testi somatic a testi sejtekre vonatkozó.

testi sejtek somatic cells a test sejtjei a petesejt (oocyte) és az ondósejt (sperm) kivételével. Utóbbiak a csírasejtek vagy ivarsejtek. A testi sejtek két kromoszómakészletes (diploid) sejtek; az egyiket az apától, a másik az anyától örökölték. A testi sejtekben kialakulhatnak DNS-másulások, amelyek a sejt osztódásakor továbbadódhatnak. A testi sejtekben keletkező DNS-másulásak az utódokba (magzat) azonban nem adódnak át.

argonauta-fehérjecsalád argonaute proteins, Argonaute (AGO) protein family törzsökös RNS-kötő fehérjecsalád, a kis szabályozó RNS-ekhez kötődő alapvető, ~100 kDa nagyságú fehérjék. Szerkezetük kétlebenyes, 4 gomollyal (N, PAZ, MID, PIWI) és két összekötővel (L1 és L2). Az 5’-végi lebenyben az N (N terminal) és a PAZ (PIWIArgonaute-Zwille) gomoly van; ezeket az L1 (linker 1) köti össze. A 3’-végi lebeny belső oldalán a MID (middle), mellette a 3’-véget alkotó PIWI gomoly található. A két lebenyt az L2 kapcsolja egybe. A MID és a PIWI gomoly között van 5’-végi nukleotidkötő zseb* (5′ nucleotide-binding pocket); ez szorosan köti az RNS vezetőszálának 5’-végi nukleotidját. A PAZ gomoly a vezetőszál 3’-végét köti. A PIWI gomoly pedig hasítja a kétszálú RNS-nek a kapcsolódási hellyel szembeni kiegészítő szálát. Az N gomoly választja szét a két szálat, és irányítja a PIWI gomolyt. (→RNS-kötő gomolyok)

Az argonautafehérjék a gomolyok és az összekötök szerkezet szerint sokfélék; négy csoportot különböztetnek meg: AGO-szerű, PIWI-szerű, WAGO és Trypanosoma család (AGO-like family, PIWI-like family, WAGO family, Trypanosoma AGO family). Az emberi sejtekben nyolcféle argonauta- (4 AGO és 4 PIWI) fehérje fordul elő, ekként csak az AGO és a PIWI alcsaládok fontosak.

AGO-fehérjék az argonautafehérjék elterjedt alakjai az emberi sejtekben; AGO1–4 a nevük. Az AGO2 (Argonaute RISC Catalytic Component 2, Q10; EIF2C2) a RISC törzsfehérjéje. A miRNS-hez (vagy siRNS-hez) kapcsolódva szállítódik az mRNS kivágandó helyéhez. A miRNS (siRNS) és az mRNS kapcsolódásával válik tevékennyé, és hasítja az mRNS-t; tehát RNáz hatású. (→RISC). Az AGO3 a miRNS-hez kapcsolódva akadályozza az mRNS átfordítódását. Újabb megfigyelések szerint: más kis RNS-hez kötődve, avagy a kötődés módja szerint – hasonlóan az AGO2-höz – mRNS-t hasító hatású is lehet. Az AGO1, AGO4 ismereteink szerint nem RNáz hatású, csupán az mRNS átfordítódását gátolja. Az AGO-fehérjék csillapítják a génátíródást is: az indítóterület kiegészítő bázisaival párosodva akadályoznak.

PIWI (P element-induced wimpy testis) fehérjék RNázok, a piRNS-sel kapcsolódnak, az ondósejtképződésben vesznek részt (→piRNS). Három gomolyuk van: a MID, PAZ és a PIWI gomoly. A MID a piRNS 5’-végéhez, a PAZ a 3’-végéhez horgonyozódik. A PIWI gomolyhoz társul a kis RNS, amely irányítja és bázispárosodással kapcsolja a célmolekulához. Ez a hasító gomoly, RNáz. (→ribonukleáz)

örökletes daganatokat vizsgáló sokgénes készletek* multigene hereditary cancer testing panels Gyárilag összeállított olyan készletek, amelyek számos, az öröklődő daganatokban szerepet játszó gén egyidejű vizsgálatát teszik lehetővé. Módszertanilag NGS alapúak. Például örökletes emlő- és petefészekrák esetén a BRCA1 és BRCA2 gén mellett további 23 gén, továbbá egy génszabályozó rész vizsgálatára alkalmas (→PALB2, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, MRE11A, RAD50, NBN, FAM175A, ATM, STK11, MEN1, PTEN, CDH1, MUTYH, BLM, XRCC2, MLH1, MSH6, PMS2, MSH2, 3’ UTR of EPCAM).

PIWI (P element-induced wimpy testis) fehérjék RNázok, a piRNS-sel kapcsolódnak, az ondósejtképződésben vesznek részt (→piRNS). Három gomolyuk van: a MID, PAZ és a PIWI gomoly. A MID a piRNS 5’-végéhez, a PAZ a 3’-végéhez horgonyozódik. (→fehérjekapcsolódások) A PIWI gomolyhoz társul a kis RNS, amely irányítja és bázispárosodással kapcsolja a célmolekulához. Ez a hasító gomoly, RNáz. (→ribonukleáz)

somatic (szomatikus) →testi (szerzett)