mikroismétletek* microsatellites (egyéb elnevezés: short tandem repeats, STRs vagy simple sequence repeats, SSRs) 1–6 bázis nagyságú, érintkező, nem kódoló DNS-szakaszok, amelyek 10–20-szor ismétlődnek a DNS egyik szálán. Válzataik lehetnek azonosak és eltérők; méretükben azonban nincs nagy különbség, mert parányi ismétletek – ezért nagyon jól alkalmazhatók laboratóriumi vizsgálatokban. Az ábra két-, három- és négybázisos ismétletet mutat. Az emberi DNS-ben a CA ismétlet a leggyakoribb.

A mikroismétleteket az ismétletek formája szerint négy csoportba sorolják:

▪ tökéletes mikroismétlet* (perfect microsatellites) – az ismétleteket semmi nem szakítja meg (TATATATATATATA);

▪ tökéletlen mikroismétlet* (imperfect microsatellites) – az ismétleteket közé idegen bázisok kerülne (TATATACTATATATA);

▪ közbensős mikroismétlet* (interrupted microsatellites, más néven: inter simple sequence repeats, ISSR) – az ismétleteket más bázissor szakítja meg (TATATAGCACTATATA). A megszakító szakasz az egyénben állandó, de az egyének között különbözhet.

▪ kétfélés mikroismétlet* (composite/compound microsatellites)– két különböző mikroismétlet követi egymást (TATATATACTCTCTCTCT).

A mikroismétletek a DNS nagyon sok (50–100 000) helyén előfordulnak, állományának 3%-át teszik ki, és jellemzők az egyénre, ezért genetikai ujjlenyomatnak is nevezik. Lehetnek a gének között, avagy a génekben (coding region microsatellites, cMS, magyarul génbeli mikroismétlet*). A génben leginkább a köztesekben, az UTR-ekben találhatók, a képzőkben kivételesen. Előfordulnak még az átírásindító és az átfordításkezdő hely mellet, valamint a CpG-szigetek körül.

Működésükről hiányosak az ismereteink; szerepük van a génkifejeződésben, a DNS-kettőződésben, a DNS-javításban, a átrendeződésben (recombination), a DNS törzsfejlődésében.

A mikroismétletek száma az egyénben meghatározott, egyénenként azonban – hasonlóan a VNTR-hez – nagyon különbözik, ezért alkalmazható a mikroismétlet vizsgálata a DNS arculatának és betegségek megállapítására.

A hosszan ismétlődő mikroismétletek, amelyek elérik a 60–150 bázispárnyi állékonysági határt, nagyon változékonyak szálcsúszás következtében; hibás másulásarányuk 10^-2–10^-7 sejtosztódásonként. A mikroismétletek tehát hajlamosak másolódási hibákra. Ezeket a párhibajavító rendszer az ép sejtekben azonnal helyreállítja. Ha nem javítódnak ki, pl. a párhibajavítás elégtelensége miatt, a DNS szerkezete bizonytalanná válik; ezt nevezzük mikroismétlet-ingatagságnak* (microsatellite instability). (→mikroismétlet-ingatagság, MSI)

mikroismétlet-ingatagság* microsatellite instability a DNS-nek a mikroismétletek hibájából keletkező bizonytalansági állapota – a párhibajavítás elégtelenségének következménye. Bézis épülhet be vagy törlödhet, avagy a mikroismétleteknek az egyénre jellemző hossza változik meg (rövidül vagy hosszabbodik), de újabb mikroismétletek is keletkezhetnek. A mikroismétletekben gyakran keletkezik bázishiba a DNS-sokszorozódásakor (például nem megfelelő párosodás [DNA base-pair mismatches]); az ép sejtek a legtöbbet azonban kijavítják. A párhibajavítás hiányossága miatt azonban nemhogy nem javítódnak, hanem halmozódnak a mikroismétletek hibái, és génhibák jönnek létre, pl. a ráksejtekben.

Azokat a daganatokat, melyekben két vagy több ismétlet száma eltér, nagyfokú mikroismétlet-ingatag* (high frequency microsatellite instability, MSI-H) daganatnak nevezzük. Amennyiben csak egy mikroismétletben van különbség, enyhefokú mikroismétlet-ingatag* (low frequency microsatellite instability, MSI-L) daganatról beszélünk. Ha nincs eltérés, mikroismétlet-biztosnak* (microsatellite stable, MSI-S) mondjuk a daganatot.

A mikroismétlet-ingatagság sokféle betegséggel társul; legjellemzőbb a Lynch-kórra, de előfordul a Crohn-kórban és a Behçet-kórban is. Okozhat meddőséget: zavart kelthet az ivarsejtek képződésében, a megtermékenyített petesejt beágyazódásában és a korai ébrényi fejlődésben is.

coding region microsatellites, cMS génbeli mikroismétlet (→mikroismétlet)

microsatellite instability →mikroismétlet-ingatagság

microsatellites →mikroismétletek