bázistöbblet*, bázisvesztés* insertion, deletion. Általános értelmezésben a bázistöbblet* egy vagy több bázis (pontosabban nukleotid) beékelődése, a bázisvesztés* egy vagy több bázis (nukleotid) törlődése. Előfordulhat a DNS bármely részén; gyakori az ismétletekben.

Ha beékelődik vagy törlődik egy vagy több bázis (nukleotid), a DNS-szál hurokszerűen kiboltosodik; ezt nevezzük beékelődési/törlődési huroknak* (insertion–deletion loop, IDL).

A bázistöbbletnek/bázisvesztésnek három formája ismert: a kereteltolódás, az INDEL (bázistöbblet/bázisvesztés*) és a szakaszkettőződés.

▪ Kereteltolódás* (frameshift mutation) az olvasáskeretnek egyetlen bázis beékelődése vagy kiesése miatti olyan másulása, amelyben megváltozik az aminosavat kódoló bázishármasok sorrendje. Teljesen más fehérje keletkezik, amely nyilvánvalóan nem alkalmas az eredeti fehérje feladatának ellátására. Az ábra felső részén öt CAT bázishármas látható; öt hisztidin keletkezik, és képződik tovább a polipeptid. Az alsó bázissorban a második hármas után beékelődik egy adenin (A), és teljesen átalakul az olvasáskeret: megváltoznak a bázishármasok. A harmadik hármas treonint, a negyedik és ötödik szerint képez és így tovább. A képződő fehérje szerkezete tehát egészen más lesz.

▪ INDEL ( in = insertion, del = deletion) magyarul bázistöbblet/bázisvesztés*, de egységesség kedvéért az INDEL szóösszevonást alkalmazzuk. Megegyezés szerint az INDEL legtöbb 1 kb hosszúságú (1–1000 bázispár) bázistöbblet/bázisvesztés. Helytelen rövid/hosszú többletről/vesztésről (small/large indel) beszélni, mert a fogalom jelentése szerzők szerint nagyon is eltérő. Ha szükséges, pontosítani kell a törlődött/beékelődött bázisok számát. Az egyetlen bázispár beékelődése/törlődése pontmásulás. Egyik formája a kereteltolódás. A bázisok százait tartalmazó beékelődéseket/törlődéseket, például kromoszómaáthelyeződés/kromoszómamegfordulás, szintén INDEL-nek nevezzük, mert nem külön másulási forma.

Bázistöbblet/bázisvesztés előfordul az olvasáskeretben az olvasáskeret eltolódása nélkül is. Ezt a nemzetközi irodalom in frame insertion/deletion nevezettel illeti. Magyarul: keretmegtartó többlet/vesztés* Három vagy hárommal osztható bázisok többletével vagy törlődésével jön létre. Például: három bázis kiesése egy aminosav vesztésével jár, a további kódoló hármasok azonban változatlanul megmaradnak, nem tolódik el az olvasáskeret.

INDEL többféleképpen keletkezhet: lehet DNS-károsodás (sugárhatás stb.) következménye, de kialakulhat a DNS-polimeráz hibájából (szálcsúszás), avagy téves, nem megfelelő DNS-javítás miatt.

▪ Szakaszkettőződés* általában 1–200 kb nagyságú DNS-rész egynél többszöri előfordulása a DNS-ben; a DNS bármely elemét tartalmazhatja. Az eredeti és az ismétlődő szakasz szerkezete >90 százalékban azonos. A szakaszkettőződés az emberi DNS ~5 százalékában fordul elő. A kettőződött szakaszok hajlamosak újabb ismétlődésekre, szerkezeti átalakulásokat eredményezve, amelyek a kromoszómákon sokszor jól felismerhetők, sőt jelentősen megnyújthatják a kromoszómát. Ha az ismétlődő részben gén is van, két, több egyazon génje is lehet az egyébként egészséges embernek. Ám ha a gén tevékenysége fokozódik (gene dosage imbalance) a gének többlete miatt (mennyiségérzékeny gén), betegség keletkezhet. ~60 000-féle szakaszkettőződés ismert. Nagyságrendje miatt a szakaszkettőződés a DNS-nek méretesebb eltérése, mint az egynukleotidos sokalakúság összessége.

A szakaszismétlődés a génkifejlődés, új gének keletkezésének alapja, például a törzsfejlődésben vagy a környezeti alkalmazkodás folyamataiban. A kettőződés következtében rendelkezésre áll bázissor, amelyből új gén keletkezhet, például úgy, hogy szabályozó részek is másolódhatnak, és alakíthatják a bázissort, vagy a nem válzati kereszteződések (non-allelic homologous recombination) folyamatában. A bázissor átalakulása szakaszos, az új gén több ismétlődésben jön létre. Nemrégiben felismert szakaszismétlődésből keletkezett új gén az ARHGAP11B és a SRGAP2C; ezeknek az agykéreg és a gerincvelői idegek fejlődésében van szerepük.

A kettőződött, többszöröződött szakaszok egymás után ismétlődnek, ezért az ismétletek közé is sorolják őket (low copy repeats). Az ismétletektől azonban lényegileg különböznek, szoros értelemben nem tartoznak közéjük.

A bázistöbblet/bázisvesztés vizsgálata nemcsak a laboratóriumi módszerekben jelentős, hanem az orvosi gyakorlatban is: örökletes vagy szerzett betegség megkülönböztetésében, avagy egyes betegségek kórismézésében, például háromnukleotidos ismétlettöbblet bántalom (trinucleotide repeat expansion diseases), valamint kezelésben, kórjóslatban, például Lynch-kór.