rövidvégtagos porcosodási zavar* rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP. Három formáját különböztetjük meg: az 1-es (type 1), 2-es (type 2) és 3-as félét (type 3). Az 1-es RCDP-t a végtagok felső részének rövidülése (rhizomelia) jellemzi, valamint a csöves csontvégek porcosodási zavara (chondrodysplasia), amely sokszoros pontszerű meszesedésben (multiple punctuate epiphyseal calcification) nyilvánul meg. Továbbá szürkehályog, az arcelváltozások, kisfejűség, alacsonynövés, tudat–testi visszamaradottság is előfordulhat. A plazmalogen-képződésben részt vevő egyetlen enzim hibájának a következménye, amelyet a PEX7 gén másulása okoz. Ez a gén a PEX7 fehérjét kódolja, amely a PTS2 jelzést tartalmazó fehérjéket ismeri fel a sejtplazmában, és szállítja a peroxitestecs állományába.
A 2-es és a 3-as forma nagyon hasonló, és szintén a plazmologen keletkezésében részt vevő egyetlen enzim (GNPAT [gliceronfoszfát O-acetiltranszferáz]) vagy DHAPAT [dihidroaceton-foszfát- acil-transzferáz], illetve az alkil-DHAP) másulása okozza.