kromoszómapárok számbeli eltérései nem ritkák. Lehet a sejtben valamelyik kromoszómapárban kettőnél több vagy kevesebb tag. A kétfélét együtt a nemzetközi irodalomban aneuploidynek nevezik. Megtévesztő, mert a ploidy szakszó a kromoszómaszerelvényre utal. Egyszerűen kromoszómatöbbletnek, kromoszómahiánynak mondjuk, de pontosítunk:

▪ Például kromoszómahármas trisomy (triszómia) egy többlet kromoszóma a szervezet néhány vagy az összes sejtjében. Az adott kromoszómából nem pár, hanem három van. Ilyenek: a Patau-kór, a 13-as hármasa, az Edward-kór, a 18-as hármasa, a Down-kór, a 21-es hármasa, de hármas előfordul a nemi kromoszómákkal is: hármas X-betegség (47, XXX), Klinefelter-kór (47, XXY).

▪ Kromoszómahiány monosomy (monoszómia) eggyel kevesebb kromoszóma a szervezet néhány vagy az összes sejtjében. Az adott kromoszómából nem pár, hanem egy van. Ilyen a Turner-kór, az egyik X kromoszóma hiánya.

Korábban elterjedt a részleges monoszómia (partial monosomy), illetőleg a részleges triszómia (partial trisomy) elnevezés; ez az elnevezéstípus téves, használata megszűnt.