejteken pedig az immunglobulinokhoz kapcsolódnak, befolyásolják az antigénfedést vagy IgG-függő sejtfalást.

fajrokonmásság orthology a törzsfejlődésben fajelkülönülés (speciation event, orthologs) következtében létrejövő rokonmásság. Olyan többé-kevésbé hasonló bázissor vagy az általa kódolt fehérje/RNS, amelyik közvetlen elődtől adódik át a szétváló fajokba.

A fajrokonmás fehérjéket, géneket stb. angolul conserved-nek is nevezik; magyarul törzsökös*, pl. törzsökös fehérje/gén. (→törzsökös)

fajrokonmás ortholog/orthologous fajrokonmásságban lévő bázissor, gén, fehérje, RNS.

fajrokonmás bázissor orthologous sequences fajelkülönülésben (speciation event, orthologs) az elődfajból átadódó bázissor; fajelkülönülésből származó rokonmás bázissor. A fajrokonmás bázissor a két fajban eltérővé válhat, vagyis nem minden részletében ugyanaz. (→bázissor)

fajrokonmás gének* orthologous genes (gene orthologs) különböző fajokban lévő, közös őstől származó gének; fajelkülönülésből (speciation event, orthologs) származó rokonmás gének. Ezek szerkezet és az általuk kódolt fehérje/RNS szempontjából is viszonylag hasonlóak, de lehetnek lényegesen eltérőek is. (→gén)

fajrokonmás fehérjék* orthologous proteins (protein orthologs) a törzsfejlődésben fajelkülönülés (speciation event, orthologs) következtében elkülönült, közös elődtől származó gének által kódolt fehérjék; fajelkülönülés következtében létrejövő rokonmás fehérjék. Az ilyen fehérjék aminosavlánca hasonló, legalábbis közös jellegzetes aminosavmaradék-soruk van. A fajrokon fehérjék működése – szerkezeti hasonlóságuk ellenére – eltérhet. (→fehérje)

hasonmásság analogy a biológiában nem közös elődtől/őstől származó két vagy több hasonló szerv (pl. a madár és a darázs szárnya: mindkettő azonos feladatra szerveződött, de nem közös eredetű), molekula vagy azok részének viszonya. Az orvostudományban a hasonmásság fogalmát leginkább a nem közös eredetű, de többé-kevésbé hasonló feladatú és/vagy szerkezetű molekulákra vonatkoztatjuk. Általában környezeti hatásra, a környezethez való hatékonyabb alkalmazkodás érdekében, de egymástól függetlenül jöttek létre (convergent evolution).

hasonmás* (biológiai) analog olyan nem közös eredetű szerv, molekula stb., amely szerkezetében és/vagy tevékenységében igen hasonló. Közös feladatra szerveződött.

hasonmás fehérjék* analogous proteins (protein analogs) szerkezetében és vagy működésében hasonló, de más-más eredetű fehérjék. Ezeket nem közös eredetű gének kódolják. (→fehérje)

hasonmás gének* analogous genes (gene analogs) hasonló feladatú fehérjét kódoló, de nem közös őstől származó (nem azonos géncsaládba tartozó) gének. (→gén)

hasonmás RNS* analogous RNA kizárólag RNS örökítőanyagú vírusokban fordul elő. Nem közös őstől származó, hasonló tevékenységű RNS-ek.

hasonmás szervek* analogous/analog organs ugyanarra a feladatra szerveződött, de nem közös eredetű szervek, pl. a madarak és a méhek szárnya.

hasonmás vegyület* analog, analogous compound olyan vegyület, amely szerkezetében hasonlít egy másikhoz, de összetevőiben egy-két ponton különbözik: egy vagy több atom/hatócsoport más. Pl. hasonmás gyógyszerek (analog drugs): szerkezetükben hasonló, de vegyi és biológiai tulajdonságukban eltérnek. Ismerünk nukleotid hasonmásokat, ezek kicsit mások, mint a szokványos bázissorú nukleotidok, de képesek beépülni a DNS megfelelő részébe, viszont más kölcsönhatásokat létesítenek.

párhibajavítás* mismatch repair, MMR A DNS sokszorozódásakor az új DNS-szálon (leány DNS) keletkezett nukleotidhibák (bázishibák: bázisvesztés, bázistöbblet, párhibák) helyreállítási módja; tehát a párhibák és a párosodáshibák javítását is magában foglalja. Nevezik post-replicative DNA mismatch repair systemnek is. A párhibajavítás fehérjéi kizárólag a leány DNS-szálat veszik célba; ezt a metilezettség hiánya alapján azonosítják (ezért mondják methyl mismatch repairnek is): a leány DNS-szál a keletkezéskor rövid ideig még nem metilezett, szemben a metilezett szülői DNS-szállal..

hiányos párhibajavítás* mismatch repair deficiency, MMRd a párhibajavítás folyamatának zavara.

párhibajavító fehérjék* →MSH2, →MSH3, →MSH6, →MLH1, →MLH3, →PMS2

párhibajavító gének* mismatch genes a párhibajavításban résztvevő fehérjéket (MSH2, MSH3, MSH6, MLH1, MLH3, PMS2 stb.) kódoló gének.

belrokonmásság*^LM paralogy génkettőződés (duplication event) következtében kialakult rokonmásság.

belrokonmás*^LM paralog/paralogous belrokonmásságban lévő bázissor, gén, fehérje, RNS.

belrokonmás bázissorok*^LM paralogous sequences valamely fajban génkettőződésből keletkező, többé-kevésbé hasonló bázissorok. (→rokonmásság)

belrokonmás gének*^LM paralogous genes (gene paralogs) olyan többé-kevésbé hasonló gének, amelyek kettőződésből jöttek létre; szerkezetük és/vagy tevékenységük változott. A gén kettőződik, hogy a DNS-ben két helyet foglaljon el. A génkettőződés valamely fajban keletkezik, szokásosan szükségszerűségből, de belrokonmás gén előfordulhat két különböző fajban is, ha a fajkeletkezés a kettőződés után ment végbe. (→rokonmásság)

belrokonmás fehérjék*^LM paralogous proteins (protein paralogs) belrokonmás gének által kódolt fehérjék. (→gén)

discontinuous, split genes közteses gének* (→gén)

ortholog →fajrokonmás* ■ orthologous genes fajrokonmás gének (→gén) ■ orthologous proteins (protein orthologs) fajrokonmás fehérjék (→fehérje) ■ orthologous sequences fajrokonmás bázissorok (→bázissor) ■ orthology fajrokonmásság

paralog belrokonmás*^LM ■ paralogous genes belrokonmás gének (→gén) ■ paralogous proteins (protein paralogs) belrokonmás fehérjék (→fehérje) ■ paralogous sequences belrokonmás bázissorok (→bázissor)

pseudogenes álgének (→gén)

rokonmásság* homology a biológiában közös elődtől/őstől leszármaztatható két vagy több hasonló szerv, molekula vagy azok részének viszonya. Bennük hasonló jellegzetesség/vonás (homologous trait) van; működésük lehet egyforma, de eltérő is. A biológiai rokonság legtöbbször fajelkülönülés (speciation event) következménye – ezt nevezzük fajrokonmásságnak (orthology) –, de létrejöhet fajon belül is – ez a belrokonmásság (paralogy).

A szerkezeti hasonlóság még nem feltétlenül jelent rokonságot; a hasonlóság véletlen következmény is lehet. Tehát nem minden bázishasonlóság (sequence similarity) génrokonság, és nem minden aminosav-hasonlóság fehérjerokonság.

rokonmás* (biológiai) homolog olyan rokonságban lévő (közös elődtől/őstől származó szerv, molekula stb., amely szerkezetében és/vagy tevékenységében eltér a társától.

rokonmás bázissorok* homologous base sequences közös elődtől származó DNS-bázissorok, pl. gének, ismétletek. (→bázissor)

rokonmás fehérjék* homologous proteins (protein homologs) a törzsfejlődési közös elődtől származó gének által kódolt fehérjék. Aminosavsoruk általában hasonló, de lehet eltérő is, csak kisebb részlet, pl. egy-egy gomoly egyezik, avagy csak a térszerkezetükben hasonlítanak egymásra. Ugyanígy a működésük is lehet egyező, de eltérő is. Két formát különböztetünk meg: belrokonmás fehérjék és fajrokonmás fehérjék. (→fehérje)

rokonmás gének* homologous genes (gene homologs) közös őstől/elődtől származó gének. A bázissoruk többé-kevésbé azonos, de az általuk kódolt fehérjéknek lehet eltérő feladata. Két formájuk van: a fajrokonmás gén és a belrokonmás gén. (→gén)

rokonmás kromoszómák* homologous chromosomes a kromoszómapárok tagjai, egyik az apától, másik az anyától származik. Szerkezetük és bennük a gének helyzete, sorrendje megegyezik. (→kromoszóma)

rokonmás RNS, RNS-bázissorok* homologous RNA/RNA sequences RNS örökítőanyagú vírusok közös elődtől származó RNS-e/RNS-bázissora.

rokonmás szervek homologous/homolog organs →fajrokonmás szervek.