bázissor sequence a DNS-ben, RNS-ben a bázisok, nukleotidok egymásutánja. Ez határozza meg a működésüket. Változás a bázissorban változást hozhat, általában hoz is, változást a DNS vagy RNS tevékenységében.

■ Törzs bázissor (consensus vagy canonical sequence) a bázissor valamelyik részén leginkább előforduló bázissor; az a változata, amelyhez hasonlítjuk a többit. Szokásosan ezt tartjuk az ép bázissornak. Számításokkal határozzák meg.

bázissoróra* epigenetic clock néhány száz sajátos CpG-hely metilezettségi változásának a mértéke. Segítségével pontosan meghatározható a biológiai életkor, összevethető a valós, években mért életkorral, és jelzője lehet betegségeknek is.

kódoló bázissor* coding sequence, CDS (→képező)

mércebázissor* reference sequence az a bázissor, amelyhez viszonyítunk minden változatot. A mércebázissornak nyilvánosnak és világosan meghatározottnak kell lennie, pl. NC_000023.10, LRG_199, NG_012232.1, NM_004006.2, LRG_199t1, NR_002196.1, NP_003997.1. Mint látható, mindegyiknek egyedi azonosítója van. Mivel a mércebázissor határozza meg a bázissor számozási rendszerét és alapértelmezett állapotát (pl. kódoló, nem kódoló átirat), a bázissor eltérésének pontos értelmezéséhez szükséges, hogy a mércebázissor és a hozzátartozó azonosító is változatlan maradjon. Ezért olyan adattárakból kell származniuk, melyek változatlan azonosítókat biztosítanak pl. RefSeq (NCBI, National Center for Biotechnology Information, amely a National Library of Medicine-hez tartozik) és Ensembl (EBI).

Az N betűvel kezdődőek az NCBI RefSeq adatbázis azonosítói:

▪ chromosome – NC_000023.11;

▪ gene/genomic region – NG_012232.1;

▪ coding transcript – NM_004006.2;

▪ non-coding transcript – NR_004430.2;

▪ protein – NP_003997.1.

Az Ensembl azonosítók ENS kezdetűek:

▪ gene/genomic region - ENSG00000198947.15

▪ coding transcript - ENST00000357033.8

▪ non-coding transcript - ENST00000383925.1

▪ protein - ENSP00000354923.3

Az LRG a Locus Reference Genomic adatbázis rövidítéséből jön. Az első adatbázis volt. Még mindig gyakran használják, de már ők is az NCBI és Ensembl adatbázisokra irányítanak.

Mindegyik rendszerben van a mércebázissor fajtáját jelölő betű előtag is. Az elfogadott előtagok a következők:

c. coding DNA (kódoló DNS )

g. linear genomic (sejtmagi DNS)

m. mitochondrial DNA (energiatestecsi DNS)

n. non-coding DNA (nem kódoló DNS)

o. circular genomic (gyűrűs DNS)

p. protein (fehérje)

r. RNA (transcript) (RNS; átirat)

Javasolt a legújabb genom felépítésen alapuló mércebázissorok használata, a GRCh38/hg38 (Genome Reference Consortium Human Build 38), amely az NCBI legújabban bővített adattára.

Összegezve: a mércebázissor megadásában feltüntetjük – egyebek mellett – a betű előtagot és a helyet is. Példák:

gén: NC_000023.11:g.32389644G>A A géni DNS NC_000023.11 mércebázissorához hasonlítva a 32389644. helyen lévő G nukleotid A-ra cserélődik.

átirat (transcript): NM_004006.2:c.4375C>T az NM_004006.2 kódoló DNS mércebázissorához hasonlítva a 4375. helyen lévő C nukleotid T-re cserélődik.

fehérje (aminosav): NP_003997.1:p. Arg1459 (p.Arg1459Ter) Az NP_003998.1 mércebázissorához hasonlítva az 1459. arginin aminosav helyett záró bázissor keletkezett.

ismétlet: NM_000044.3:c.171GCA[23] Az NM_000044.3 kódoló DNS mércebázissorához hasonlítva a 171. helytől kezdődően a GCA 23-szor ismétlődik.

változóan metilezett bázissor differentially methylated region, DMR olyan bázissor, amelynek metilezettsége szövet- és sejtféleségenként, ugyanazon sejtek/szövetek különböző időszakában, válzatok között, továbbá egyénenként is más, és amely részt vesz a génátírás szabályozásában. A DNS leginkább a CpG-szigeteken metileződik; a változóan metilezett helyek többnyire ezek közelében találhatók. A változóan metilezett hely többféle: szövetfajlagos, rákfajlagos, válzatfajlagos, öregedésfajlagos stb.

fajrokonmásság orthology a törzsfejlődésben fajelkülönülés (speciation event, orthologs) következtében létrejövő rokonmásság. Olyan többé-kevésbé hasonló bázissor vagy az általa kódolt fehérje/RNS, amelyik közvetlen elődtől adódik át a szétváló fajokba.

A fajrokonmás fehérjéket, géneket stb. angolul conserved-nek is nevezik; magyarul törzsökös*, pl. törzsökös fehérje/gén. (→törzsökös)

fajrokonmás ortholog/orthologous fajrokonmásságban lévő bázissor, gén, fehérje, RNS.

fajrokonmás bázissor orthologous sequences fajelkülönülésben (speciation event, orthologs) az elődfajból átadódó bázissor; fajelkülönülésből származó rokonmás bázissor. A fajrokonmás bázissor a két fajban eltérővé válhat, vagyis nem minden részletében ugyanaz. (→bázissor)

fajrokonmás gének* orthologous genes (gene orthologs) különböző fajokban lévő, közös őstől származó gének; fajelkülönülésből (speciation event, orthologs) származó rokonmás gének. Ezek szerkezet és az általuk kódolt fehérje/RNS szempontjából is viszonylag hasonlóak, de lehetnek lényegesen eltérőek is. (→gén)

fajrokonmás fehérjék* orthologous proteins (protein orthologs) a törzsfejlődésben fajelkülönülés (speciation event, orthologs) következtében elkülönült, közös elődtől származó gének által kódolt fehérjék; fajelkülönülés következtében létrejövő rokonmás fehérjék. Az ilyen fehérjék aminosavlánca hasonló, legalábbis közös jellegzetes aminosavmaradék-soruk van. A fajrokon fehérjék működése – szerkezeti hasonlóságuk ellenére – eltérhet. (→fehérje)

törzsökös* biológiai értelmezésben a törzsfejlődésben a fajokban tartósodott, jószerivel változatlan maradt.

törzsökös gén/bázissor* conserved, highly conserved gene/sequence (→bázissor, gén)

belrokonmásság*^LM paralogy génkettőződés (duplication event) következtében kialakult rokonmásság.

belrokonmás*^LM paralog/paralogous belrokonmásságban lévő bázissor, gén, fehérje, RNS.

belrokonmás bázissorok*^LM paralogous sequences valamely fajban génkettőződésből keletkező, többé-kevésbé hasonló bázissorok. (→rokonmásság)

belrokonmás gének*^LM paralogous genes (gene paralogs) olyan többé-kevésbé hasonló gének, amelyek kettőződésből jöttek létre; szerkezetük és/vagy tevékenységük változott. A gén kettőződik, hogy a DNS-ben két helyet foglaljon el. A génkettőződés valamely fajban keletkezik, szokásosan szükségszerűségből, de belrokonmás gén előfordulhat két különböző fajban is, ha a fajkeletkezés a kettőződés után ment végbe. (→rokonmásság)

belrokonmás fehérjék*^LM paralogous proteins (protein paralogs) belrokonmás gének által kódolt fehérjék. (→gén)

cis-acting regulatory elements, CREs szabályozó bázissorok (→DNS-elemek)

coding sequence kódoló bázissor* (→képező)

homo- ■ homogeneous egynemű ■ homologous (homolog) rokonmás ■ homologous chromosome kromoszómapártag (→kromoszóma) ■ homologous protein rokonmás fehérje (→fehérje) ■ homologous gene rokonmás gén (→gén) ■ homologous recombination →szülőmás átrendeződés* ■ homologous recombination repair (HRR) →rokonmás átrendezés* ■ homologous RNA rokonmás RNS (→RNS) ■ homologous sequence rokonmás bázissor­ (→bázissor) ■ homology →rokonmásság

ortholog →fajrokonmás* ■ orthologous genes fajrokonmás gének (→gén) ■ orthologous proteins (protein orthologs) fajrokonmás fehérjék (→fehérje) ■ orthologous sequences fajrokonmás bázissorok (→bázissor) ■ orthology fajrokonmásság

paralog belrokonmás*^LM ■ paralogous genes belrokonmás gének (→gén) ■ paralogous proteins (protein paralogs) belrokonmás fehérjék (→fehérje) ■ paralogous sequences belrokonmás bázissorok (→bázissor)

rokonmásság* homology a biológiában közös elődtől/őstől leszármaztatható két vagy több hasonló szerv, molekula vagy azok részének viszonya. Bennük hasonló jellegzetesség/vonás (homologous trait) van; működésük lehet egyforma, de eltérő is. A biológiai rokonság legtöbbször fajelkülönülés (speciation event) következménye – ezt nevezzük fajrokonmásságnak (orthology) –, de létrejöhet fajon belül is – ez a belrokonmásság (paralogy).

A szerkezeti hasonlóság még nem feltétlenül jelent rokonságot; a hasonlóság véletlen következmény is lehet. Tehát nem minden bázishasonlóság (sequence similarity) génrokonság, és nem minden aminosav-hasonlóság fehérjerokonság.

rokonmás* (biológiai) homolog olyan rokonságban lévő (közös elődtől/őstől származó szerv, molekula stb., amely szerkezetében és/vagy tevékenységében eltér a társától.

rokonmás bázissorok* homologous base sequences közös elődtől származó DNS-bázissorok, pl. gének, ismétletek. (→bázissor)

rokonmás fehérjék* homologous proteins (protein homologs) a törzsfejlődési közös elődtől származó gének által kódolt fehérjék. Aminosavsoruk általában hasonló, de lehet eltérő is, csak kisebb részlet, pl. egy-egy gomoly egyezik, avagy csak a térszerkezetükben hasonlítanak egymásra. Ugyanígy a működésük is lehet egyező, de eltérő is. Két formát különböztetünk meg: belrokonmás fehérjék és fajrokonmás fehérjék. (→fehérje)

rokonmás gének* homologous genes (gene homologs) közös őstől/elődtől származó gének. A bázissoruk többé-kevésbé azonos, de az általuk kódolt fehérjéknek lehet eltérő feladata. Két formájuk van: a fajrokonmás gén és a belrokonmás gén. (→gén)

rokonmás kromoszómák* homologous chromosomes a kromoszómapárok tagjai, egyik az apától, másik az anyától származik. Szerkezetük és bennük a gének helyzete, sorrendje megegyezik. (→kromoszóma)

rokonmás RNS, RNS-bázissorok* homologous RNA/RNA sequences RNS örökítőanyagú vírusok közös elődtől származó RNS-e/RNS-bázissora.

rokonmás szervek homologous/homolog organs →fajrokonmás szervek.

trans- ’át, keresztül’ jelentésű előtag ■ trans-acting regulatory elements, TREs bázissor-szabályozók (→bázissor-szabályozás) ■ transcript →átirat ■ transcription transzkripció →átírás ■ transcription factor transzkripciós faktor →átírásfehérje ■ transcription start site, TSS átíráskezdethely* (→indító) ■ translation, transzláció →átfordítás ■ translocation transzlokáció áthelyeződés (reciprocal translocation átcserélődés*) ■ translocon hártyajárat* (→plazmahálózat) ■ transmembrane (protein) hártyaátjáró (→fehérje) ■ transposon, transposable elements (transzpozon) →ugrálat