ismétletbővülés* repeat expansion az ismétletek rendellenes többszöröződése, a DNS-másulás egyik formája, betegséget okozhat. Leggyakoribb a hármas ismétletek bővülése, de a négyes, ötös ismétletek (mikroismétletek), sőt hosszabb ismétletek rendellenes sokasodása szintén ismert. A bővülés megbonthatja a DNS állékonyságát, a bDNS-től eltérő szerkezetek alakulhatnak ki, mint hajtűhurok, kereszteződések, guaninnégyes és -hármas alakzatok. A DNS szerkezeti rendellenességeit okozó ismétleteket szerkezetmódosító ismetléteknek* (structure forming repeats) nevezik. Ezek a rendellenes szerkezetek gátolhatják a DNS-kettőződést, a DNS-javításokat, és DNS-hibás sejtek jöhetnek létre. A génekben előforduló ismétletbővülés zavart kelthet a gén működésében: megszűnhet az átíródás (loss of function), vagy nem megfelelő fehérje képződik. Lehet a képzőben, köztesben és az UTR-ekben is. Ismétletbővülés leginkább DNS-kettőződéskor keletkezik.

hárombázisú ismétletbővülés* trinucleotide repeat (TNR) expansion a bázishármasok számának növekedése a génekben, aminek következtében több aminosavat tartalmazó kóros fehérjék és betegségek keletkezhetnek (TNR disease). Pl. a CAG, CTG, GAA, CCG és a CGG hármasok többszöröződése elfajulásos idegrendszeri betegségeket okozhat.