enzimbetegség enzymopathy valamely enzim működésének zavara miatt keletkező betegség; leginkább anyagcsere-betegségek. Oka lehet az enzim hatáshelyének vagy más, a trészerkezeti illeszkedést meghatározó szerkezetét alaktó aminosavainak veleszületett hibája. DNS-hiba miatt kóros és/vagy feladatukat nem megfelelően ellátó enzimek képződnek, amelyek hátrányosan hatnak az anyagcsere-folyamatokban, súlyos betegségekhez vezetve (inborn errors of metabolism).