pontmásulás* point mutation egyetlen, egymásnak megfelelő nukleotid kiesése, hozzáadása, cseréje (helyettesítés, substitution). Mondják egyetlen bázisra vonatkozóan is (egyetlen bázis kiesése…), de ilyen nincs: mindig a nukleotid változik. Egyéb neve: egynukleotidos másulás (single nucleotide variation; SNV). Bár legtöbbjük nem jár kódolási zavarral, megváltoztathatja a génkifejeződést, keletkezhet kóros fehérje.