BCR-ABL fehérje (BCR-ABL1) BCR-ABL protein a BCR-ABL egyesült gén által képzett tirozin-kináz: serkenti a sejtosztódást, és gátolja a sejtvégzetet. A BCR-ABL egyesült gén (BCR-ABL fusion gene) a Philadelphia-kromoszómán van. (→Philadelphia-kromoszóma). Kóros fehérje, fehérvérűséget okoz.

A szabályos vérsejtképzés a tevősített citokin jelfogóhoz (IL3 vagy GMCSF) kapcsolódó JAK2 tirozin-kinázon keresztül zajlik. A JAK2 a STAT5 átírásfehérje SH2 gomolya melletti tirozint foszforilezi, amely a cél gén indítójához kapcsolódik. A BCL-ABL fehérje közvetlenül foszforilezi a STAT5-t, a citokin jelfogó–JAK2 szabályozás elmarad, mert az ABL1 fehérje SH3 negatív szabályozója nem kerül a BCR-ABL fehérjébe. Ennek következtében a gén állandóan tevékeny (a STAT5 folyamatosan kötődik hozzá), a sejt folyvást osztódik.

A kromoszóma részek átcserélődésének töréspontjai szerint többféle BCR-ABL gén keletkezhet, a két leggyakoribb hasonmás a p210 (210 kDa) és a p190 (190 kDa). Ezek szerkezetükben, tevékenységükben is eltérnek, más fehérvérűséget okoznak. A p210 az idült nem nyiroksejtes fehérvérűség (CNL) jellemzője.

Az ABL fehérjék sajátos gomolyai (SH3–SH2–TK, aktinkötő gomoly) mellett DH (Dbl-homology) és PH (Pleckstrin-homology) gomolya is van. A p190-ben ezek nincsenek. A p190 fehérjének a heveny fehérvérűségekben van kóroki szerepe. Mindkettő gátolható gyógyszerekkel. (→ABL fehérje)

gén gene a DNS-szálnak egy RNS képzésére elkülönült bázissora (DNS-elem). A bázissor átíródásával elő-mRNS (fehérjekódoló gén) vagy más RNS (RNS-kódoló gén) keletkezhet. Tágabb értelemben a gén a genetikai üzenet közvetítője, az örökítés egysége, nemzedéki továbbadója. Az emberi DNS ~200 000 gént tartalmaz; ebből a fehérjéket kódolók száma ~20 000. A gének többsége álgén és nem fehérjét kódoló RNS-t képező gén. (→cisztron)

▪ Álgének (pseudogenes) olyan közös elődtől – rendszerint kettőződéssel – származó gének, amelyek csaknem azonosak más szabályosan működő génekkel, de róluk nem képződik működőképes termék, záró bázishármas, beékelődés, törlődés vagy az indítórész gátlása miatt, például a kis magi RNS-ek (snRNS) génjei.

▪ Átfedő gének* olyan gének, amelyek a DNS-nek azonos szakaszán vannak, de olvasáskeretük (reading frame) eltérő. A DNS-nek ezen szakaszáról két polipeptid keletkezik. Ezek a gének szokásosan ellenkező irányultságúak. Az átfedő gének sajátos formája a beágyazódott gén­.

▪ Beágyazódott gén^SP (nested gene) gén a génben. Olyan gén, amelynek teljes kódoló bázissora egy másik gén (befogadó gén) kódoló szakaszában van. Az emberi sejtekben jóformán mindig a kódoló szálon van valamelyik köztesben, ellentétes irányban elhelyezkedve. Ezek kifejeződése nincs összhangban a befogadó gén kifejeződésével, néha éppen ellentétes irányú, és az általuk kódolt fehérjék tevékenysége sem kapcsolódó. Például a véralvadási A-VIII-as faktor génjének 22-es köztesében található a kis F8A gén fordított állásban (→Huntington-kór). Kivételesen, jóformán csak az egysejtűekben, a beágyazott gén nem a köztesben van, hanem a képezőben.

▪ Belrokon gének^LM (paralogous genes, gene paralogs) olyan gének, amelyek kettőződésből jöttek létre; a gén kettőződik, hogy a DNS-ben két helyet foglaljon el. A génkettőződés valamely fajban keletkezik, de rokon gén előfordulhat két különböző fajban is, ha a fajkeletkezés a kettőződés után ment végbe. A rokon gének idővel szerkezetükben és tevékenységükben is változhatnak. (→belrokonmásság, paralogy)

▪ Daganatgátló gén (tumor suppressor gene) a daganatgátló fehérjét kódoló gén.

▪ Daganatserkentő gén* (oncogene) a daganatok keletkezésében, burjánzásában részt vehető gén. A daganatok keletkezésében, fenntartásában, növekedésében, illetve terjedésében részt vevő fehérjét kódol.

▪ Elődgén* (ancestor gene) olyan gén, amelyből másfajta gének származtak. Az utódgének rendszerint az elődgén kettőződésével jönnek létre, ezért az elődgén megszűnik létezni.

▪ Egyesült gén (fusion gene) két független gén egybeválása kromoszómaátalakulás (áthelyeződés, kilökődés, megfordulás) következtében. Gyakran keletkeznek daganatokban. (→BCR-ABL gén)

▪ Fajlagos gén* időszakosan, térben/időben szabályozottan működő, szövetfajlagos polipeptideket kódoló gén.

▪ Fajrokon gének* (orthologous genes, gene orthologs) különböző fajokban lévő olyan közös őstől származó gének, amelyek hasonló szerkezetűek, és azonos feladatú fehérjét kódolnak, de nem génkettőződéssel jöttek létre, hanem fajelkülönülés következtében. A fajrokon gének tehát közös elődgénből eredő olyan gének, amelyek a fajokban elkülönültek. A természetes kiválogatódás eredményei.

▪ Fehérjekódoló gének (protein coding genes) az elő-nRNS-eket képező gének.

▪ Hasonmás gének* (analogous genes, gene analogs) hasonló tevékenységű, de nem közös őstől származó (nem azonos géncsaládba tartozó) gének.

▪ Háztartásgén (housekeeping gene) minden szövet számára fontos fehérjéket képező gén. Az ilyen gének jelen vannak minden sejtben, és folyamatosan kifejeződnek. Leginkább átírásfehérjéket, anyagcsere-fehérjéket és DNS–RNS kötő fehérjéket kódolnak, de sok a jelfogót, a jelzésmolekulát, transzferázokat és szállítófehérjéket képző is. Ezek a fehérjét kódoló génátíródások ~90%-át teszik ki.

▪ Ismétlődő gének^BK (repeated genes) a genomban több másolatban előforduló gének, mivel a róluk képződött termékre nagy mennyiségben van szükség. Ilyenek pl. a hiszton gének, tRNS gének, rRNS gének vagy az aktin gének.

▪ Kapcsolt gének (linked genes) egyazon kromoszómán, általában egymáshoz közel lévő olyan gének, amelyek nagy valószínűséggel együtt öröklődnek; vagyis ha az egyik öröklődik, a másik is öröklődik. A kapcsolt gének hajlamosak átcserélődésre a számcsökkentő osztódásban.

▪ Közteses gének* (discontinuous genes, split genes) köztest tartalmazó gének. Ilyenek az emlősök génjei, szemben az egysejtűek csak kódoló szakaszt tartalmazó génjeivel.

▪ Nem kódoló RNS-t képező gének (noncoding (nc) RNA genes) nem az elő-mRNS-t, hanem más RNS-t (nem kódoló RNS-t) képező gének.

▪ Rokon gének* (homologous genes, gene homologs) közös őstől/elődtől származó gének. Két formája van: a fajrokon gének és a belrokon gének.

▪ Sejtserkentő gén* (proto-oncogene) a sejtek növekedéséhez, burjánzásához szükséges fehérjéket kódol. Ha a működés szabálytalanná válik (génhiba, túlműködés stb. miatt), daganatképző gén* (oncogene) a neve.

▪ Szabványgén* (wild-type gene) valamely népességre természetes körülmények között jellemző, leggyakoribb génváltozat. Rendszerint azonos a törzsgénnel, de lehet a törzsgénnek olyan válzata is, amelyik nem befolyásolja a fehérje működését, de jellemző az adott népességre.

▪ Szökőgének* (escape genes) az X-kromoszóma némítása alól kibújó gének; tevékenyek maradnak. (→X-kromoszóma-némítás)

▪ Társgének* (consecutive genes) olyan egymást követő gének, amelyek általában együtt szabályozódnak. Gyakoriak a közös indítójú egymás utáni gének az egysejtűekben; nevük operon.

▪ Törzsgén* (consensus gene, canonical gene) valamely gén egyetemesen elfogadott olyan változata, amelyhez hasonlítjuk a többit. Szokásosan ezt tartjuk az ép génnek.

▪ Törzsökös gén* (conserved, highly conserved gene) a törzsfejlődés korai szakasza óta meglévő gén.