genom (DNS) genome a sejt teljes DNS-ében rejtett genetikai tartalom összessége. (Vírusokban a DNS-ben vagy az RNS-ben rejtőző genetikai tartalom egésze.) Az emberi genom a sejtmagban lévő 23 kromoszómapárból és az energiatermecsben lévő DNS-ekből tevődik össze (3 milliárd nukleotid). Tartalmazza az egyén létezéséhez és tevékenységéhez szükséges összes ismeretet. A napi szóhasználatban DNS mondható a genom helyett. (→energiatermecs-DNS, vírusgenom)

genomic imprinting →válzatbénítás

genomlenyomat (bevésődés) genomic imprinting az epigenetikai szabályozás öröklődése; az ivarsejtekből (petesejt, ondósejt) adódik az utódsejtekbe, amelyekben pontosan ismétlődik a testi sejtek osztódásakor.

genomtan, genomika (DNS-tan) genomics a genomot (a bázispárok összességét) elemző tudomány.

genomikai genomic a genommal (DNS-sel) kapcsolatos, arra vonatkozó.

genomikus a genomikával (DNS-sel) foglalkozó személy.

rákgenomtan (onkogenomtan) cancer genomics, oncogenomics a ráksejtek (daganatsejtek) DNS-szerkezeteit (bázisait és azok működését) vizsgáló tudomány.

DNS-szerkesztés genome editing, genome engineering, gene editing (genomszerkesztés) a DNS genetikai megváltoztatása: beékelünk, kilökünk, módosítunk vagy cserélünk egy bázist vagy bázissort az élő szervezet DNS-ébe. A DNS-szerkesztés, ellentétben a véletlenszerű korai genetikai változtatásokkal célzott, sajátos helyen történik, például célmolekula előállítására. Egyre inkább a kezelések megerősítésére szolgálnak, annyira, hogy elterjedt az emberi génszerkesztési kezelés fogalma is. Feltétlen ez a jövő, a rák kezelésében mindenképp. Jó példa a használatára a sarlósejtes vérszegénység és a Duchenne-kór; ezeknek a betegségeknek a génhibái genetikai szerkesztéssel gyógyítjuk, de genetikai szerkesztést alkalmazunk a CART-T-sejtes kezelésekben is.

genetikai lenyomat genomic imprinting az az állapot, amelyben valamelyik génpárnak az egyike (az anyai vagy az apai) fejeződik ki, a másik meggátolt. Átírásirányítási (epiginetic) folyamat következménye, a DNS érintetlen. Az ivarsejt (petesejt, ondósejt) keletkezésekor valamilyen vegyi lenyomat (például metilezés) tiltja le a gén kifejeződés. Ez megmarad az egész életen át. A lenyomat kifejezés tehát innen származik.

HUGO (Human Genome Organisation) a Genom Project keretében létrehozott nemzetközi tudományos testület. Négy bizottsága van, tevékenységét ezeken keresztül fejti ki. A HUGO Gene Nomenclature Committee a génnevezetek bizottsága. (→génelnevezés) A HUGO Committee on Ethics, Committee on Law és Committee on Society a Genom Project erkölcsi, törvényi és társadalmi kérdéseivel foglalkozó három bizottság.

rákgéntár* The Cancer Genome Atlas (TCGA) a National Institutes of Health, U.S. Department of Health and Human Services két részlege, a National Cancer Institute (NCI) és a National Human Genome Research Institute (NHGRI) által összeállított olyan adattár, amely a rákokban előforduló géneltéréseket tartalmazza. A rákgenetikai kutatás és a rákgenetika gyakorlati alkalmazhatóságának tanulmányozására hozták létra. Ez a hatalmas (~3 petabite) adattár a kutatók számára szabadon hozzáférhető.

TCGA The Cancer Genome Atlas (→rákgéntár*)

The Cancer Genome Atlas, TCGA (→rákgéntár*)

válzatnémítás genomic imprinting válzatbázissor némítása metilezéssel, függően az apai vagy anyai eredettől. A válzatbázissor lehet kromoszóma, kromoszómarész, gének vagy egyetlen gén, és lehet szövetfajlagos is, amikor csak egyes szövetekben, sejtformákban némul az egyik válzat. A beírással a bázissor nem változik, csak nem tevékeny. Egyre több megfigyelés utal arra, hogy CpG-szigetek metileződnek. Ismert, hogy sok CpG-sziget van az indítók közelében; ezek metilezése megakadályozhatja a génátírást. Bizonyos válzatbázissorok közül az anyaiak, másoknál az apaiak némulnak, többségében az apaiak. Például az IGF2 anyai, a H19 gén apai beírással gátlódik, vagyis az IGF2-ből az apai, a H19-ből az anyai válzat fejeződik ki. A némított válzatbázissor öröklődik sejtről sejtre, a számcsökkentő osztódásban is.

Több mint 100 gén némul el beírással, A beírásos gének csoportosan helyezkednek el; mindegyik csoportot legalább egy változóan metilezett bázissor (differentially methylated region) némít.

A válzatbázissor némítása már az ivarsejtekben elkezdődik, úgy, hogy a megtermékenyítéskor két teljesen azonos, de működésében különböző DNS párosul. Néhány nemi jelleg így öröklődik, ezért ezeknek a vonásoknak az öröklődése nem követi a Mendel-szabályokat.