génválzat* gene
allele valamely kromoszómahelyen (genetic locus) lévő gén. Egyike a
gén két vagy több lehetséges formája közül. Az emberi gének párban vannak, azaz
két válzatból állnak, egyik az anyától, a másik az apától öröklődik. Mindkettő
ugyanazt a genetikai jelleget meghatározó fehérjét kódolja, és a kromoszómapár
azonos helyén van. (→génválzatpár) A génválzat formái:
▪ azonválzat (homozygous
allele) a kromoszómapárján lévő válzattal azonos válzat; azonos válzatpár
egyike.
▪ kifejeződő válzat* (codominant allele) olyan
génválzat, amely mindig kódol fehérjét, és így részt vesz az egyedség
kialakításában, de nem nyilvánul meg. Pl. AB-vércsoport: az AB-vércsoportú
egyénnek egy A- és egy B-vércsoportot kódoló génje van, de ezek külön-külön nem
nyilvánulnak meg; harmadikféle (AB-vércsoport) változat keletkezik.
▪ köztes válzat* (intermedier allele) a társával
azonos erősségű génválzat; nem nyomja el a párját, de nincs is alárendelve.
▪ lappangó válzat* (recessive allele) csak
kettős formában kifejeződő génválzat; a lappangó génválzat hatása nem
érvényesül, mert az uralkodó párja elnyomja.
▪ válzatmás
(heterozygous allele) a kromoszómapárján lévő válzattal nem azonos válzat;
különböző válzatpár egyike.
▪ többes válzat* (multiple allele) olyan
génválzat (gén), amelynek kettőnél több formája fordul elő valamely
népességben. Egy-egy génnek akár 8–10 válzata is lehet. Ezek közül mindig csak
kettő van az egyedben. A válzatok különböző társulása többféle jelleget
alakíthat ki; valamelyik közüllük jellemző lehet az adott népességre. Két
válzatnak az átlagosnál gyakoribb társulását valamely népességben a nemzetközi
irodalom linkage disequilibrumnak nevezi (társuláseltolódás*); ez
a kétféle válzat gyakoribb keletkezésének következménye.
▪ uralkodó válzat* (dominant
allele) mindig kifejeződő és az egyedségben is megnyilvánuló gén.
hibás génválzat szabálytalan bázissorú génválzat (gén), génmásulás
(báziscsere/bázisvesztés/bázistöbblet) okozza. Következményét tekintve többféle
lehet:
▪ hatásszegény válzat* (hypomorph allele)
részlegesen működő hibás génválzat: vagy kevesebb fehérje képződik, vagy olyan
fehérje, amelyik csökkent hatású (leaky mutation).
▪ néma válzat* (null/silent allele, amorphic
allele) nem működő hibás gánválzat: fehérjét/RNS-t egyéltalán nem kódol (RNA
null / protein null), avagy hatástalan fehérje képződik.
A hatrásszegény/néma génválzat megnyilvánulása
az egyedségben a párjától függ. Ha a társválzat* ép és kifejeződik, nincs
látható hatása. A néma válzat azonban legtöbbször uralkó válzat, és elnyomja az
ép párját; nem képződik a megfelelő fehérje (loss of function).
▪ túlműködő válzat (hypermorph
allele) fokozottabban kódoló hibás génválzat, vagy olyan, amelyik hatékonyabb
fehérjét képez. Mindkét formában növelt a
gén hatása (gain of function).
▪ újdon válzat (neomorph allele) más
működésű fehérjét/RNS-t képező válzat. Lehet másféle fehérje vagy ugyanaz, de
másulás következtében megváltozott tevékenységgel.
ismétletbő válzat* permutation allele olyan válzat,
amelyben az ismétletek száma valamely génben vagy gén közelben több mint a
szokványos válzatban. Az ilyen válzat, ha öröklődik, betegséget okozhat. Pl.
az FMR1 gén ismétletbő válzata. (→FMR1)
válzatmások* heterozygous alleles a nyugalmi kromoszóma ugyanazon helyén
(kromoszómahely) lévő két válzat, tehát az anyától és az apától származó,
eltérő.
válzatnémítás genomic imprinting válzatbázissor némítása
metilezéssel, függően az apai vagy anyai eredettől. A válzatbázissor lehet
kromoszóma, kromoszómarész, gének vagy egyetlen gén, és lehet szövetfajlagos
is, amikor csak egyes szövetekben, sejtformákban némul az egyik válzat. A
beírással a bázissor nem változik, csak nem tevékeny. Egyre több megfigyelés
utal arra, hogy CpG-szigetek metileződnek. Ismert, hogy sok CpG-sziget van az
indítók közelében; ezek metilezése megakadályozhatja a génátírást. Bizonyos
válzatbázissorok közül az anyaiak, másoknál az apaiak némulnak, többségében az
apaiak. Például az IGF2 anyai, a H19 gén apai beírással gátlódik, vagyis az
IGF2-ből az apai, a H19-ből az anyai válzat fejeződik ki. A némított
válzatbázissor öröklődik sejtről sejtre, a számcsökkentő osztódásban is.
Több mint 100 gén némul el
beírással, A beírásos gének csoportosan helyezkednek el; mindegyik csoportot
legalább egy változóan metilezett bázissor (differentially methylated region)
némít.
A válzatbázissor némítása már
az ivarsejtekben elkezdődik, úgy, hogy a megtermékenyítéskor két teljesen
azonos, de működésében különböző DNS párosul. Néhány nemi jelleg így öröklődik,
ezért ezeknek a vonásoknak az öröklődése nem követi a Mendel-szabályokat.
válzattársulás* a lehetséges válzatok közül kettőnek a társulása. Lehet
véletlenszerű, és aránytalan is.
Az aránytalan társulás* linkage
disequilibrium, LD a népességek genetikájában a válzatok lehetséges
társulásának a véletlenszerű társulástól való eltérése. A válzatok lehetséges
társulása közül kettő gyakrabban vagy ritkábban fordul elő valamely
népességben, mint várnánk a véletlenszerű társuláskor. Arra utal, hogy a két
válzat nem független egymástól; a népességben valamilyen hatás befolyásolja a
társulásukat. Például bizonyos génpárok a kromoszómákon gyakrabban választódnak
ki a DNS átrendeződésében, mint mások. Ez az elképzelés az alkalmazott genetika
egyik alaptétele.
válzatvesztés loss of heterozygosity (LOH) egyfajta másulás, amelynek következtében kiesik egy
DNS-rész, jellegzetesen egy gén vagy géncsoport. Következésképpen a két válzat
közül csak az egyik van jelen; az kódol. A sejtben elvész az apának vagy az
anyának az adott DNS-részre vonatkozó szerepe. Ez a kromoszóma-bizonytalanság
elég nagy ahhoz, hogy sejt elkülönülten növekedjék; a rákképződés irányába. A
DNS-rész elvesztését okozó másulás lehet leromlás, bázisvesztés. egyenlőtlen
átrendeződés, a válzatalakításból (gene conversion) adódó, osztódási
átrendeződés következménye, de bekövetkezhet az egész kromoszóma elvesztése
miatt is.