mikroismétletek* microsatellites (egyéb elnevezés: short tandem repeats, STRs vagy simple sequence repeats, SSRs) 1–6 bázis nagyságú, érintkező, nem kódoló DNS-szakaszok, amelyek 10–20-szor ismétlődnek a DNS egyik szálán. Válzataik lehetnek azonosak és eltérők; méretükben azonban nincs nagy különbség, mert parányi ismétletek – ezért nagyon jól alkalmazhatók laboratóriumi vizsgálatokban. Az ábra két-, három- és négybázisos ismétletet mutat. Az emberi DNS-ben a CA ismétlet a leggyakoribb.

A mikroismétleteket az ismétletek formája szerint négy csoportba sorolják:

▪ tökéletes mikroismétlet* (perfect microsatellites) – az ismétleteket semmi nem szakítja meg (TATATATATATATA);

▪ tökéletlen mikroismétlet* (imperfect microsatellites) – az ismétleteket közé idegen bázisok kerülne (TATATACTATATATA);

▪ közbensős mikroismétlet* (interrupted microsatellites, más néven: inter simple sequence repeats, ISSR) – az ismétleteket más bázissor szakítja meg (TATATAGCACTATATA). A megszakító szakasz az egyénben állandó, de az egyének között különbözhet.

▪ kétfélés mikroismétlet* (composite/compound microsatellites)– két különböző mikroismétlet követi egymást (TATATATACTCTCTCTCT).

A mikroismétletek a DNS nagyon sok (50–100 000) helyén előfordulnak, állományának 3%-át teszik ki, és jellemzők az egyénre, ezért genetikai ujjlenyomatnak is nevezik. Lehetnek a gének között, avagy a génekben (coding region microsatellites, cMS, magyarul génbeli mikroismétlet*). A génben leginkább a köztesekben, az UTR-ekben találhatók, a képzőkben kivételesen. Előfordulnak még az átírásindító és az átfordításkezdő hely mellet, valamint a CpG-szigetek körül.

Működésükről hiányosak az ismereteink; szerepük van a génkifejeződésben, a DNS-kettőződésben, a DNS-javításban, a átrendeződésben (recombination), a DNS törzsfejlődésében.

A mikroismétletek száma az egyénben meghatározott, egyénenként azonban – hasonlóan a VNTR-hez – nagyon különbözik, ezért alkalmazható a mikroismétlet vizsgálata a DNS arculatának és betegségek megállapítására.

A hosszan ismétlődő mikroismétletek, amelyek elérik a 60–150 bázispárnyi állékonysági határt, nagyon változékonyak szálcsúszás következtében; hibás másulásarányuk 10^-2–10^-7 sejtosztódásonként. A mikroismétletek tehát hajlamosak másolódási hibákra. Ezeket a párhibajavító rendszer az ép sejtekben azonnal helyreállítja. Ha nem javítódnak ki, pl. a párhibajavítás elégtelensége miatt, a DNS szerkezete bizonytalanná válik; ezt nevezzük mikroismétlet-ingatagságnak* (microsatellite instability). (→mikroismétlet-ingatagság, MSI)

szerkezetmódosító ismétletek (→ismétletbővülés)

társismétletek satellites a kromoszómák középrészében, végrészében és az Y-kromoszómában található, 171 bázispár (bp) hosszú, ismétlődő bázissorok. Pl. alphoid DNA, amely mindegyik kromoszóma középrészében megtalálható. A társismétletek összesen 10³–10⁶ bp nagyságú DNS-területet foglalhatnak el.

végrészismétletek* telomere repetitive nucleotide sequences a kromoszómák végrészeinek zömét alkotó TTAGGG ismétletek. Az ismétletek száma nemcsak az emberek közt eltérő, de az egyénben is változik: a korosodással csökken.

WD40 ismétletek WD40 repeats (egyéb nevek: WD, beta-transducin repeat) ~40 aminosav-maradékból álló ismétlődő aminosavsorok, az N-végükön glicin–hisztidin kettős (GH) van, a C-véget triptofán–aszparaginsav (WD) kettős zárja – nevük innen származik. Gyakran kapcsolódnak egymással, és β-hajócsavar szerkezetet (beta-propeller architecture) alakítanak ki (WD gomoly, WDR). A WD40 ismétletek jellegzetesek a kromatint felismerő fehérjékre.

TERRA (végrészismétleteket tartalmazó RNS*, telomeric repeat-containing RNA) törzsökös RNS, meghatározó szerepe van a végrész hosszának és kromatinjának szabályozásában, valamint a végrész kettőződésében. A végrész kódolja. Változóan, 100 bázistól 9 kb-ig terjedő hosszúságú és UUAGGG ismétletek tartalmazó RNS. Tehát guaninban gazdag RNS, amely – hasonlóan a végrész túlnyúlásához – gyakran képez önmagában is G-négyeseket, de elősegítik az R-hurkok keletkezését is.

A TERRA:

▪ Sajátosan kötődik a végrészhez: a túlnyúlás G-négyesei és a TERRA G-négyesei alakítanak ki molekulaközi kapcsolódást, DNS–RNS felemás G-négyes­* képződmények (DNA RNA hybrid GQ, HGQ) jönnek létre, kivált a túlnyúlás 3’-végén. Ezek a felemás G-négyesek a 3’-végen akadályozzák a túlnyúláshoz való hozzáférést, a telomerázok és más fehérjék kötődését.

A túlnyúláshoz kötődve R-hurkok keletkezhetnek, amelyek háromszálas felemás DNS–RNS szerkezetek.

▪ Képződése összefügg a sejtkörrel (keletkezik a G1- és G2-szakaszban, az S-szakaszban viszont nem) és a kromoszómák állapotával. Ha a végrész rövidül, vagy nem működik megfelelően, a TERRA tevékenysége fokozódik. A végrész túlrövidülésekor vagy a DNS károsodásakor jelzéseket is küld, toboroz kromatinmódosítókat (LSD1 [lizin-demetiláz-1], SUV39H1 [hiszton-3-lizin-9-metiláz]).

▪ Tevékenyen részt vesz a végrészek védelmében, működésében. Szabályozza a végrész hosszát a telomerázok, az exonukleáz-1 féken tartásával, az ALT (alternative lengthening of telomeres) sejtekben pedig az átrendeződés elősegítésével. Óvja a védletet is; kötődnek a POT1–TPP1 kettőshöz.

Az ez idáig nem kódolónak tartott végrész-RNS-ről kiderült, hogy átíródik, a polimeráz-II írja át, valin–arginin vagy glicin–leucin ismétleteket tartalmazó fehérjék keletkeznek RAN átfordítódással. (→RAN átfordítódás) Az olvasókerete kezdő bázishármas (ATG) nélkül fordítódik át. Ezek a fehérjék hatással vannak a sejtek működésére, valószínűleg károsak, de a részletek tisztázatlanok.