törékeny-X-betegség fragile X syndrome, FXS idegrendszeri és testalkati fejlődési rendellenesség.

▪ Az idegrendszeri zavarok változatosak: megismerési zavarok, agyi rohamok, szellemi visszamaradás, leépülés, ASD (autism spectrum disorder) és ADHD (figyelemhiányos túltevékenység, attention deficit hyperactivity disorder) fordulhat elő.

▪ Az alkatra a nagy fülek és a nagy heréjűség jellegzetes.

Az FMR1 gén CGG ismétleteinek kóros bővülése, a teljes másulásos ismétletválzat* (ismétletszám: >200) okozza. Ez a válzat metilezett, megszűnik az FMR1 gén átíródása, nem képződik FMR1 fehérje. Az idegrendszeri és szellemi zavarok az FMR1 fehérjék hiányának a következményei.

Fiúkban nem ritka a mozaikosság: egyik sejtben teljesen, a másikban csak előmásult az ismétletválzat, és képződik némi FMR1 fehérje.

Nőkben az egyik ismétletválzat szabályos, a másik teljesen másult. Ha az előbbi a tevékeny X-kromoszómában van, akkor keletkezik FMR1 fehérje. A kórkép súlyossága az FMR1 fehérje hiányának mértékéről függ; ha nem képződik FMR1, súlyosak az idegrendszeri és szellemi zavarok.

A törékeny-X-betegséget általában 2–3 éves gyermekekben kórismézik a beszéd elmaradása miatt végzett DNS-vizsgálattal, amely kiterjed a törékeny X vizsgálatára is. Az ilyen gyermekekben gyakoriak a kéztartási furcsaságok, az ízületek fokozott hajlékonysága, túlérzékenység hangokra és más ingerekre, túlzott tevékenység, mozgáskényszer. Idősebbeknél egyre nyilvánvalóbb a szellemi visszamaradottság. Fokozott feszültség minden életkorban jellemző.