SOS (son of sevenless) cserélőfehérjék csoportja, melyek a kis GTPázok RAS családjára hatnak; a RAS ADP-jét ATP-vé alakítják. Ezen keresztül részt vesznek számos jelátviteli folyamatban. Jellegzetes a prolingazdag részük. Szokásosan a sejtplazmában vannak, itt társulnak a prolingazdag részüket felismerő kapcsolófehérjével (GRB2), és együtt kötődnek a sejthártyához. Ha a tirozinkináz-jelfogó egyesül a jelvivővel és foszforileződik, a SOS–GRB2 kettős társul a jelfogó foszfotirozinjához. Ugyanide köti a RAS-t is a kapcsoló fehérjéje; így fér hozzá, és foszforilezi a RAS-fehérjét.

szokásos 1. Általános vagy egyéni szokás szerinti, pl. a szokásos lelkesedéssel műt. 2. Szabályszerűen előforduló, hagyományosan alkalmazott pl. a szokásos orvosi vizsgálatokat végezték el.

genotípus genotype 1. Valamely szervezet genetikai állománya; emberben a DNS összessége. 2. Egy vagy több kromoszómahelyen előforduló válzatok.

genotípusos genotypic a genotípusra vonatkozó; bázisösszetételű.

elemtáblázat az elemek csoport–szakasz táblázata az elemek egységesített rendszerezésére (periódusos rendszer). Az atommag protonjainak számán (rendszám) és az elektronburok elektronjainak számán alapszik. Korábban úgy gondolták, hogy az elemek tömege (a protonok és a neutronok együttes száma) is alkalmas a rendszerezésükre, de kiderült, hogy a természetes neutronmás (isotpe) eloszlás miatt vannak azonos tömegű különböző elemek is, pl. a tellúr és a jód. A rendszerezés tehát kizárólag a protonok és az elektronok számára. Alapelve: mindegyik elem elektronszerkezete megadható, miként a protonok száma is; ezek száma mindegyik elemben más. Ekként az elemtáblázat az elemek atomszerkezete szerinti osztályozása, és mert az atomszerkezet határozza meg az elemek tulajdonságát, az elemtáblázat elemeknek a tulajdonságaik szerinti rendszerezése is.

Az elemeket a vegyjeleikkel tüntetjük fel, a vegyjel előtt (alsó kitevőben) megadjuk a rendszámot, amely azonos a magtöltéssel, vagyis a protonok számával. A vegyjel felett az elem neve és a viszonyított atomtömege szerepel. Pl. ₂₇Co, kobalt (rendszáma 27), 58 933 (viszonyított atomtömeg).

Az elemek 7 vízszintes sorba rendeződnek, ezeket szakaszoknak (periódusok) nevezzük, és 1-től 7-ig számozzuk. Az elemek sorrendjét a protonok száma határozza meg. Az 1-es számú elemben egy proton, a 2-es számúban kettő stb. proton van. 18 függőleges sor van, ezeket csoportoknak mondjuk, szintén számozzuk. Megkülönböztetünk 8 főcsoportot (1., 2., 13–18. csoport) és 10 mellékcsoportot (3–12. csoport). A mellékcsoportokba tartoznak elkülönítve a lantanoidák és az aktinoidák is, amelyek a lantán (⁵⁷La), illetve az aktinium (⁸⁹Ac) után következő 14–14 elemet foglalják magukban.

(Korábban megkülönböztettek négy mezőt is [s-, d-, p- és f-mező]. Az s-, d-, p-mező függőleges oszlopokból áll, amelyek elemcsoportok. Az oszlopokat római számokkal és nagybetűk azonosították [IA, IIA, IB stb.]. Az s-mezőben és a p-mezőben vannak a főcsoportok, a d-mező oszlopai a mellékcsoportok. Az f-mező elemei az ⁵⁷La és a ⁸⁹Ac elemek csoportjai: latanoidák, illetve aktinoidák.)

■ Szakaszok. A táblázat vízszintes sorai, az elektronhéjaknak felelnek meg: az 1-es szakaszban egy, a kettesben két stb. elektronhéjat tartalmazó elemek vannak; legtöbb hét elektronhéj (7. szakasz) lehet; ennek megfelelően hét szakasz van. Mivel az elektronhéj energiaszintet jelöl, az elemek helyét a vízszintes szakaszokban a külső elektronok energiaszintje, a főmennyiségszám fejezi ki. Az egyes szakaszokban az elemek az elektronburok felépülésének szabályai szerint rendeződnek. Ezekkel a szabályokkal mindegyik elem elektronszerkezete leírható. (→elektronburok-feltöltődés)

▪ Az első szakasz az első elektronhéj szerinti; amelyben csak 2 elektron lehet, ezért csak két elem van benne, a hidrogén (1s¹) és a hélium (1s²).

(A szám az elektronhéjat jelőlő főrészecsszám, az s pedig az első alhéjat jelöli. A kitevőben lévő szám azt muttatja, hogy az adott alhéjban hány elektron van. A hidrogénnek tehát 1 elektronhéja és egy elektronalhéja van, amelyben 1 elektron található. A hélium szintén egy elektronhéjból és egy elektronalhéjból áll, de abban 2 elektron tartozkodi.) (→elektronburok).

▪ A második szakasz a második elektronhéj feltöltödése szerint jelöli az elemeket. (A második héjnak 2 alhéja van, az s- és a p-alhéj.) Ezen 8 elektron lehet (2s², 2p⁶), amelyekben az elektronhelyek egymás után töltődnek fel a litiumtól a neonig:

A második szakasz első eleme a litium, amelynek 3 elektronja van: kettő az 1-es elektronhéjban, a harmadik a 2-es elektronhéj s-alhéjában (1s², 2s¹). A következő elem a berillium 4 elektronnal, a negyedik az s-alhéj második elektronja (1s², 2s²). Következik a bór 5 elektronnal; az ötödik a p-alhély első elektronhelyén található (1s², 2s², 2p¹). (A p-alhélynak 3 elektronhelye van). A szénnek 6 elektronja van, a hatodik a p-alhély második elektronhelyén található (1s², 2s², 2p²); a nitrogén hetedik elektronja a p alhély harmadik elektronhelyén található (1s², 2s², 2p³). Az oxigén nyolcadik elektronja a p alhély első elektronhelyének második elektronja (1s², 2s², 2p⁴). A következő elem a fluor, amelynek kilencedik elektronja a p alhély második elektronhelyének második elektronja (1s², 2s², 2p⁵). A második szakasz nyolcadik eleme a neon 10 elektronnal; a tízedik a p alhély harmadik elektronhelyének második elektronja (1s², 2s², 2p⁶). Ebben tehát a vegyértékhéj (itt a második elektronhéj) már telített: 8 elektronja van (2s² + 2p⁶); nemesgáz. (elektronburok)

▪ A harmadik szakaszban az elemek harmadik elektronhéjában szintén nyolc elektron lehet (3s², 3p⁶), ezért ebben is nyolc elem van, a nátriumtól az argonig. A harmadik elektronhéj felépülése azonos a második elektronhéj felépülésével. Ezekben az elemekben a harmadik héj d-alhéjában nincsenek elektronok.

▪ A negyedik szakaszban a negyedik elektronhéjba egy, majd 2 elektron épül be (4s¹, 4s²). Ez a kálium és a kalcium. A következő 10 elemben a harmadik héj d-alhája telődik (4s², 3d^1–10), a cinkkel fejeződik be. Ezek az elemek a mellékcsoportokba tartoznak. Ezután egészül ki a 4p, bezáróan a kriptonnal (4s², 4p⁶). A negyedik szakaszba 18 elem tartozik.

▪ Az 5–7. szakaszban hasonló a telődés, mint a negyedikben. Itt már az f-alhéj is telődik, legtöbb 14 elektronnal (4f¹⁴5f¹⁴).

A 6–7 szakaszba tartoznak a latinoidák és az aktinoidák. Az 5. szakasz elektronjai: (5s^{1 –2} 4d^1–10 5p^1–6); a 6. szakasz elektronjai: (6s^{1 –2}4f^1–145d^1–106p^1–6); a 7. szakasz elektronjai: (7s^{1 –2}5f^1–146d^1–107p^1–6).

■ Csoportok. A függőleges oszlopok, amelyeket fő- és mellékcsoportokra osztunk.

A főcsoportokba azok az elemek tartoznak, amelyek a külső elektronhélyra vesznek fel elektront. A főcsoportok száma a vegyértékhéjon lévő elektronok számára utal: a főcsoportszámnak megfelelő számú elektron van a vegyértékhéjon (vegyértéelektron). Pl. az első főcsoportba tartózó elemekben (alkálifémek és a hidrogén) egy elektron van a vegyértékhéjon, a második főcsoport elemeiben (alkáliföldfémek) kettő, a 13-as főcsoport (ez a harmadik főcsoport) elemeinek 3 vegyértékelektronja van. A 18-as főcsoportban helyezkednek el a nemesgázok, nyolc elektronnal az elektronhéjon; kivétel a hélium, amelyben csak 2 elektron van. A 13-tól a 18. csoportig a csoportszám második tagja jelöli az elektronhéjak számát. Mivel az elemek tulajdonságát a vagyértékelektronok határozzák meg, egy-egy főcsoportban hasonló tulajdonságú elemek vannak. A főcsoportoknak az elemek hasonló tulajdonságai miatt, köznyelvi elnevezésük is van: 1-es főcsoport az alkálifémek, a kettes az alkáliföldfémek, a tízenhármas a földfémek, a tízennégyes a széncsoport, a tízenötös a nitrogéncsoport, a tízenhatos a kalkogének, a tízenhetes a halogének és a tízennyocas a nemesgázok.

A mellékcsoportok vegyértékelektronjainak száma egyform, az elektron valamelyik belső elektronhéjba épül be. A mellékcsoportok ebben térnek el. A mellékcsoportok elemei mind fémek, szokásosan két vegyértékelektronnal a 4s²-től indulva. A különbség valamelyik belső elektronhéjban lévő elektronok számában van. Mivel a vagyértékelektronjai száma azonos, tulajdonságaik is nagyon hasonlók. A mellékcsoportok átmeneti csoportok, a főcsoportok között vannak.

Néhány atomjellemző változása a táblázat szerint.

• Atomsugár (atomic radius). A táblázat bal oldaláról jobbra haladva csökken (a nemesgázok kivételével), mivel a jobb oldali elemekben több a proton, nagyobb a vonzerő, a külső elektronok közelebb kerülnek a maghoz, vagyis csökken az atom sugara, pl. (Li → F, a litiumban 3, a fluorban 9 proton van; az utóbbi kisebb). A főcsoporton belül, fentről lefelé haladva (Li → K) viszont növekszik, mert az az alsobb elemeknek több elektronhéja van (a lítiumban kettő, a káliumban már négy); fentről lefelé haladva újabb elektronhéjak töltődnek.

▪ Ionsugár (ionic radius) vegyértékelektron leadásával csökken az atom mérete, vagyis a pozionokban az ionsugár rövidebb. A negionék ellenkezően változik; elektronfelvétellel hosszabb lesz az ionsugár. A főcsoportokban lefelé haladva nő az ionok sugara az újabb elektronhéjak telődése miatt.

A szakaszokban a negionok mére lényegesen nagyobb, mint a pozionoké, és az is megfigyelhető, hogy az egyértékű pozion sugara hosszabb, mint a kétértékűé.

• Elektronegativitás. Balról jobbra haladva, növekszik, mert a jobb oldali elemekben több a proton, nagyobb a vonzerő. Fentről lefelé haladva csökken az elemek elektronegativitása, mert növekszik az atomok átmérője. (→Coulomb-törvény, elektronnegatívitás)

• Ionkeltő energia. Az egy vegyértékelektron eltávolításához szükséges energia balról jobbra haladva növekszik, mivel a magok vonzerejének erősödésével fokozottabb az elektronok kapcsolódása, és közelebb vannak az atommaghoz, ezért csak nagyobb energiával lökhetők ki. A Coulomb-egyenletben nagyobb a számlálóban az egyik Q és kisebb az r (az atum sugara) a nevezőben (→Coulomb-törvény). Fentről lefelé haladva viszont csökken, mert nagyobb az r értéke a több elektronhéj miatt.

• Elektronfogékonyság (electron affinity, E_aff), vagyis az elektronfelvételkor felszabaduló energia vízszintesen haladva növekszik, például a fluor elektronfelvételekor több energia szabadul fel, mint a lítium elektronfelvételénél. Függőlegesen haladva viszont csökken, mivel nagyobb az atom átmérője.

Jelenleg 118 elem ismert, ebből ~20 életfontosságú.

gyógyszeradag dose (dózis) egy alkalommal adott gyógyszermennyiség

napi gyógyszeradag 24 óra alatt adott gyógyszer mennyisége

szokásos gyógyszeradag a szabvány, az előírásoknak megfelelő mennyiségű gyógyszer

in vitro fertilisation, IVF →leszívásos megtermékenyítés

lysosome (lysosoma) (→emésztőtestecs)

periodic table (periodusos rendszer) →elemtáblázat

secretory elválasztásos ■ secretory endometrium elválasztásos méhnyálkahártya (→méhnyálkahártya)

szekr- ■ szekréció →elválasztás ■ szekréciós elválasztásos, elválasztó, pl. szekréciós endometrium elválasztásos méhnyálkahártya; szekréciós gland elválasztó mirigy (→elválasztás) ■ szekrétum →váladék

szerves vegyületek organic compounds szénhidrogének; szén- és hidrogénatomokból épülnek fel, de lehetnek bennük más atomok is (oxigén, nitrogén, kén, foszfor stb.), amelyeket idegen atomoknak nevezünk. Az atomok elektronkötéssel kapcsolódnak egymáshoz. A szerves vegyületek egyedülálló tulajdonsága, hogy más szénatomokkal, vagy a szerves vegyületekben előforduló más atomokkal, változatos szerkezeteket (láncok, elágazások, gyűrűk stb.) hoznak létre. Ezek alkotják az élő szervezetet. A szerves vegyületek száma szinte határtalan, több millió ismert, szemben a néhány százezer szervetlen vegyülettel. A természetben előfordul néhány olyan szénatomos vegyület, amelyet nem tartunk szervesnek; ilyenek a karbidok, karbonátok és a cianidok. (→vegykötések)

A szerves vegyületeket háromféle tulajdonság alapján osztályozzuk: aromás és nem aromás, nyíltláncú és gyűrűs, valamint telített és telítetlen szerves vegyületekre.

aromás vegyületek aromatic compounds síkalkatú, egyes és kettős kötésű, hat szénatomos állékony gyűrűs (benzolgyűrű) vegyületek jellegzetes elektronszerkezettel. A kötések mindegyike részt vesz az elektronok mozgásában: 3 pár π-elektron egyenletesen kering minden atom körül (a Hückel-szabály szerint). Az aromás vegyületek telített vegyületként viselkednek; helyettesítő vegyülékenységűek, tulajdonságaik merőben mások, mint az azonos összetételű nyílt láncúaké. (→Hückel-szabály)

gyűrűs (zárt láncú) vegyületek closed (cyclic, ring) compounds szénatomokat tartalmazó gyűrűt képező vegyület, az első és az utolsó szénatom kapcsolódik egymáshoz. Lehetnek egygyűrűs (monocyclic compound), kétgyűrűs (bicyclic compound), háromgyűrűs (tricyclic compound), néhánygyűrűs (oligocyclic compound), sokgyűrűs (polycyclic compound) összetételűek. A gyűrűk közös atomja szerint lehetnek: 1. elkülönült többgyűrűs – nincs közös atom; 2. egy közös atomú; 3. két közös atomú és 4. áthidalt gyűrűs – több közös atomú – vegyületek. Megkülönböztetünk csak szénatomos gyűrűs vegyületeket (homocyclic [isocyclic] compounds] – a gyűrű valamennyi tagja szénatom (homociklusos vegyület) – és vegyes gyűrűs vegyületeket (heterocyclic compounds) – a gyűrűben a szénatomok mellett más atom is van (heterociklusos vegyület). Mindegyik lehet aromás és nem aromás.

nem aromás vegyületek (alifás vegyületek) minden olyan szerves vegyület, amelyik nem aromás tulajdonságú. Lehet nyílt láncú és gyűrűs (alicyclic compounds), valamint telített és telítetlen.

nyílt láncú vegyületek open-chain (acyclic, alophatic) compounds elektronkötésekkel kapcsolódó szénatomok láncából álló szerves vegyületek. A lánc lehet egyenes (linear) és elágazó (branching). Egyszeres (C–C), kettős (C═C) és hármas (C≡C) kötésű szénatomokat (C) tartalmazhatnak.

telítetlen vegyületek unsaturated compounds legalább egy kettős vagy hármas kötéssel kapcsolódó szénatomokat tartalmazó vegyületek. Vegyülékenyek: a kettes/hármas kötés könnyen cserélődik egyesre. Főleg egyesülnek és sokszorozódnak.

telitett vegyület saturated compound a szénatomok mindegyike egyes kötéssel kapcsolódik, nincs szabad kötőhely. Kevéssé vegyülékeny molekulák; főleg helyettesítési folyamatokban vesznek részt. Lehetnek nyílt- és zártláncúak.

törékeny X-társult előmásulásos állapot* fragile X-associated premutation condition. Az előmásulásos FMR1 gén által okozott betegségek közös elnevezése.

Előmásulásosnak nevezzük az olyan ismétletbővülésű FMR1gént, amelyben 55–200 ismétlet van. Minél több az ismétlet, annál kevesebb FMR1 fehérje képződik, és annál gyakoribbak, kifejezettebbek a tünetek.

Háromféle betegség tartozik közéjük:

törékeny-X-társult elmezavarodottság fragile X-associated neuropsychiatric disorder, FXAND viszonylag újonnan (2018-ban) elfogadott különálló előmásulásos betegség; tüneteit korábban a törékeny X-kromoszómával összefüggő egyéb betegségek részének vélték.

A feszültállapot (anxiety) és búskomorság (depression) a leggyakoribb megnyilvánulása. Fejlődési zavarok, mint ASD (autism spectrum disorder) és ADHD (figyelemhiányos túltevékenység, attention deficit hyperactivity disorder) – hasonlóan a törékeny-X-betegséghez – ezekben az érintett gyermekekben is előfordulnak, de jóval ritkábban és sokkal enyhébb formában; felnőtt korra többé-kevésbé megszűnnek. Értelemcsökkenés nem jellemző, legfeljebb nagyon enyhe; arányos az ismétletek számával: a >100 ismétletbővülés és csökkenő FMR1 fehérje képződés eseteiben jelentősebb.

törékeny X-társult korai petefészek-elégtelenség fragile X-associated premature ovarian insufficiency, FXPOI a petefészkek 40 éves kor előtti kimerülése. Vérzészavarok, fogamzásnehézségek és a korai változókor jellemzi. Legtöbbször az FMR1 gén előmásulásos ismétletválzata okozza a fokozott mRNS képződés miatt (mRNS-mérgezés). Ezekben az mRNS-ekben ugyanis bennük van a kóros ismétletbővülés. (→FMR1-betegségek)

Az előmásulásos ismétletválzatot hordozó nők 20%-ában alakul ki korai petefészek-elégtelenség. A törékeny-X-jellegek (idegrendszeri és testi fejlődési rendellenességek) rendszerint nincsenek jelen. A vérzés elmaradása az átlagosnál ~5 évvel korábban bekövetkezik, legkorábban a 80–90 ismétletszámú válzatot hordozókban; valószínűleg azért, mert náluk képződik a legtöbb mRNS.

törékeny X-társult remegéses mozgászavar fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS idősebb kori kezdetű, súlyosbodó mozgászavar (rendezetlen, terpeszkedő járás) és célirányos mozgásra jelentkező, nagy kitérésű remegés jellemzi. Társulhat viselkedési, emlékezési zavarokkal, szellemi leépüléssel és sok más idegrendszeri tünettel, izomzavarokkal, kimerüléssel stb. Képalkotókon a kisagyi fehérállományban láthatók eltérések. Szövettani jellegzetessége az idegsejtek és a csillagsejtek (astrocytes) magjában lévő zárványok.

Az előmásulásos FMR1 génről másolódó kóros ismétletbővületet tartalmazó mRNS-ek sokasága okozza. Megváltozik az átfordítódás: nem AUG kezdetűvé válik (repeat associated non AUG translation), aminek következtében sokglicines végződésű FMR1 fehérje, FMRpolyG keletkezik. Ezek ártalmasak, és az idegsejtek, csillagsejtek pusztulását okozzák. (→FMR1-betegségek)

vírusos baktériumoldás bacteriophagia, bacteriophagy a baktériumok feloldása a vírusok által.