telomeráz telomerase, telomere terminal transferase ribonuklein-fehérje, fonák transzkriptáz, amely TTAGGG ismnétleteket köt a végrészhez a DNS-kettőződéskor, akadályozva a végrészek rövidülését. A végrészek 3’-végéhez kapcsolja az ismétleteket, azaz fordított (3’ → 5’) átírással.

Két részből,

▪ a másoló enzimből (TERT; telomerase reverse transcritase – más néven: protein human reverse transcriptase, hTERT)

▪és rövid nem kódoló, mintasorként szolgáló RNS-ből, a telomeráz-RNS-ből (TERC, telomerase RNA component) tevődik össze. (→telomeráz-RNS)

A telomeráz védi a végrészt, meghatározó az öregedés fékezésében. A daganatsejtekben a G1-szakaszt is szabályozza. Az ép sejtekben nincs vagy csak nagyon kis mennyiségben van jelen, a DNS-kettőződésekor tevősödik. A ráksejtek 80–90%-ban jelentős a mennyisége, növeli a végrészeket; ez teszi a ráksejteket halhatatlanná, és serkenti az osztódásukat.

telomeráz-RNS, TERC telomerase RNA component (egyéb nevek: lncRNA, TR, TER) hosszú – 451 nukleotidból álló – nem fehérjeképző RNS; a telomeráz összetevője. A TERC gén kódolja, amely a 3-as kromoszóma hosszú karján (3q26.2) van. Hosszabb RNS-ből 4 ribonukleoprotein (diszkerin, GAR1, NHP2 és NOP109 közreműködésével válik éretté. Hossza a különböző fajokban jelentősen más, de a szerkezetük egyforma. Négy alapeleme van: az UCCCAAUC mintázat (template, pseudo knot domain); aCR4–CR5 (CR4/CR5) szakasz; aH/ACA doboz és a CR7 szakasz. A telomeráz fonák átíróenzime (reverse transcriptase), a TERT, a mintázathoz és a CR4–CR5 szakaszhoz kapcsolódik. A H/ACA doboz kapcsolja a 4 ribonukleoproteint. A TCAB1 dajkafehérje köti össze a diszkerint a CR7 szakasszal, kialakítva a telomerázt a Cajal-testben, és helyezi a telomerázt a végrészhez.

A TERC részben a telomeráz összetevőjeként tevékenykedik: a másoláshoz szolgál mintázatként. Másrészt a telomeráztól függetlenül – csupán a 4 ribonukleinnel kapcsolódva – is vigyázza a végrészt: elégtelensége, pl. a TERC gén hibájából adódóan, súlyos örökletes betegségeket okoz: dyskeratosis congenita (DC), aplastic anemia, idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). Továbbá, serkenti a DNS-hibák ATR-függő javítását, védi a CD4⁺-T-sejteket a sejtvégzettől.

Fokozott a TERC-szint a telomerázpozitív ráksejtekben, de előfordul, hogy a telomeráznegatívokban is, utalva arra, hogy ezekben a rákokban a TERC az ATR-függő hibajavítás serkentésével védi a végrészt, biztosítja az osztódó ráksejtek megmaradását.

Kórjóslati jelentősége van a TERC gének másolatszámának a rákokban, pl. azok a hámbeli rákelőző állapotok, amelyekben kettőnél több másolat van, szokásosan rákká alakulnak, a többi rendszerint visszafejlődik. (→telomeráz)

TERC (telomerase RNA component) →telomeráz-RNS