ion ion töltéssel bíró molekula vagy atom. Benne a protonok és az elektronok nincsenek egyenlő arányban. Ha protonok vannak többletben, a töltés pozitív (cation, kation), ha az elektron több, negatív (anion). A pozitív töltésű iont pozionnak*, a negatív töltésűt negionnak* nevezhetjük. Az ion a molekulától és az atomtól tehát abban különbözik, hogy töltése van. A másik kettő töltéssemleges. (→atom, molekula) Az ionok lehetnek egyszeresen vagy többszörösen töltöttek, függően attól, hogy hány elektron szükséges a vegyértékhéj telítettségének (nyolcelektronos töltöttség) eléréséhez. Az egyszeresen töltöttek az egyértékű ionok, a többszörösen töltöttek a többértékű (kétértékű, háromértékű) ionok. A Cl például egyértékű, az Mg kétértékű.

Az ionokat a vegyjelük mellett, jobb felső kitevőbe írt + (pozionok), illetve - jellel (negionok) jelöljük (Na⁺, Cl^-). A többszörös töltöttséget a +, - jel elé írt számmal fejezzük ki, pl. Mg²⁺, PO₄³⁺, NH₄⁺.

A pozionok leginkább azokból az elemekből keletkeznek, amelyek vegyértékhéjában kevés elektron van (ezek a fémek). Ezek ugyanis előszeretettel adják le az elektronjaikat, hogy a vegyértékhéj alatti héj legyen a vegyértékhéj, amelyben nyolc elektron van (s²p⁶). Így lesz a szerkezetük állékony. Pl. Na (1s²2s²2p⁶3s¹) és Na⁺ (1s²2s²2p⁶) + e^-. A pozionok nevét az -ion utótaggal fejezzük ki, pl. nátriumion, magnéziumion stb.

A negionok az elektront szívesen felvevő elemekből keletkeznek, azokból, amelyeknek csak egy-két vegyértékelektron hiányzik az elektronhéj telítettségének (s²p⁶) eléréséhez (nem fémes elemek). Az elektron felvételével negatív ionokká válnak. Pl. F (1s²2s²2p⁵) + e- és F- (1s²2s²2p⁶). Ez a folyamat energiafelszabadulással jár; állékony elem keletkezik. A neginok nevét az -id és az -át végződéssel adjuk meg, pl. Cl^- klorid, F^- fluorid; SO₄^2- szulfát, NH₄⁺ ammóniumion.

Előfordul, hogy valamely molekulában pozitív és negatív töltésű atomcsoport is van. Ezek az →ikerionok.

amnion (→belső magzatburok)

bion élő egyed.

BRCA mutation reversion →BRCA-másulás visszafordulása

CD ( clusters of differentiation) a sejtfelszíni fehérjék CD-antigének szerinti osztályozásának nemzetközi rendszere. A CD-antigéneket fajlagos ellenanyagokkal határozzák meg.

chemoradiation →gyógyszerbesugárzás

CHIP ( chromatin immuno precipitation) a fehérje–DNS kölcsönhatások vizsgálatára szolgáló, kétlépcsős módszer.

▪ Az első lépés a kromatin eltávolítása. Veleje: a fehérjéket a DNS-sel keresztkötik, majd feldarabolják. Ezután a vizsgálni kívánt fehérje-DNS kettősöket, a fehérje összetevőre fajlagos ellenanyaggal kihalásszák.

▪ A második lépés pedig egy DNS-mikrotömbvizsgálat (DNA microarray). Ebben a kiválasztott kettősök DNS-részét jelölik, azonosítják a bázissorát mikrotömbön való kereszteződéssel.

deletion →törlődés

denaturation →szétalakulás*

depolarization töltésűségcsökkenés* (→elektromos töltés)

differentiation (differentiatio, differenciáció) elkülönülés, sajátosodás* (→sejtsajátosodás*, szövetelkülönülés)

diffusion →szétterjedés

dimension →kiterjedés

DNA recombination →DNS-átrendeződés

dosage compensation →mennyiségegyenlítődés

duplication (duplikáció) →kétszereződés

dyad position →hisztonkötött DNS

epigenetic regulation állapotszabályozás (epigenetikai szabályozás) (→átírásirányítás)

FNA ( fine needle aspiration) (→mintavétel)

founding mutation alapító génhiba (→génhibák)

frameshift mutation kereteltolódás (→bázistöbblet és bázisvesztés)

ganglion (→idegdúc)

gastrulation a csírapajzs kialakulása

glutation (GSH) egy-egy glicinből, ciszteinből és glutaminsavból álló aminosavhármas, peptid (γ-L-glutaminil-L-ciszteinil-glicin). A glicinhez peptidkötéssel kapcsolódik a cisztein, amely γ-peptidkötéssel kötődik a glutaminsav oldalláncának COOH-csoportjához. Jelentős gyökfogó (elektronvesztés-gátló). Pl. a glutation-peroxidáz a glutationt használja fel arra, hogy segítségével a hidrogénperoxidot vízzé alakítsa, miközben elektronhiányos glutation (GSSG, glutation-diszulfid) keletkezik, amelyet aztán a glutation-reduktáz a NADPH-tól átvett hidrogénatommal állít vissza glutationná. A GSH–GSSG arány az ép sejtekben 500:1. Az arány GSSG irányába való eltolódása sejtmérgezettséghez vezet.

HUGO (Human Genome Organisation) a Genom Project keretében létrehozott nemzetközi tudományos testület. Négy bizottsága van, tevékenységét ezeken keresztül fejti ki. A HUGO Gene Nomenclature Committee a génnevezetek bizottsága. (→génelnevezés) A HUGO Committee on Ethics, Committee on Law és Committee on Society a Genom Project erkölcsi, törvényi és társadalmi kérdéseivel foglalkozó három bizottság.

hybridization (→keresztezés)

hypermutation túlmásulás (→génmásulás)

ikerion pozitív és negatív töltésű csoportot is tartalmazó vegyület. Pl. →aminosavak.

inversion →fordítódás

in vitro fertilisation, IVF →leszívásos megtermékenyítés

ionkeltő energia egy vegyértékelektron eltávolításához szükséges energia. A legnagyobb a nemesgázok ionkeltő energiája; a kis ionkeltő energia a fémekre jellemző. (→elemtáblázat)

ioncsatorna ion channel sejthártyai fehérjeképződmények közötti járatok. 4–5 azonos alegységből állnak, középen a csatornát záró gomollyal. Amikor a fehérjék egymáshoz tapadnak, teljesen zárnak (közöttük nincs rés), de ha távolodnak egymástól, ionokat áteresztő járat keletkezik, azaz megnyílik az ioncsatorna. Az ioncsatornák a sejtfal szerves részei, de a sejtszervecskék falában is megtalálhatók. A legtöbb nyitó–csukódó, mások kisebb mértékben állandóan nyitva vannak. Kétfélét nyitó–csukódó ioncsatornát különböztetnek meg: a jelmolekula kapcsolódására (jelfüggő, ligand-gated ion channels) és a töltésváltozás hatására (feszültségfüggő, voltage-gated ion channels) megnyílókat.

▪ A jelmolekula (pl. idegingerület-átadó, peptidhormon, sejten kívüli jelvivők) kötődésekor a csatornafehérje (jelfogó) alakváltozása következtében vagy foszforilezésre nyílik meg, majd ismét záródik a jelvivő elválásával – ezt történhet fordítva is. Az átjárhatóság tehát átmeneti. A jelmolekula (sejten kívüli vagy belüli jelvivő) az egyik alegységgel társul, távol az ioncsatornától. Ezeken a csatornákon az ionok kizárólag a hártyán kívüli és belüli töménységkülönbségüktől függően közlekednek ki vagy be, és nagyon gyorsan: a másodperc töredéke alatt. Az ábra bal oldalán zárt, jobb oldalán átjárható helyzetben látható egy sejtfali ioncsatorna vázlatosan; az utóbbi a jelmolekula (piros négyzetecske) hatására vált nyitottá. (Az ábrát ML készítette.)

▪ A feszültségváltozásra nyíló ioncsatornákban a csatornafehérjék egyik argininben gazdag (pozitív töltésű) gomolya érzékeli a feszültség megváltozását, és térhelyzeti változásával nyitja a csatornát. Ezek tehát a hártya két oldalán lévő nyugalmi feszültség megváltozásakor nyílnak, a nyugalmi feszültség helyreállításával záródnak.

A csatornákon átmenő ionok: Na⁺, K⁺, Ca⁺⁺, amelyek egyenként, az aminosavakkal másodlagos kötéseket alkotva haladnak át a csatornán. A csatornák egy része fajlagos bizonyos ionokra, mások többfélét is átengednek, és vannak válogatók is, pl. amelyek csak a pozitív ionokat engedik át, a negatívokat nem. Ezt a csatorna középső részének szűkületét alkotó szűrőelemekkel érik el. Pl. a pozitív ionokat átengedő csatornákban a szűkület negatív töltéses oldalláncú aminosavakból áll. A válogatás módja a csatorna mérete is.

Az ioncsatornák az ingerület vezetésében meghatározók a rendkívüli gyorsaságuk miatt. A töltéssel gerjeszthető sejtekben (idegsejtek, szívsejtek, elválasztó mirigysejtek stb.), az idegillesztékekben (synapsis) ezek hozzák létre az áramingerületet. Az emberi sejtekben száznál is többféle ioncsatorna van, sajátos áteresztőképességgel. A legismertebbek a Ca-, Na- és K-ioncsatorna.

ionos kötés ionic bond az ellentétes töltésű ionok közötti vonzásból létrejövő kötés; a vegyületet a vonzerő tartja egyben. Elektronok átadásával keletkezik. Erős kötés.

Két jelentősen különböző elektronegatív atom között jön létre: a nagyon elektronegatív atom magja ugyanis vonzza a kevésbé elektronegatív atom elektronjait. A kismértékben elektronegatív atom könnyen lead a külső héjáról elektront, a nagymértékben elektronegatív atom pedig könnyen felveszi. Az előbbiből pozitív töltésű, az utóbbiból negatív töltésű ion keletkezik, amelyeket a töltésvonzásuk, az elektromágneses terek kapcsolnak erősen egymáshoz.

Pl. ₃Li (elektronegativitás = 1,0) és ₉F (elektronegativitás = 4,0). A lítium lead egy elektront és Li⁺ ion (pozion, kation) és 1 elektron (e^-) keletkezik, a fluor felvesz egy elektront, F^- fluorid képződik. (A negatív ionok nevét -id végződéssel fejezzük ki. A pozitív ionoknak nincs megkülönböztető elnevezése.) Az Li⁺ és a F^- ionos kötéssel összekapcsolódik; lítium-fluorid jön létre. Képlete: LiF, amely a lítium és fluorid arányát fejezi ki; a molekulák számára nem utal. (→vegyképlet)

₂Mg (elektronegativitás = 1,2, külső elektronháján 2 elektron van) és ₆O (elektronegativitás = 3,5, külső elektronháján 6 elektron van). Az állékony szerkezet létrehozásához (a külső elektronhéjon 8 elektron legyen) a magnézium lead két elektront és Mg²⁺ ionná alakul, az oxigén felvesz 2 elektront, O^2- oxid keletkezik. Ezek vonzzák egymást, magnézium-oxid jön létre, képlete: MgO. (→elemrendszer)

Az ionkötéssel létrejövő molekulák a sók, amelyek iont tartalmazó szilárd elemek, rácsszerkezetet hoznak létre (kristályosodnak). Pl. a NaCl (nátrium-klorid), a konyhasó, amelynek kötési energiája 788 kJ/mol. (→sók)

IVF (in vitro fertilisation) művi megtermékenyítés (→megtermékenyítés)

kation cation (pozion*) pozitív töltésű ion (→ion)

motion a fizikában mozgás, linear motion (egyirányú mozgás), circular motion (keringés, forgómozgás). (→helyzetváltozás)

myelosuppression→csontvelőbántalom

nucleation képződés, keletkezés ■ nucleation promoting factor/protein képződéssegítő tényező/fehérje/molekula* ■ nucleation site képződéshely/keletkezéshely*

opsonisation →antigénfedés* (opszonizáció)

oscillation →rezgés (oszcilláció)

overexpression túlkifejeződés (→génkifejeződés)

oxidation →elektronleadás. Az oxidation (oxidáció) kifejezésnek csak nevében van köze az oxigénhez, eredetileg ugyanis azonosították az oxigénfelvétellel. Később a hidrogénnel hozták összefüggésbe: oxidation = hidrogénleadás, amely voltaképpen protonátadás, miközben egy elektron felszabadul. (→hidrogén) A folyamat lényege az elektronleadás; ez bármely vegyi folyamatban végbemehet. Az oxidation elnevezés azonban megmaradt. Egyszerűen és egyértelműen elektronleadásnak nevezzük. (→elektronvesztés)

oxidation number, oxidation state (oxidációs szám) →elektornságiszám

oxidation-reduction (redox reaction, oxidoreduction, oxidoredukció, redoxifolyamat, redoxireakció) →elektronátmenet

oxidation reduction potential, ORP →elektronátmenetség

oxidative phosphorilation elektronleadó foszforilezés (→foszforilezés)

polarization (polarizáció) →töltésállapot

post-translational modification molekulamódosítás* (→fehérjemódosítás)

Az elnevezés a fehérjék módosítására született, hiszen csak a fehérjék keletkezésében van átfordítás, mégis alkalmazzák más kialakult (végső formájú) molekulák változtatására is, pl. valamely érett RNS módosítása metilezéssel.

recombination (rekombináció) átrendeződés (→DNS-átrendeződés)

reduction (redukció) →elektronfelvétel ■ reduction potential elektronfelvevő képesség ■ redukáló szer elektronleadó szer

replication (replikáció) →DNS-kettőződés

signal transduction (szignál traszdukció) a biológiai jelzésnek az átkerülése a sejthártyán. Három formát foglal magában; ezeket magyarul külön nevezetekkel illetjük. (→jelátadás, jelátjutás, jelátvitel).

tumor response/remission →danganatválasz

ultramutation halmozott másulás. (→génmásulás)

underexpression alulkifejeződés molekulából, termékből kevesebb keletkezik. Például gén-alulkifejeződés, géncsendesítés (gene silencing): kevesebb géntermék keletkezése.

X chromosome inactivation →X-kromoszóma-némítás

copy number másolatszám ■ copy number variation, CNV másolatszám-változás (→másolatszám)

de- ■ deamination (deamináció) az amincsoport elvesztése/elvétele ■ deformation torzulás, alakátalakulás (→Hooke-törvény, rugalmasság) ■ defoszforilezés dephosphorilation (→foszforilezés)

hidrogén hydrogen a legegyszerűbb elem, egyetlen protonból és elektronból áll, az elemrendszer első eleme. A hidrogén protonja kicsi, ezért a pozitív töltése kifejezett, hiszen a töltés jóval kisebb felületen oszlik el, mint a nagy protonoknál. Szabványos nyomáson és hőmérsékleten a hidrogén molekula formájában (H₂) van jelen, mint színtelen, szagtalan, íztelen, nem mérgező, nem fémes, egy vegyértékű, igen gyúlékony gáz.

hidrogénion elektronvesztett vagy elektronnyert hidrogén. Az előbbi (kation) egyetlen proton (H⁺), azonnal kapcsolódik más elemmel. Az utóbbi az anion (H^-), két elektront és egy protont tartalmaz. A hidrogénátadás voltaképpen protonátadás. Hidrogénátadó (protonátadó) molekulák a savak. (→sav, bázis).

hidroxil, hidroxilcsoport (OH) hydroxy group olyan hatáscsoport, amelyben egy oxigénatom egyszeres elektronkötéssel kapcsolódik egy hidrogénatomhoz (−O−H). (→glikozid)

hidroxidion (OH^-) a bázistulajdonság eleme; leadása protonfelvétellel jár. Hidroxidiont átadó molekulák a bázisok. (→sav, bázis)

hidroxilcsoportos szénvegyületek az alkoholok, enolok és fenolok (→alkohol, enol, fenol).

hidroxilezés hydroxylation hidroxilcsoport kapcsolása szerves vegyülethez.

homo- ■ homogeneous egynemű ■ homologous (homolog) rokonmás ■ homologous chromosome kromoszómapártag (→kromoszóma) ■ homologous protein rokonmás fehérje (→fehérje) ■ homologous gene rokonmás gén (→gén) ■ homologous recombination →szülőmás átrendeződés* ■ homologous recombination repair (HRR) →rokonmás átrendezés* ■ homologous RNA rokonmás RNS (→RNS) ■ homologous sequence rokonmás bázissor­ (→bázissor) ■ homology →rokonmásság

hydro- vízzel kapcsolatos ■ hydrostatic pressure nyugalmi víznyomás (→nyomás) ■ hydrophilic (substance) vízzel kapcsolódó (vízkedvelő) pl. molekula (→víz) ■ hydrophobic effect/interaction →víztaszító hatás

iso- előtag a molekulák nevében a szénlánc elágazására utal ■ isoform (→testvérmás) ■ isomer (izomer→azonmás ■ isomerism azonmásság (→azonmás) ■ isomerization azonmásodás (→azonmás) ■ isotype (immunglobulin-válfajok) ■ isotope →neutonmás

oligomer pártagú ■ oligomerisation pártagúsodás (oligomerizáció) (→pártagú)

pro- előtag; ’előforma, megelőző’ jelentésű ■ progenitor →előalak ■ prognosis →kórjóslat ■ progression →előrehaladás ■ progression-free survival (→túlélés) ■ prokaryocyte, prokaryote (prokariocita, prokariota) →maghíjas ■ prokollagén (→kollagén) ■ proliferation →burjánzás ■ promoter →indító ■ prophylaxis →megelőzés ■ prospective (→előretekintő) ■ prosthetic group tartozékcsoport (→enzimszerkezet) ■ proteomer néhányas fehérje ■ proteosome →fehérjetestecs (proteoszóma) ■ proteosome-shuttling factor (→fehérjetestecs-szállító jelfogó) ■ proteolysis →fehérjebontás ■ proteome (proteom) →képzett összfehérje ■ proteomer →fehérjenéhányas ■ proteomics képzett összfehérjék tanulmányozása ■ protooncogene daganatossággén ■ protozoon →egysejtű

thermal, thermo- (termal-, termo-) ■ thermal convection hőáramlás (→hőátadás) ■ thermal equilibrium →hőegyensúly-állapot ■ thermal energy →hőenergia ■ thermal radiation hősugárzás (→hőátadás) ■ thermodynamics (termodinamika) →hőtan ■ thermodynamic laws hőtani törvények (→hőtan) ■ thermodynamic universe hőtani mindenség (→hőtan)

trans- ’át, keresztül’ jelentésű előtag ■ trans-acting regulatory elements, TREs bázissor-szabályozók (→bázissor-szabályozás) ■ transcript →átirat ■ transcription transzkripció →átírás ■ transcription factor transzkripciós faktor →átírásfehérje ■ transcription start site, TSS átíráskezdethely* (→indító) ■ translation, transzláció →átfordítás ■ translocation transzlokáció áthelyeződés (reciprocal translocation átcserélődés*) ■ translocon hártyajárat* (→plazmahálózat) ■ transmembrane (protein) hártyaátjáró (→fehérje) ■ transposon, transposable elements (transzpozon) →ugrálat

acetilezés acetylation acetilcsoport hozzáadása a molekulához, pl. a hisztonok acetilezése a génátíródás egyik meghatározó szabályozója. Az acetiláz, más néven transzacetiláz végzi. (→acetiláz, acetilcsoport, hiszton)

dezacetilezés deacetylation acetilcsoport elvonása a molekulából; a deacetiláz végzi. Pl. a hisztonok dezacetilezése tömöríti a kromatint, gátolja a génátíródást.

állapotjellemző, állapotfüggvény state function, point function (az állapotjellemzőt állapotjelzőnek, állapothatározónak mondják, de az állapotjellemző elnevezés pontosabban fejezi ki a fogalmat) az anyagnak/rendszernek olyan mérhető mutatója, amellyel meghatározható a rendszer sajátossága, és csak az anyag/rendszer kezdeti és végállapotától függ. Független a rendszer átmeneti útvonalától, vagyis attól, hogy a rendszer miként jutott a végállapotába.

Vannak egyszerű állapotjellemzők, mint a hőmérséklet (T), a nyomás (p), a térfogat (V), az anyag mennyisége (n), a tömeg (m). Ezek között megkülönböztetünk:

▪ Kiegyenlítődő állapotjellemzőt (intenzív állapotjelző), amely független a rendszertől (kiegyenlítődő mennyiség). Ilyen a nyomás és a hőmérséklet. Például ha kétféle hőmérsékletű és/vagy kétféle nyomású folyadékot elegyítünk, azok hőmérséklete és nyomása is kiegyenlítődik; független a folyadék mennyiségétől.

▪ Összeadódó állapotjellemzőt (extenzív állapotjelző), amely függ a rendszertől (összeadódó mennyiség), például térfogat: ha egy edényben lévő folyadékhoz öntünk még folyadékot, nagyobb lesz a térfogata; annyival, amennyit adunk hozzá.

Vannak az egyszerű állapotjellemzőkből számítással levezethető függvények, mint a rendezetlenség (S), a belső energia (U), az energiatartalom (H), a szabad energiatartalom (G). Megkülönböztetésül ezeket állapotfüggvényeknek nevezzük. A rendszer egyensúlyi állapotát írják le.

Például belső energia csakis a rendszer pillanatnyi nyomásától, hőmérsékletétől, összetevőitől és anyagtömegétől függ. Ekként valamely 25 °C-os, 100 kP nyomású, 1 mol NaCl-t és 50 mol vizet tartalmazó oldat belső energiája azonos bármely más azonos oldat belső energiájával, függetlenül attól, hogy a NaCl-t vízben oldottuk, sósavval elegyítettük vagy valamilyen más módon hoztuk létre.

Bármely állapotjellemző megváltozása együtt jár legalább egy másik állapotjellemző megváltozásával. (→vegyfolyamat-állapot)

aminosavak tevősödése amino acid activation (más néven: aminoacylation, tRNA charging) az aminosav és a tRNS kapcsolódása. (→szállító RNS – aminosav kapcsolódás)

amplifikáció amplification többesedés valamely molekula, DNS elem, például géntöbbesedés, részecske stb. sokszorozódása (számbeli növekedése). (→génkifejeződés)

androgénérzéketlenség androgen insensitivity syndrome, AIS; testicular feminization X-kromoszómához kötött, lappangó öröklődésű nemi szervi fejlődési rendellenesség, amelyben a 46 XY kromoszóma szerkezetű férfinek külső női nemi szervei vannak. (A régi nevét: testicular feminization syndrome, magyarul herés nőiesedés*, már nem használjuk.) Egyéb jellegzetességek:

▪ A hüvely vakon végződik; lehet csaknem teljes hosszúságú, általában rövidebb, és egészen csekély is.

▪ Nincs méh.

▪ A belső nemi szervek férfiasak. A herék szabályosan kifejlődtek, de a hasüregben, ritkán a lágyékcsatornában vannak. Előfordulnak a nagyajkakban is. Harminc százalékban rosszindulatúan elfajulnak, feltehetően, mert a szabályos sejtkörnyezetük nem fejlődött ki.

Nagyon ritka betegség (60 000 szülésre esik egy). Három formáját különböztetik meg: a teljes érzéketlenségűt (complete AIS, CAIS), a részleges (partial AIS, PAIS) és enyhe érzéketlenségűt (mild AIS, MAIS).

▪ A teljes androgénérzéketlenségben, amely messze a leggyakoribb (ha androgénérzéketlenségről beszélünk, általában ezt értjük rajta), a külső nemi szervek teljesen nőiesek.

▪ A részlegesben valamelyik (a női vagy a férfi) külső nemi szerv túlsúlyban van, de lehetnek kettősök is.

▪ Az enyhe formában inkább férfias, de nagyon fejletlen.

Oka az androgénjelfogó érzéketlensége a jelvivőjével (tesztoszteron, dihidrotesztoszeron, DHT) szemben. A jelfogó egyáltalán nem, avagy csak kismértékben köti a jelfogót. Az androgénjelfogót az X-kromoszóma hosszú karjának 12-es sávjában (Xq12) lévő gén (AR (androgen receptor) gén) kódolja, melynek gyakori a másulása, ötszáznál is több ismert. Hetven százalékukat anyai öröklődésűnek tartják, és csak 30% keletkezik újonnan. Azok okozzák ezt a betegséget, amelyek akadályozzák az androgén jelfogót, hogy kötődjön a tesztoszteronnal vagy a dihirotesztoszteronnal. Az ép herék megfelelően képezik a tesztoszteront és a dihidrotesztoszeron, de a férfiasodás elmarad, mert a jelfogó nem köti meg őket.

A Müller-cső kifejlődése hiányos, a herék elnyomják: a Sertolli-sejtekben az AMH (anti Müller-hormon) szabályosan termelődik, és elfojtja Müller-csövek kialakulását, azok felszívódnak.

A szérum ösztrogénszintje szabályos, hasonló a nők ösztrogénszintjéhez. Ösztrogén tehát bőven termelődik az androgének ösztrogénné alakításának következményeként (aromatization). Hatására az emlők kifejlődnek, a zsírszövet és minden más külső megjelenés női irányú.

Rendszerint serdülőkorban ismerjük fel elsődleges havibajhiány, görcsök miatti vizsgálatkor. Ritkán gondos újszülött- vagy gyermekkori vizsgálat már korában fényt deríthet rá. Ennek nagy a jelentősége, főként a lelki előkészítés miatt. Gyakori a lágyéki sérv, amely a serdülőkor előtt egyébként ritka – ez felkeltheti a gyanúját.

A nemi szervek férfiasodása az ébrényi élet 8–14 hetében zajlik, AIS-ben tökéletlenül.

antigénfedés* opsonisation (opszonizáció) kórokozók vagy elhalt sejtek antigénjeinek fedése ellenanyagokkal (IgM, IgG1, IgG3) vagy komplementtöredékekkel (C3b, C3d és C4b) jelölésre a sejtfaló sejtek számára. Az ellenanyag/komplementtöredék az antigén-meghatározóhoz (epitope) kötődik, lehetővé téve, hogy kapcsolódjék a falósejt jelfogójával. Az immunsejtek (falósejtek), az elhalt sejtek és a kórokozók sejtfelszíne is negatív töltésű, ezért ezek taszítják egymást. Az antigénfedés ezt a taszítóhatást hidalja át.

áramingerület* action potential (akciós potenciál) (→töltésingerület)

arány proportion, rate két szám/mennyiség viszonya, hányadosa, pl. 4 : 2 arányban; a hányados = 2, vagyis kétszeres arányban.

ARF (ADP-ribosylation factor) 20 kDa nagyságú szabályozó GTPáz. Sokféle van, fehérjecsaládot alkot. Az ARF fehérjéket az aminosavak sorrendje szerint 3 osztályba soroljuk: az 1-es osztályba az ARF1 és az ARF3 tartozik – 95%-ban azonos szerkezetűek. A kettesbe az ARF4 és az ARF5 – 90%-ban azonosak; 80%-ban az 1-es osztályba tartozókkal. A harmadik csak ARF6-ból áll, ez 50–70%-ban azonos a többivel. Az ARF fehérjék a hólyagcsás szállításban meghatározók, a burokfehérjéket (coat proteins) toborozzák a hártyához, de van más szerepük is, pl. részt vesznek a jelátvitelben.

ASCL1 (achaete-scute family bHLH transcription factor 1) csavarodás-hurok-csavarodás mintázatú (basic helix-loop-helix, bHLH) átírásfehérje; amely az E-dobozhoz kötődve serkenti az átíródást. Képződik az agyban, gyomorban és a légutakban is. Az ASCL1 gén kódolja. A gén a 12-es kromoszómán van; másulása közrejátszik a congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) kialakulásában.

átcserélés* transversion a genetikában purinbázis helyettesítése pirimidinbázissal és fordítva.

átfordítás translation (transzláció) az mRNS polipeptiddé alakítása.

átfordítási olvasáskeret translational reading frame (→olvasáskeret)

átfordításkövető módosítás post-translational modification az mRNS átfordításából keletkezett eredetfehérje módosítása. (→fehérjemódosítás)

átírás transcription (→génátírás)

átírásfehérje* transcription factor (TF) a DNS-hez vagy RNS-hez kötődő, azok működését szabályozó fehérje.

■ A DNS-hez kapcsolódó átírásfehérje a gének átíródását irányítja (ki-bekapcsolás, fokozás, gátlás): kapcsolja a polimerázt a DNS-hez, és kölcsönhatásban áll a szabályozó fehérjékkel. Leginkább az indítóhoz és egy szabályozó DNS-szakaszhoz, pl. az fokozóhoz fűződik. Egyféle átírásfehérje több, rendre azonos feladatot ellátó génhez is kapcsolódhat.

Jellegzetessége, hogy legalább egy sarkalló- (DNA activation domain) és egy DNS-kötő gomolya (DNA-binding domain, DBD) van. Az utóbbi fajlagosan fűződik a DNS (a szabályozandó gén) 8–20 bázisnyi törzsökös mintázatához (sequence-specific DNA-binding factor), amely az indítómagban van. A sarkallógomolyok szerkezete viszont egyszerű, ezért ezeket az aminosavak elosztása szerint jellemzik, megkülönböztetve prolin-, szerin/treonin, glutamingazdag stb. gomolyokat.

Az átírásfehérjék biztosítják, hogy a gének átíródása a megfelelő sejtben, időben és mértékben menjen végbe. Nagyjából 2600-féle ismert; csoportosításuk a DNS-kapcsolódási gomolyuk szerinti, pl. cinkujj mintázati átírásfehérje. (→gomolyok) Az emberi DNS-ben ~2000 átírásfehérje által irányított gén van. Az átírásfehérjék zöme csak a célgénhez kapcsolódhat: az indítóhoz általános, a szabályozó bázissorokhoz sajátos átírásfehérjék társulnak. Azonban van olyan is, amely képes a magtestecskén lévő DNS-hez kötődni (úttörő átírásfehérje*).

általános átírásfehérje* general transcription factor, GTF (más néven: alapvető átírásfehérje, basal transcription factor) az indítómag fajlagos mintázatához kötődő, a polimerázt toborzó és az RNS képzést a megfelelő helyen indító átírásfehérje. Pl. az RNS-polimeráz-2 általános átírásfehérjéi a TFIIa, TFIIb, TFIId, TFIIe, TFIIf és a TFIIh.

úttörő átírásfehérje* pioneer factor a magtestecskén lévő DNS-sel kapcsolódó átírásfehérje. Ezeknek a fehérjéknek sajátos adottsága, hogy a néma, kromatinba ágyazott génekkel képesek kapcsolódni, és azokat beindítani, szerkezeti változásokat kiváltva a kromatinban. A törzsfejlődésben, a sejtek átalakításában van szerepük.

■ Az RNS-hez kapcsolódó átírásfehérje sajátsága az RNS-kötő gomoly.

Az átírásfehérjét szokásosan TF-fel jelöljük, ezután római számmal az általa kapcsolt polimeráz fajtáját írjuk. Például: TFII (a polimeráz-II-t kötő átírásfehérje [RNAP2; RNA polimerase 2]), TFIII (a polimeráz-III-at kötő átírásfehérje [RNAP3]). Ezek változatait tartozékbetűkkel azonosítjuk (TFIIb, TFIId, TFIIe, TFIIf, TFIIh, TFIIIa).

átírásirányítás* epigenetics a gének átírásának olyan módosítása, amelyik a bázissorrend megváltoztatása (DNS-másulás) nélkül valósul meg; a kromatin vagy DNS módosításának a következménye. Ilyen módosítások a DNS/hiszton metilezés, a hisztonok acetilezése, foszforilezése, ubikvitinezése stb., az RNS módosítása és a nem kódoló RNS-ek (ncRNS-ek) kifejeződése. A módosításokat sejtenzimek sarkallják, és a társátírók (cofactors) ismerik fel. A kromatint/DNS-t módosító sejtfolyamatok egy része a sejtek örökletes tulajdonságai közé tartozik.

állapotszabályozás^LM epigenetic regulation a DNS-működés szabályozása a kromatin, a DNS és a hozzá kapcsolódó fehérjék állapotán keresztül. Ezek a szabályozóelemek (molekulák, folyamatok) (trans-acting regulatory elements, TREs; epigenetic regulators) nem változtatják meg a DNS bázissorát. Ilyenek: a DNS-metilezés, a hisztonmódosítás, az RNS-módosítás, az ncRNS-képződés.

Az állapotszabályozás a gének ki-bekapcsolását, az átíródás mértékét irányítja; tágabb értelemben a gének kifejeződését, amely az egyedségben is megnyilvánul; de mindezt nem az adott gén szabályozó részének bázissorrendje alapján.

Meghatározó az egyed- és törzsfejlődésben, a sejtek elkülönülésében, a sejtvégzetben és az X-kromoszóma némításában is, továbbá a szöveti fajlagosságban: nevezetesen, hogy valamely szövetféleségben mely gének kapcsolódnak be, illetve ki, melyek szorulnak háttérbe. Az állapotszabályozást a környezeti hatások (táplálkozás, mozgás, idegállapot, anyai hatások stb.) is irányíthatják. Ez a szabályozás biztosítja a sejtek alkalmazkodását a környezeti viszonyokhoz, határozza meg a környezeti hatásokra adott sejtválaszt. Az ilyen formájú állapotszabályozást nevezhetjük környezeti szabályozásnak is.

átíráskezdethely transcription start site, TSS (→indító)

átíráskövető módosítás, szabályozás post-transcriptional modification/regulation

átíróegység transcription unit a gének átíródását végző fehérjék: átírásfehérjéből és a polimerázból áll. (→génátírás, génátírási folyamat)

átváltás* transition a genetikában purinbázis helyettesítése purinbázissal, illetőleg pirimidinbázis helyettesítése pirimidinbázissal. A purin–purin, pirimidin–pirimidin átváltás aminocsoport eltávolításával jön létre; így keletkezik uracil a citozinból, hipoxantin az adeninből stb. Az átváltás génhiba.

bázispárcsere* single nucleotide variation, SNV egyetlen bázispár cserélődése másik illeszkedő bázispárra a DNS bázissorában. Lehet bázishasonló*, amikor purinbázis cserélődik purinbázisra, illetőleg pirimidinbázis pirimidinbázisa; és lehet báziselütő*: purinbázis–pirimidinbázis csere. A cserélődött bázis kiegészül az illeszkedő párjával. A bázispárcsere a DNS bármely részén előfordul; leginkább a gének között, de a gének kódoló (1 százalék) és nem kódoló részében is. Különösen gyakori az ismétletekben. A bázispárcseréből alakult bázissor a bázispárcserés változat (single nucleotide variant, SNV).

A kódoló szakaszban lévő bázispárcseréből keletkező fehérje (aminosavsor) formája szerint háromféle ismert:

azonaminosavas párcsere* synonymous mutation (nevezik single amino acid samesense change-nek is) olyan báziscserélődés, amely nem változtatja meg a fehérje aminosavait. Keletkezhet ugyanis olyan bázishármas, amelyik ugyanazt az aminosavat kódolja, például GTT>GTC változás; mindkettő valint kódol. Az emberi DNS-ben ugyanis 64 bázishármas kódol 20 aminosavat, azaz egy-egy aminosavat több bázishármas is képezhet. Ezt a jelenséget a nemzetközi irodalom degeneracy of genetic code-nak nevezi, magyarul génkódbőségnek* mondhatjuk. A polipeptid képződése vagy alakulása azonban módosulhat, például változhat az átíródás, átfordítódás üteme, a közteskivágás stb., ezért az egyedségben valamilyen módon megnyilvánul.

néma azonaminosavas párcsere* silent mutation (néma másulás, néma mutáció) olyan aminosav-változást nem okozó egyetlen bázispár-cserélődés, amely az egyedségben jóformán nem nyilvánul meg. A polipeptidlánc képződése és további alakulása változatlan.

egy aminosavas párcsere* missense mutation, non-synonymous mutation (más néven single amino acid missense change, missense mutation) egyetlen aminosavcserét okozó bázispár-cserélődés: a polipeptidlánc egyik aminosavának helyére másik épül be. Szabálytalanul (másként) működő vagy nem működő fehérje keletkezik. Az ábrán a prolint, a glicint és a tirozint kódoló bázishármas látható. A TA bázispár cserélődik GC-re, aminek következtében nem tirozint, hanem szerint kódoló bázishármas alakul ki az mRNS-en. A keletkező fehérjében egy tirozin helyett szerin lesz. A polipeptid további képződése változatlanul folytatódik. Összetételében más fehérje keletkezik, de az aminosavsor és a fehérje hossza sem változik. A létrejövő fehérje működése megváltozhat, változhat a szerkezete is. Ez elsősorban attól függ, hogy milyen aminosav cserélődik: ha lényegesen más tulajdonságú épül be, mint az eredeti, nagyobb zavar keletkezhet a fehérje működésében.

záróhármashiba* nonsense mutation záró bázishármas* (stop codon) kialakulásához vezető egyetlen bázispár cserélődése, amelynek következtében csonkfehérje* (truncated protein) keletkezik. A fehérje egy része hiányzik, és általában nem működik. Szerkezete attól függ, hogy a báziscsere következtében melyik bázishármas alakul záróvá. Az ábrán a prolint, a glicint és a tirozint kódoló bázishármas látható. A GC bázispár csrélődik CG-re, aminek következtében nem tirozint kódoló hármas, hanem záróhármas (UAG) keletkezik az mRNS-en, és az átfordítódás idő előtt befejeződik, hiányos fehérje jön létre.

A nem kódoló DNS-szakaszon lévő bázispácsere szintén befolyásolhatja a fehérjeképződést: hatással lehet a mRNS-re, a nem kódoló RNS-re, az átírásfehérje kapcsolódására, az átfordításra és a közteskivágásra is.

Az egy aminosavas párcserét és a záróhármashibát közös néven másaminosavas párcserének (nonsynonymous SNV) nevezzük.

bázistöbblet*, bázisvesztés* insertion, deletion. Általános értelmezésben a bázistöbblet* egy vagy több bázis (pontosabban nukleotid) beékelődése, a bázisvesztés* egy vagy több bázis (nukleotid) törlődése. Előfordulhat a DNS bármely részén; gyakori az ismétletekben.

Ha beékelődik vagy törlődik egy vagy több bázis (nukleotid), a DNS-szál hurokszerűen kiboltosodik; ezt nevezzük beékelődési/törlődési huroknak* (insertion–deletion loop, IDL).

A bázistöbbletnek/bázisvesztésnek három formája ismert: a kereteltolódás, az INDEL (bázistöbblet/bázisvesztés*) és a szakaszkettőződés.

▪ Kereteltolódás* (frameshift mutation) az olvasáskeretnek egyetlen bázis beékelődése vagy kiesése miatti olyan másulása, amelyben megváltozik az aminosavat kódoló bázishármasok sorrendje. Teljesen más fehérje keletkezik, amely nyilvánvalóan nem alkalmas az eredeti fehérje feladatának ellátására. Az ábra felső részén öt CAT bázishármas látható; öt hisztidin keletkezik, és képződik tovább a polipeptid. Az alsó bázissorban a második hármas után beékelődik egy adenin (A), és teljesen átalakul az olvasáskeret: megváltoznak a bázishármasok. A harmadik hármas treonint, a negyedik és ötödik szerint képez és így tovább. A képződő fehérje szerkezete tehát egészen más lesz.

▪ INDEL ( in = insertion, del = deletion) magyarul bázistöbblet/bázisvesztés*, de egységesség kedvéért az INDEL szóösszevonást alkalmazzuk. Megegyezés szerint az INDEL legtöbb 1 kb hosszúságú (1–1000 bázispár) bázistöbblet/bázisvesztés. Helytelen rövid/hosszú többletről/vesztésről (small/large indel) beszélni, mert a fogalom jelentése szerzők szerint nagyon is eltérő. Ha szükséges, pontosítani kell a törlődött/beékelődött bázisok számát. Az egyetlen bázispár beékelődése/törlődése pontmásulás. Egyik formája a kereteltolódás. A bázisok százait tartalmazó beékelődéseket/törlődéseket, például kromoszómaáthelyeződés/kromoszómamegfordulás, szintén INDEL-nek nevezzük, mert nem külön másulási forma.

Bázistöbblet/bázisvesztés előfordul az olvasáskeretben az olvasáskeret eltolódása nélkül is. Ezt a nemzetközi irodalom in frame insertion/deletion nevezettel illeti. Magyarul: keretmegtartó többlet/vesztés* Három vagy hárommal osztható bázisok többletével vagy törlődésével jön létre. Például: három bázis kiesése egy aminosav vesztésével jár, a további kódoló hármasok azonban változatlanul megmaradnak, nem tolódik el az olvasáskeret.

INDEL többféleképpen keletkezhet: lehet DNS-károsodás (sugárhatás stb.) következménye, de kialakulhat a DNS-polimeráz hibájából (szálcsúszás), avagy téves, nem megfelelő DNS-javítás miatt.

▪ Szakaszkettőződés* általában 1–200 kb nagyságú DNS-rész egynél többszöri előfordulása a DNS-ben; a DNS bármely elemét tartalmazhatja. Az eredeti és az ismétlődő szakasz szerkezete >90 százalékban azonos. A szakaszkettőződés az emberi DNS ~5 százalékában fordul elő. A kettőződött szakaszok hajlamosak újabb ismétlődésekre, szerkezeti átalakulásokat eredményezve, amelyek a kromoszómákon sokszor jól felismerhetők, sőt jelentősen megnyújthatják a kromoszómát. Ha az ismétlődő részben gén is van, két, több egyazon génje is lehet az egyébként egészséges embernek. Ám ha a gén tevékenysége fokozódik (gene dosage imbalance) a gének többlete miatt (mennyiségérzékeny gén), betegség keletkezhet. ~60 000-féle szakaszkettőződés ismert. Nagyságrendje miatt a szakaszkettőződés a DNS-nek méretesebb eltérése, mint az egynukleotidos sokalakúság összessége.

A szakaszismétlődés a génkifejlődés, új gének keletkezésének alapja, például a törzsfejlődésben vagy a környezeti alkalmazkodás folyamataiban. A kettőződés következtében rendelkezésre áll bázissor, amelyből új gén keletkezhet, például úgy, hogy szabályozó részek is másolódhatnak, és alakíthatják a bázissort, vagy a nem válzati kereszteződések (non-allelic homologous recombination) folyamatában. A bázissor átalakulása szakaszos, az új gén több ismétlődésben jön létre. Nemrégiben felismert szakaszismétlődésből keletkezett új gén az ARHGAP11B és a SRGAP2C; ezeknek az agykéreg és a gerincvelői idegek fejlődésében van szerepük.

A kettőződött, többszöröződött szakaszok egymás után ismétlődnek, ezért az ismétletek közé is sorolják őket (low copy repeats). Az ismétletektől azonban lényegileg különböznek, szoros értelemben nem tartoznak közéjük.

A bázistöbblet/bázisvesztés vizsgálata nemcsak a laboratóriumi módszerekben jelentős, hanem az orvosi gyakorlatban is: örökletes vagy szerzett betegség megkülönböztetésében, avagy egyes betegségek kórismézésében, például háromnukleotidos ismétlettöbblet bántalom (trinucleotide repeat expansion diseases), valamint kezelésben, kórjóslatban, például Lynch-kór.

BCR fehérje breakpoint cluster region protein, BCR, más néven: renal carcinoma antigen NY-REN-26szerin-tirozin-kináz; a BCR gén kódolja. A BCR gén a 9-es kromoszóma hosszú karján van (9q34); egyike a BCR-ABL1 felemás génnek, amely a Philadrlphia-kromoszómán van. Tevékenysége részben ismert; a GTPázokrho-családjának (rhoA) guanin-nukleotid cserélő tényezője.

beékelődés–vesztés hurok* insertion–deletion loop, IDL a leány (másolódó) DNS-szál rövid (<20 bázisnyi) hurokszerű kiboltosulása hibás DNS-másolódásban. Az 1–3 bázispárnyi beékelődésekor vagy kilökődéskor keletkező hurkot kis, a 4-nél több bázispárnyinál keletkezőt nagy beékelődés–vesztés huroknak nevezzük. Oka a polimeráz kisiklása, pl. ismétlet miatt, aminek következtében 1–3 bázis (pontosabban nukleotid) beékelődik vagy kilökődik. A megváltozott kötésviszonyok miatt a szemben lévő DNS-szál rövid szakasza is előtüremkedik. Hibafelismerő hely, a párhibajavító fehérjék (MSH2–MSH6, illetve MSH2–MSH3) ennek alapján veszik észre a téves másolódást. (→bázis/bázistöbblet)

belső magzatburok amnion a magzat egészét körbevevő hártya. Először érintkezik a magzat testével, később telődik vízzel. A várandósság 7–8 hónapjáig a magzatvíz mennyiség szaporodik, az üreg tágul, igazodva a magzat növekedéséhez. Az utolsó 1- 2 hónapban fogy a mennyisége. Legfontosabb feladata a magzat védelme, de a magzat anyagcseréjében is van szerepe. Szabad mozgást enged a magzatnak. Szorosan hozzáfekszik a külső magzatburokhoz.

A belső magzatburok először az ébrényben jelenik meg az ébrény hólyagcsírás állapotában. Az ébrénycsomó felsőbb sejtjei hozzák létre az egysoros ébrényhámot (amnionsejtek), amely bensőségesen hozzátapad a tápsejtek belső felszínéhez. Az ébrényhám vizet termel, ezzel alakítja ki az ébrényüreget (amnionüreg), és azt részben határolja.

bionomics →környezettan

bionomy (bionomia) az élet törvényszerűségeinek tudománya.

-bionta valamilyen módon élő lény. (→szimbionta)

BRCA-másulás visszafordulása* BRCA mutation reversion olyan génmásulás a BRCA1/2 géneken, amely megszünteti a csírasejtes BRCA-másulás, illetve a BRCAság okozta HR-hiányos sejteket. Az örökletes BRCA-másulás vagy a szórványos daganatokban kialakuló BRCAság gátolja a kétszálú DNS-törés helyreállítást, ezért a platina- és PARP-gátló kezelés igen hatásos a BRCA-függő daganatok gyógyításában; a platina kettős DNS-törést okoz, a PARP-gátlók pedig az összeadódó sejthalál következtében. Megfigyelték, hogy ezekben a daganatokban sejtmérgező és/vagy PARP-gátló kezelés után a BRCA géneken újabb másulások keletkezhetnek több helyen is. Ezek között van olyan, amely visszaállítja a BRCA fehérjék DNS-hibát kijavító képességét. Az ilyen másulást nevezzük a BRCA-másulás visszafordulásának.

burjánzás* proliferation sokszorozódás hasonló formában (burjánzó proliferative).

kötőszövetes burjánzás fibroplastic proliferation a kötőszövet túlburjánzása szervekben. Különböző kötőszöveti betegségekben (scleroderma, lupus…) fordul elő.

sejtburjánzás* többé-kevésbé egyforma sejtek növekedésével és osztódásával végbemenő szöveti gyarapodás.

CDC25 (cell division cycle 25) kettős hatású, tirozin-foszfatáz; a CDK2 tirozin oldalláncról von el foszfátcsoportot, aminek következtében a CDK2 hatékonnyá válik (→CDK). Az ATM/ATR, valamint a CHK1 és a CHK2 foszforilezi a szerin oldalláncain, ami bekapcsolja az ubiquitin fehérjebontást, és a CDC25 lebomlik. Az E2F fokozza a CDC25 képződését.

CD28 ( clusters of differentiation 28) sejtfelszíni jelfogócsalád, hasonló szerkezetű sejtfelszíni fehérjék. Három gomolyuk (sejtkívüli, sejthártyai, sejtbeli) van. Jellemző az immunglobulinszerű változó sejtkívüli gomoly sajátos mintázata; a sejtbeli gomolyban tirozin van. A CD28 a fehérjecsalád alapító tagja. Egyéb tagjai: ICOS, CTLA4, PD1, PD1H, TIGIT, and BTLA. A B7 fehérjékkel kapcsolódnak.

CD28 fehérje a T-sejtek felszínén lévő jelfogó; a CD4 T-sejtek ~80, a CD8 T-sejtek ~50%-án van jelen állandóan. A kifejeződése a korral csökken. Az alapszintű folyamatos jelenlétük teszi lehetővé a Treg-sejtek állandó működését, az autoimmunitás kivédését.

A CD28 az éretlen T-sejtek legfontosabb érője. Az érett T-sejteken meghatározó az IL2 és más citokinek, továbbá kemokinek képzésében és a T-sejt megmaradásában (túlélésjelek, BCLxL). Befolyásolja a T-sejt anyagcseréjét, sajátosan foszforilez, serkenti számos gén átírását, és módosítja az aktinsejtvázat is. Végeredményben hatása rendkívül szerteágazó.

A B7_1/2-vel kötődik a pMHC–TCR társulás hatására, de kapcsolódik a B7H2-vel is. A sejtplazmai mintázataihoz sokféle fehérje kapcsolódhat (SHIP1, SLP76, GRAP, CBL, ITK, PI3K, GRB2, GADS, CSK, STS1, PTPN11, VAV3, CIN85, LCK, FLNA, CD2AP), lehetővé téve számos jelközvetítést.

A CD28 megjelenik a csontvelősejteken, a neutrofil és az eozinofil fehérvérsejteken, valamint a plazmasejteken, elősegítve az ellenanyag képződését.

CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte-antigen 4) fehérje (egyéb elnevezései: cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4, CD152 fehérje) jelfogógátló fehérje a T-, B-, NK, NKT, DC sejtekben. Immunellenőrző pontként viselkedik: gátolja a sejtosztódást és az IL2 képződését, továbbá befolyásolja az eredeti CD4⁺-T-sejtek elkülönülését, de szabályozza a T-sejtek végrehajtó tevékenységét is, pl. a B-sejtekre gyakorolt hatást.

Ha a CTLA4 gátolt/hibás, felszaporodnak a TH2-sejtek, kivált a TH17-sejtek. A CTLA4 a szabályozó T-sejteken (Treg) állandóan jelen van, egyéb T-sejtekben a mag körüli Golgi-hálózatban, a beltestecsben és az emésztőtestecsekben található; folyamatosan áramlik a sejtfelszínre, de csak foszforilezett állapotban marad ott. Az antigénbemutató sejtek B7_1/2 és a B7H2 fehérjéjével kötődik.

A CTLA4 gén (2q33.2) négyféle CTLA4-et kódol, és gyakori a sokalakúság is; ezek különböző módon hatnak, és különböző, elsősorban autoimmun betegségekkel függnek össze.

PD1 ( programmed death-1) fehérje (egyéb neve: PDCD1) gátló jelfogó a CD4- és a CD8-T-sejtekben, az NK, NKT és B-sejtekben, a nagyfalókban és néhány DC-sejtben. A T-sejtekben gátolja a jelközvetítéseket (PI3K, RAS–MAK), a citokinek és a végrehajtó működéséhez szükséges átírásfehérjék képződését, csökkenti a T-sejtek mozgását, kapcsolódását más sejtekkel és a sejtpusztító hatását; a sejtvégzeti molekulák felszaporodásához vezet.

A PD1 jelzés hatására jelenik meg a sejt felszínén tevősítéskor vagy idült gyulladásnál; egyébként a sejtplazmában van. A T-sejteken a pMHC–TRC kapcsolódás, továbbá IL2, IL7, IL15, IL21 és I-es formájú IFN hatására fejeződik ki. Sejtfelszíni megjelenését még a sejt anyagcseréje is befolyásolja: glükozbontáskor csökken, ösztrogén hatására viszont fokozódik. Átmenetileg az eredeti T-sejtek felszínén is jelen van.

Ha a serkentés folyamatos (idült gyulladás), a PD1 folyvást kerül a sejt felszínére, aminek következtében a T-sejt működése zavarttá válik – ezt nevezzük T-sejt-kimerülésnek (T cell exhaustion).

A PD1 a PDL1 (programmed death-1 ligand) és a PDL2 (programmed death-2 ligand) jelvivőkkel kapcsolódik.

A PD1 gén (2q37.3) négyféle PD1-t képes kódolni, köztük vízoldékony változatot. Gyakori a sokalakúság is. Ezek is különbözök, és összefüggnek autoimmun betegségekkel. (→PD1)

ICOS ( inducible costimulator) serkentő T-sejt felszíni jelfogó; a TCR kapcsolódására fejeződik ki. Főleg a Th2-, kevésbé a Th1-sejteket serkenti, elősegíti az IL10 képződését a szabályozó T-sejtek fenntartásához.

CD40 ( clusters of differentiation 40) a TNF-családba tartozik. A B-sejtek, a nagyfalók és a tüszői nyúlványos sejtek (FDC) felszínén kifejeződő fehérje; összekötődik a T-sejtek CD40L-jével. A kapcsolódás folytán az fenti antigén-bemutató sejtek képeznek IL12-t, ez pedig fokozza a CD4Th1m a CD8, az NK-sejtek és a B-sejtek működését, továbbá a B-sejtek átalakulását plazmasejtekké, illetőleg emlékező B-sejtekké.

cell adhesion molecules, CAM →tapadófehérjék

CMMRD (constitutional mismatch repair deficiency) →kétválzatos párhibajavítás-hiány

coding region microsatellites, cMS génbeli mikroismétlet (→mikroismétlet)

constitutional mismatch repair deficiency →kétválzatos párhibajavítás-hiány

DC-SIGN ( dendritic cell- specific intercellular adhesion molecule-3- grabbing non-integrin), más néven CD209. C-formájú lektinjelfogó a nagyfalókon (macrophages) és a nyúlványos sejteken; felismer és köt mannózmintázatokat, elindítva a sejtfalást. A nyúlványos sejtek DC-SIGN-jelfogója összeköttetést teremt az érhámsejtekkel, gerjeszti a CD4⁺ T-sejteket, és felismeri a kórokozók fél-antigénjeit.

DGCR8 (DiGeorge syndrome critical region 8) (egyéb nevei: Microprocessor Complex Subunit DGCR8; PASHA – partner of DROSHA) kétszálú RNS-hez kötődő fehérje, DROSHA-együttes tagja. A DGCR8 gén (22q11.21) kódolja. Az miRNS érési folyamatában és a DNS-hiba kijavításában (nukleotidkivágás) vesz részt. A DGCR8 gén hibája a velocardiofaciális tünetcsoporttal, illetve a DiGeorge-kórral társulhat. (→DROSHA, DROSHA-együttes, miRNS)

dimerization domain kettősödési gomolyok bizonyos fehérjék azonos fehérjék való összekötődését elősegítő gomoly. (→fehérjegomoly)

DNS-átrendeződés DNA recombination (homologous recombination) a kettős DNS-szál egy darabjának az eredetihez hasonló, majdnem azonos másik DNS-szállal való helyettesítése. Pontosan nem egyezik a kettő, de az eltérés nem befolyásolja a DNS működését.

DNS-kettőződés DNA replication a DNS egészének lemásolása a sejt osztódása előtt, azért, hogy a számtartó sejtosztódásban mindkét utódsejtbe teljes DNS állomány kerüljön. A kettőződés csupán néhány órát vesz igénybe, melynek végeztével – átmenetileg – egy olyan sejt keletkezik, amelyben kétszer annyi DNS van, mint a megkettőződést megelőzően (4n, azaz négykészletes sejt). A 4n DNS állomány fele adódik át az osztódásban keletkező két leánysejt mindegyikébe, így a szülő- és leánysejtek – elviekben – genetikailag azonosak lesznek. A DNS-kettőződés meglehetősen pontos: 10⁹ nukleotid lemásolására esik 1 hiba.

DNS-kettőződési ártmány (kettőződési ártmány)* DNA replication stress a DNS kettőződését nehezítő külső vagy belső károsító hatás. Ilyen ártóhatás a szabálytalan nukleotidbeépülés, a rendellenes DNS-szerkezet, a törékenyhely, a kromatineltérés, a daganatgéntúlzás, a kettőződési fehérjék zavara, valamint külső károsító hatások. A kettőződési ártmány kialakulásának egyik kulcsszereplője a FHIT gén, amelyik a FRA3b gyakori törékenyhelyen (CFS FRA3B) van. Működéskiesése önmagában megzavarja a kettőződési szálágazást.

A kettőződési ártmány olyan sejtállapotot hoz létre, amelyet a kettőződési szálágazás lassulása jellemez, aminek következtében megtorpanhat a DNS-szál kettéválása (fork pausing), egyenlőtlenné válhatnak a testvérágak (sister fork asymmetry), vagy ingataggá válhat a folyamat (increased fork instability). Ha a kettőződési ártmány kifejezett, avagy a DNS törékeny (törékenyhelyek), megállhat a szálágazás (fork stalling), és ha az ATM és ATR nem állítja helyre, a szálágazat összeesik (fork collapse), DNS-hiba keletkezik. A DNS-kettőződési ármány egyik legsúlyosabb következménye a DNS-ingatagság.

DNS-metilezés DNA methylation metilcsoport (CH₃) elektronkötése a DNS citozinjának 5-ös szénatomához – 5-metil-citozin keletkezik. A metilcsoportot a DNS-metil-transzferáz csatolja az S-adenozil-metioninról. A metilcsoport majdnem mindig ahhoz a citozinhoz kapcsolódik, amelyet guanin követ; ezt nevezzük CpG-helynek (→CpG-sziget) – írják mCG (methylation of cytosine followed by guanin) formában is. A CpG nukleotidkettősök az emberi nukleotidlánc 1%-át teszik ki; 70–80%-uk metilezett.

A citozin metilezése a génműködés szabályozásának törzsökös formája, meghatározóan befolyásolja a génátíródást. Mivel a génen kívülről szabályozódik, epigenetikai szabályozásnak nevezzük. Jelentősen változik az egyedfejlődés idején, majd állandósul. Fontos szerepe van a sejtnövekedés, a sejtelkülönülés, az érképződés, a DNS-hiba javításának irányításában, az X-kromoszóma némításában (X chromosome inactivation), a genomlenyomatban (genomic imprinting), az embrionális szövetek kialakulásában stb.

Az indító (promoter) környéki metilezés gátolja a génátíródást, a gén némává válik – ez a terület gazdag CpG-szigetekben és más átírásfehérje-kötőhelyekben. A génen belüli metilezés (gene body methylation) serkenti az átíródást, és gátolja az átíródás meghibásodását. A fokozó (enhancer) metilezésének jelentősége bonyolultabb, valószínűleg nemcsak az átírásfehérje kapcsolódásával függ össze.

Az olyan citozin metilezését, amelyet adenin (A), citozin (C) vagy timin (T) követ (tehát nem guanin), nem CpG-metilezésnek nevezzük, szokásosan CpH vagy mCH formában írjuk (H = A, C vagy T). Ez az őssejtekben (ébrényi sejtekben) és az idegsejtekben (neuronokban) fordul elő.

A DNS metilezését a TET1, TET2, TET3 (ten-eleven translocation) enzim ellensúlyozza: ezek az enzimek oxidálják az 5-metil-citozint. A metilezéses szabályozáshoz tartoznak még az „olvasó” fehérjék (reader proteins), amelyek a metilezett DNS-hez kapcsolódnak, és kromatint alakító fehérjéket és fehérjeösszleteket toboroznak. Ilyenek a methyl-CpG binding domain fehérjék (MBD fehérjék) és bizonyos átírásfehérjék.

A DNS metilezés kétféleképpen befolyásolhatja a gén működését: meggátolja, hogy az átírásfehérje kapcsolódjék hozzá, de talán még fontosabb az MBD-fehérjék kötése: az MBD-fehérjék ugyanis további fehérjéket, mint hiszton-deacetiláz és más kromatinformáló fehérjét kapcsolnak, amelyek befolyásolják a hisztonokat, és tespedt kromatinok (heterokromatinok) keletkeznek.

A CpG kettősök csökkent metilezettsége (hypomethylation) a folyamatos génátíródáshoz vezet (géntúlműködés), fokozott metilezettsége (hypermethylation) pedig alulműködéssel jár.

A DNS metilezési zavarai összefüggnek sokféle betegséggel, reumás és idegbetegségekkel, valamint a rákokkal is. A rákoknál összességében csökken a metilezés a genomban (általános alulmetilezés), egyes szabályozó gének területén viszont fokozott (túlmetilezés).

Mivel a ráksejtek és az ép sejtek metilezése eltér, a metilezés formája lehet daganatjelző, pl. a SEPT9 gén fokozott metilezése jellemző a vastagbélrákokra. Az emberi sejtekben jóformán csak a citozin metileződik, nagyritkán azonban az adenin is: N6-metil-adenin keletkezik. Ez is gátolja a génkifejeződést, főleg az X kromoszómákhoz kapcsolt géneknél. Fontos szerepet tulajdonítanak neki az ébrényi és a magzati fejlődésben.

DP ( dimerization partner) fehérjék transcription factor DP fehérjecsalád, átírásfehérjék. Az E2F fehérjékhez kötődnek, kettőst képezve (innen kapták a nevüket) tevékenyek. Az emberi sejtekben háromféle fordul elő: a DP1, a DP2 és a nem régen felfedezett DP3. A DP1 és DP2 serkentő: az E2F–DP1/2 kettősként kapcsolódnak a célgének indítójához, és fokozzák a gének átíródását. A DP3 gátló hatású. A sejtkör és a sejtvégzet szabályozásában vesznek részt.

ébrényen kívüli középső csíralemez extraembryionic mesoderm középső csíralemez formájú (azaz kötőszöveti) sejtek, melyek a csíralemez területén kívül találhatók: az ébrényhámon kívül vagy a tápláló sejtek belső oldalán. A tápláló sejtek és a belső oldalukra vándorolt kötőszöveti sejtek összessége a külső magzatburok.

ébrényhám (amnionhám) az ébrénycsomó tetején kialakuló, a tápsejtek belső felszínéhez fekvő egyetlen sajátos hámsejtsor. Vizet termelnek (ébrényvíz), ez üreget alakít ki az ébrénycsomó felsősejtjei között; ez az ébrényüreg. Az ébrényhámot a felsőbb sejtek hozzák létre.

ébrényüreg (amnionüreg) az ébrénycsomó felső részében, az ébrényhám által kialakított üreg. Folyadékkal (ébrényvíz) telt.

egyesülésfehérje* fusion protein olyan fehérje, amelyet két vagy több egyesült gén kódol. Ezek a gének eredetileg külön fehérjéket képeztek. Az egyesülésfehérjék tulajdonságai eltérnek az egyenként kódolt fehérjék tulajdonságaitól, többnyire ebből is, abból is megőriznek valamit. Tevékenységük ezért más és más. A fertőződések során keletkező egyesülésfehérjék új tulajdonságokat adnak a vírusnak, nem ismert helyzetek keletkezhetnek, például nem várt betegség.

Az egyesülésfehérjék mesterségesen is létrehozhatók a gének átrendeződésével; ezeket átrendeződési egyesülésfehérjéknek (recombinant fusion proteins) nevezik.

egymásba alakítás* dismutation olyan vegyfolyamat, amelyben két azonos molekula elektron átadás-átvétellel átalakul; az egyik felveszi, a másik leadja az elektront. Ezt a folyamatot sarkallják a diszmutázok.

elektromágneses sugárzás (hullám) electromagnetic radiation valamely forrásból közvetítő közeg nélkül terjedő, az elektromos és mágneses terek folytonos váltákozásából álló energiafolyam, amely a fény sebességével terjed minden irányban. Körzserű fizikában az elektromágneses sugárzás a foton.

A forrás rezgő töltés, amelyben a pozitív és a negetív töltés váltakozva felfelé és lefelé mozdul el folyamatosan. Minden töltés körül elektromos tér keletkezik. A töltés le-fel mozgása miatt az elektromos tér is mozog hullám formájában. Amikor a pozítív töltés felfelé mozdul, a hullám emelkedik, amikor lefelé, a hullám süllyed. A mozgó elektromos tér mágneses teret gerjeszt, iránya az elektromos tér irányának változását követi. A mozgó mágneses tér elektromos teret hoz létre, vagyis folyamatosan keletkezik elektromos és mágneses tér, ezt nevezzük elektromomágneses térnek. Az energiafolyam pedig nem más, mint az elektromágneses tereknek haránthullámok szerinti terjedése a térben – azaz maga a tér terjed a haránthullámok tulajdonságaival. A kétféle tér egymással hegyes szöget zár be, a terjedés iránya pedig merőleges a hullámokra. Az ábrán az elektromos teret piros, a mágnesest a kék szín jelöli; ez maga az elektromágneses hullám, illetve sugárzás. (Az ábrát Teleki Katalin készítette.) Jellemzői a hullámhossz és a hullámgyakoriság (v).

Az elektromágneses sugárzás elemi energiaimennyisége az energiarészecs (energy quantum), amely egyenesen arányos a felvett vagy leadott sugárzás hullámgyakoriságával (v). Az elektromágneses sugárzás energiájára érvényes: E = h ∙ v (h = 6,626 ∙ 10-34 J ∙ s; ez a Planck-állandó – dimenziója J ∙ s)

Háromféle elektromágneses sugárzást ismerünk: a radiosugárzást, a fényt és a gammasugárzást.

elektronátmenet oxidation-reduction [redox] reaction, oxidoreduction (oxidoredukció, redoxifolyamat, redoxireakció) egy vagy több elektron átadása, átvétele egyetlen vegyfolyamatban; elektronáramlás megy végbe. Az egyik molekula elektront ad le (oxidation) (elektronátadó molekula), a másik elektront vesz fel (reduction) (elektronfelvevő molekula) ; a kettő az elektronátmenet-pár.

Az elektronátadó atomnak pozitív (pozion), az elektronfelvevő negatív (negion) töltésűvé válik. Pl. magnézium és oxigén vegyülésekor magnézium-oxid keletkezik (MgO), amely Mg²⁺ és O^2- ionokból álló ionvegyület. A Mg ad át két elektront (oxidation), amelyet az oxigén felvesz (reduction), majd a keletkezett ionok rácshálózatba rendeződve rögzült ionvegyületet formálnak.

Az elektronáramlással járó biológia folyamatok létezésünk alapjai, a sejtműködéshez szükséges energia ezekkel képződik. A biológiai elektronátmeneti folyamatok rendszerint többlépcsősek, a molekulák változása rendkívül gyors egymásutánban megy végbe, és összetett. Miután az elektron legtöbbször nem önmagában, hanem proton kíséretében, azaz H atom formájában adódik át, ezért általában nincs lényeges töltésváltozás, pl. mikor a glükóz bontásában elektronok H atom formájában adódnak át a NAD-nak, nem lesz a „maradék” szénhidrát töltött.

elektronátmenetség oxidation reduction potential, ORP az elektronleadó/elektronfelvevő képesség mértéke, amelyet voltban (V) adunk meg, és ORP-vel jelölünk. Értéke mindig csak más rendszer elektronátmenetségéhez viszonyítva értelmezhető. Az eletronátmenet egyensúlyáról tájékoztat. A pozitívabb elektronátmenetségű a rendszer ad át elektront a negatívabbnak. Minél pozitívabb a rendszer vagy szer ORP-értéke, annál kifejezettebben ad át elektront. (NAD,

elektronburok electron configuration az elektronok elhelyezkedése az atomban vagy ionban; az elektronhéjak, elektronalhéjak és elektronhelyek rendszere. Ebben helyezkednek el az atom elektronjai. Ez határozza meg az elem vegytulajdonságát és részvételét a kötésekben.

elektronhéj shell az atommagtól az elektron energiaszintje szerinti távolságban lévő energiatartomány*. Az atomban az elektron energiaszintjétől függően csak meghatározott távolságra helyezkedhet el az atommagtól. A kisebb energiájú elektronok közelebb vannak a maghoz. Vagyis minél távolabbi elektronhéjon van az elektron, annál nagyobb az energiája. Az elektron az elektronhéjon belül több helyen is lehet, ezért mondjuk az elektronhéjat energiatartománynak, nem pedig elektronpályának.

Egy atomnak legfeljebb 7 elektronhéja lehet. A magtól távolodva növekszik az elektronhéjak energiatartományának az energiaszintje; a legkülső elektronhéj energiaszintje a legnagyobb. Az elektronhéjakat háromféleképpen jelölhetjük:

▪ Betűkkel: K, L, M, N, O, P, Q; a K van a maghoz legközelebb, a továbbiak a magtól elfelé haladva jelzik az elektronhéjakat.

▪ A főrészecsszámmal (n). A maghoz legközelebbi elektronhéj az 1-es vagy K-héj; főmrészecsszáma n = 1. A következő a 2-es vagy L-héj; főmrészecsszáma n = 2. A 3-as héj az M-héj (n = 3), a 4-es héj az N-héj (n = 4), az 5-ös az O-héj (n = 5), a 6-os a P-héj (n = 6), a 7-es pedig a Q-héj (n = 7).

▪ Egyszerűen számokkal: 1., 2. stb. elektronhéj; az 1. a maghoz legközelebbi.

Az egyes elektronhéjakon lehetséges legtöbb elektron meghatározott; a 2 ∙ n² képlettel fejezhető ki (n a főmértékszám): az 1-es héjon (n = 1) legtöbb két elektron lehet, a 2-es héjon legtöbb nyolc (n = 2 [n² = 4, 2 ∙ 4 = 8]), a 3-as héjon 18 stb.

Mivel minél távolabb van az elektron a magtól, energiája annál nagyobb, ha egy elektron egy külső héjról egy belsőre kerül, energia szabadul fel, és fordítva, belsőn lévő elektron energiát igényel ahhoz, hogy külsőbb héjra kerüljön. A leadott vagy felvett energia egyenlő a két elektronhéj közti energiakülönbséggel. A megfelelő elektronhéjakon tartózkodó elektronok nem sugároznak energiát.

Az atom legkülső elektronhéját vegyértékhéjnak* nevezzük; ezen vannak a vegyértékelektronok. Legfeljebb 8 vegyértékelektron lehet, kivéve a hidrogént és a héliumot, amelyeknek egyetlen elektronhéja van, legfeljebb 2 elektronnal. (→vegyértékelektron)

elektronalhéj subshell az elektronhéjon belüli energiatartomány. Négy elektronalhéj van; ezeket s, p, d, f betűkkel jelöljük, utalva a bennük lévő elektronhely (orbital) formájára, pl. az s (spherical) gömbölyű formájú elektronhely.

Az 1-es elektronhéjnak egyetlen alhéja van (1s), a 2-es elektronhéjnak kettő (2s, 2p), a 3-asnak 3 (3s 3p 3d), a 4-esnek négy (4s 4p 4d 4f) – az alapállapotban lévő atomoknak egy elektronhéjon belül nincs négynél több alhéja. A további alhéjak a gerjesztett atomokban jönnek létre. Az s-alhéjon, bármely energiaszinten legfeljebb két, a p-alhéjon legfeljebb hat, a d alhéjon legfeljebb 10, az f-alhéjon pedig legfeljebb 14 elektron lehet.

elektronhely* atomic orbital, electron orbital az elektronok mozgásának térbeli helye és viselkedése (pl. hullámtulajdonsága) az alhéjakon belül; az elektronburoknak az a része, amelyben az elektronok tartózkodási valószínűsége 0 és 1 között van. Az s-alhéjnak 1 elektronhelye van, a p-alhéjnak három, a d-nek öt, az f-nek pedig 7. Egy elektronhelyen legfeljebb 2 elektron lehet.

Az elektronhelyet a hazai szakirodalomban elektronpályának is mondják. A pálya szó útvonalfélére, valamilyen síkbeli haladás vonalára utal, nem pedig térbeli elhelyezkedésre. Ezért az elektronhely elnevezés kifejezőbb.

Az elektron nem kering úgy a mag körül, miként a Föld a Nap körül. Az atommag és az elektron töltésvonzása hat egymásra; a gyengébb (az utóbbi) felveszi az erősebb (az atommag) irányultságát. Vagyis az elektronok tényleges mozgási helyét az elektron energiája, a mag tényleges vonzásereje és az atom mágnestere szabja meg. Az elektronhely ekként az n, l és az m_l elméletszámokkal jellemezhető. Egy elektronhelyen – a Pauli-elvből adódóan – legfeljebb 2 elektron lehetséges. (→elektron-elméletszámok, Pauli-elv)

Az elektron elhelyezkedése az eletronhelyen belül, hogy hol van, és hol lesz a következő pillanatban, nem mondható meg pontoson – ez a Heisenberg-féle határozatlansági elv. Csupán az elektron helyének valószínűségi eloszlását tudjuk meghatározni.

Az elektron legvalószínűbb helyét a részecselmélet szellemében az elektron állapotfüggvényével határozzák meg; ez az elektronnak a hely szerinti valószínűségi eloszlását fejezi ki. Jele: ψ. Az állapotfüggvényt a Schrödinger-egyenlettel számolják ki.

elektronfelvétel* reduction atom, molekula vagy ion által egy/több elektron felvétele, aminek következtében elektrontöbbletű atom/ion/molekula keletkezik. Az elektronátvétel az elektronleadás ellentéte, de annak folyománya: valamely atom, molekula vagy ion egy/több leadott elektronjának az átvétele.

elektronleadás* (elektronvesztés) oxidation (oxidáció) atom, molekula vagy ion egy/több elektronjának leadása; az elektront leadó atom pozitív ionná válik; növekszik az elektronátmenet-száma . Vegyfolyamatban a leadott elektront másik atom, molekula, ion veszi fel; a folyamat csak így mehet végbe, vagyis elektronátmenet formájában. Az atom stb. egyébként az elektront magas hőmérséklet vagy egyéb energiaforrás, pl. foton hatására is leadhatja, és ionná válhat.

biológiai elektronleadás (biológiai elektronvesztés) biological oxidation az szervezetben végbemenő elektronleadás, a sejtek energiaátalakításának folyamatai, pl. →sejtlégzés.

elektronsági szám* oxidation number, oxidation state (oxidációs állapot, oxidációs szám) azoknak az elektronoknak a száma, melyeket egy atom lead vagy felvesz ahhoz, hogy egy másik atomhoz kötődjék, elektronkötést hozzon létre. Azt fejezi ki, hogy az atom hány elektron leadására, cseréjére vagy felvételére képes az adott molekulában. Pl. a Mg atom elektronátadási száma majdnem mindig +2, mert Mg²⁺ ion formájában két elektront vehet fel a kötés kialakítására; 2 elektron hiánya van. hasonlóan, az O atom elektronátadási száma általában i-2, mert vegyületeiben legtöbbször két elektront adhat le. Az elektronsági számból tehát könnyen felismerhető, hogy az adott atom elektronátadóként vagy elektronfelvevőként vesz részt elektronátadási folyamatban.

Az ion elektronsági száma a töltésszáma. Az elem elektronsági száma = 0. A molekula és az ionvegyület elektronsági száma egyenlő az atomjai, illetve ionjai elektronsági számának összegével, pl. a Mg²⁺ és az O^2- egymással alkotott vegyületében az elektronsági számok összege: +2 és -2 = 0; azaz a vegyület elektronsemleges. Hasonlóan a magnézium-hidroxid (MgOH) ionvegyület esetében: Mg²⁺ (O^2-H⁺)₂ = +2 és -1 kétszer = 0. Az összetett ionok összesített elektronsági száma a töltésszámuk.

ellentett átíródás reverse transcription az átírásnak, vagyis a DNS-ről való RNS képződésének a fordítottja: az RNS átírása DNS-sé. A visszugrálatokban és a retrovírusokban megy végbe a fordított transzkriptáz hatására. (→retrovírus, ugrálat)

előrejelzés prediction valaminek (betegségnek, kimenetelnek, jó- vagy rosszindulatúságnak stb.) valószínűsítése különböző jelekből, számításokból stb.

előrejelzési érték predictive value, PV valamilyen vizsgálat/szűrés eredménye alapján számszerűsített valószínűség: a számszerűsített érték milyen valószínűséggel tükrözi a valós állapotot.

pozitív előrejelzési érték positive predictive value, PPV annak valószínűsége, hogy a pozitív vizsgálat/szűrés eredménye valóban betegséget tükröz, pl. pozitív szűrési eredmény a betegséget. Más elnevezés: positive posttest probability.

negatív előrejelzési érték negative predictive value, NPV annak valószínűsége, hogy a negatív vizsgálat/szűrés eredménye mögött valóban nincs betegség, pl. a negatív szűrési eredményű személy nem beteg. Más elnevezés: negative posttest probability.

előrejelzési mutató predictive index több tényező valamilyen számítása szerint kapott, valamit valószínűsítő szám/százalék (→RIMI, ROMA…)

előrejelzési valószínűség predictive probability, PP az előrejelzési mutató alapján számolt valószínűsítés.

EMSY (BRCA2-interacting transcriptional repressor EMSY) Átírást szabályozó fehérje; az EMSY gén (11q13-11q14) kódolja. Kisagyban, tüdőben, emlőben, petefészekben, méhben és bőrben képződik. A kromatinalakító együttesben* (chromatin remodeling complex) gátolja, a H3- (hiszton-3-) fajlagos metil-transzferáz együttesben fokozza a génátírást. A BRCA2 átíródásának gátlásával nehezíti a DNS-hiba kijavításában. Szerepe van a gyulladásokban is: az AKT1 (fehérje-kináz) szabályozza az interferonválaszt az EMSY foszforilezésével.

end-replication problem →végmásolási nehézség

energiaság* potention valamiben rejlő energia nagysága. Származtatott (egyenlettel meghatározott, közvetlenül nem mérhető) érték. Például →elektromos energiaság, →vegyi energiaság.

energiatermecs * mitochondrion (mitokondrium) néhány μm hosszú és ~0,5 μm vastagságú, fonálszerű szervecske; a sejt legfontosabb energiatermelője, ATP-képzője. A felső elektronmikrosztópos ábrán négy hosszúkás energiatermecs és semleges világos lipidcseppek láthatók. Az alsó energiatermecsek átmetszeti képei. Jól kivehető a kettős hártya. (Oláh Imre felvételei.) Az energiatermecs kettős hártyával határolt. A kis molekulákat áteresztő külső hártya sima; ez választja el az energiatermecset a sejtplazmától, egyes sajátos részei kapcsolódnak a plazmahálózathoz. A belső hártya viszont jóval zártabb: csak fehérjeszállítók segítségével juthatnak át rajta a vízoldékony anyagok. Sokszorosan begyűrődik az alapállományba, lemezszerű kettőzeteket (cristae), egyes sejtekben csőszerű képleteket képez, hatványozva a hártyafelszínt, a sejtlégzés felületét. A két hártya között rés van (hártyaközi tér*, intermembrane space), amely egy-egy ponton megszűnik, mert a hártyák érintkeznek egymással (érintkezési helyek).

A belhártyán belül van az alapállomány (mitochondrial matrix), amely fehérjében igen gazdag; ~1500-féle van, ezek zömét már azonosították. 13-féle fehérjét az energiatermecs DNS-e képez, a többit – más fehérjék közreműködésével – a TOM–TIM együttes (outer and inner mitochondrial membrane translocation proteins) szállítja át a belső hártyán. Szép számmal találhatók enzimek: a citrát-kör, a hemképződés, a zsírsavak lebontásában szerepet játszó β-elektronleadási rendszer, a piruvát-dehidrogenáz-össztes fehérjéi stb., valamint mRNS-ek, tRNS-ek, fehérjetermecsek, miRNS-ek, és ebben találhatók az energiatermecs DNS-ei is. Az ATP képződéshez szükséges foszforilező enzimössztes a belső hártya begyűrődéseiben van. A hártyaközi tér* fehérjékben szegényebb, citokróm-C-t, sejtvégzeti enzimeket, antioxidánsokat, elektron átadó-átvevő enzimeket tartalmaz.

Az energiatermecs alapvető feladata a sejtlégzés (cellular respiration), vagyis az a folyamat, amelyben elektronok több lépésben történő továbbítása során energia szabadul fel, és ez raktározódik ATP formájában; vagyis elektronátadás és ATP-képződés megy végbe. (→sejtlégzés). Meghatározó továbbá a sejtvégzetben, a fertőzésekre adott sejtválaszban.

Az energiatermecsek száma, formája és elhelyezkedése sejtfajtáként lényegesen eltér. A sok energiát használó sejtekben, például

a gyomor fedősejtjeiben sok ezer van. Leginkább szétszórtan helyezkednek el, de vannak olyan sejtek is, amelyekben meghatározott helyen találhatók. Gyakran hasadnak és fűződnek le, lehetővé téve helyük változtatását a sejt igényei szerint. Ha feleslegben vannak, sajátos önfalás során (mitophagy) bontódnak le.

A sejtplazmából nem jut tRNS az energiatermecsbe. Saját tRNS-eivel, mRNS-eivel képez fehérjéket. Saját fehérjehajtogató és fehérjebontó fehérjéi vannak.

energiatermecsi DNS-osztódás mitochondrial DNA replication (mitokondrium-DNS) A folyamat másolja a sejtkört, annak része, és a szabályozása is egyezik. A DNS-kettőződést a DNS-polomeráz-γ enzimegyüttes végzi. Ez egy 140 kDa tömegű, sarkalló DNS-polimerázból, a POLG gén kódolja, és két 55 kDA járulékos alegységből áll, ezeket a POLG2 gén kódolja. A kettőződési testecs, amelybe a DNS-polimeráz, egy helikáz (TWINKLE) és az energiatestecsi SSB fehérjékből áll.

enzimgátlók enzyme inhibitors az enzimek működését megakadályozó vagy felfüggesztő molekulák. Többféle gátlást különböztetünk meg:

visszafordíthatatlan gátlás irreversible inhibition a gátló molekula nagyon erősen kapcsolódik az enzimhez, leginkább kovalens kötéssel, de lehet másféle kötéssel is. Enzim–gátlómolekula páros keletkezik, amelynek szétválása jóformán valószínűtlen. Pl.: így kapcsolódnak az ideggázok az acetilkolin-észterázhoz, megbénítva az idegjelek átadását, vagy a penicillin a kórokozók fali enziméhez.

visszafordítható gátlás reversible inhibition a gátló molekula gyengén kötődik az enzimhez, és attól a körülmények változásával elválhat. Három formáját ismerjük.

▪ Versengő gátlás (competitive inhibition) a vegylettel majdnem azonos, vagy hozzá nagyon hasonló molekula gátlási módja. A molekula a vegylet helyére kötődik, megakadályozva a vegylet kapcsolódását és ezáltal az enzimfolyamatot (V_max változatlan, a K_m növekszik). (→enzimvegymozgás) Az enzim ugyanis csak a vegyletet képes átalakítani. A gátló molekulának nagyobb a vegyvonzalma az enzimhez, ezért kapcsolódik nagyobb eséllyel. A nem kötődött vegyletek azonban felszaporodnak, és mert a kapcsolódásuk arányosan növekszik a vegylet töménységével, bizonyos szint elérése után a hatáshelyre ismét a vegylet fog kötődni, és az enzimfolyamat újra bekövetkezik. (Pl. →metotrexát) Leghatásosabban a vegylet átmeneti formáihoz hasonló molekulák (tranziton analogs) akadályozzák az enzimműködést.

▪ Átalakulásos gátlás (uncompetitive inhibition) a gátló a vegylet–enzim társulásával kialakuló térkötő helyhez kapcsolódik. Előfordul, hogy a vegylet kapcsolódásra az enzim térszerkezete úgy változik, hogy új térkötő hely keletkezik, gyakorta a hatáshely környékén, és a gátló molekula ide kötődik. Enzim–vegylet–gátlómolekula hármas jön létre, amelyben az enzimfolyamat nem megy végbe (V_max és a K_m is csökken). Ez a gátlás a vegylet töménységének növelésével nem másítható, hiszen a vegylet kötődik, csak az átalakulás akadályozott.

▪ Nem versengő gátlás (non-competitive inhibition) térkötőhelyes enzimek gátlási módja. A gátlómolekula az enzim hatáshelyén kívüli térkötőhelyhez kapcsolódik, de nem változtatja meg a kötőhelyet, a vegylet kapcsolódik. Az enzim–vegylet–gátlómolekula hármasbaan azonban az enzimfolyamat fékeződik (V_max és az átvitelszám csökken, a K_m válozatlan). A gátlásnak ez a formája sem függeszthető fel a vegylet mennyiségének növelésével.

▪ Kevert gátlás (mixed inhibition) a gátló molekula csökkenti a vegylet vegyvonzását, kötődését a hatáshelyhez, valamint az átvitelszámot.

érzékelés sensation az inger megragadása az érzékszervekkel – eljuttatása az idegrendszerhez; a felfogás második szakasza.

érzékcsalódás téves észrevevés; külső (vagy belső) inger nélküli észrevevés és érzékelés. Idesorolják a képzelődést is.

érzékel az érzékszervekkel megragad.

érzéklet az (érzékszervekkel történő) érzékelés eredménye.

érzékeny sensitive 1. képes ingerek/hatások észlelésére, 2. csökkent ingereket is felfogó; hatásokra fokozottan fogékony (lisztérzékeny, fényérzékeny stb.).

túlérzékeny hypersensitive 1. kórosan fokozott érzőképességű, 2. felfokozott (allergiás) válaszadó olyan ingerre, amelyik szokványos érzékenységű emberben nem vált ki választ.

alulérzékeny hyposensitive 1. csökkent érzőképességű, 2. ingerekre a szokásosnál mérsékeltebben válaszoló.

érzékenyített sensitized érzékennyé tett személy/rendszer, →immunizált.

érzékenyítés sensitization érzékennyé, érzékenyebbé tevése valakinek, valamilyen rendszernek, például →immunizáció.

érzékenyítő sensitizer az inger észlelését, hatását fokozó, →allergén.

érzékenység csökkentése desensitization az érzőképesség csökkentése.

érzékenyülés érzékennyé válás, →allergizálódás.

érzelem emotion lelki érzés; tükröződik benne az egyén viszonyulása a valósághoz: bánat, boldogság, félelem, gyűlölet, hangulat, harag, indulat, izgalom, kétségbeesés, szomorúság, szerelem, szeretet.

érzelemértelem az egyén képessége, hogy uralkodjon saját érzelmein, felismerje mások érzelmeit, és így megfelelően tudjon együttműködni.

érzelemértetlenség alexithymia az érzelmek felismerésének, tudatosulásának képtelensége.

érzelemhiány (apathy) közömbösség a lelki érzésekkel szemben.

érzelemszabályozás az érzelmi élmények nagyságának vagy időtartamának változtatására alkalmazott módszerek.

érzelemszabályozatlanság (emotional incontinence) az érzelmi igénybevehetőség fokozott, a beteg nem tud uralkodni érzelmein (pl. indokolatlan sírás, nevetés, kényszersírás). Szellemi leépülés jele.

érzelemsivárság a lelki érzés elmebetegség miatti csökkenése – szellemi leépülés jele.

érzelmi beszűkültség a tudat és a gondolkodás egyfelé irányulása heves érzelmek/indulatok (szerelem, düh, előítélet) hatására.

érzelmi elhanyagoltság emotional neglect a gyermek lelki érzésének elégtelen gondozása.

érzelmi felindultság módosult tudatállapot, amelyben kizökkent a tudat; csökken az ingerek, behatások feldolgozásának rendezettsége.

érzelemi ingatagság emotional lability gyors hangulatváltozásokra való hajlam; amelyek nincsenek arányban a kiváltó hatással.

észlelés apperception az inger tudatossá (képzetté, fogalommá) válása; az inger feldolgozása az elmével; több részből tevődik össze. Ez a felfogás harmadik szakasza.

észlel tudatosulva érzékel.

észlelet az észlelés eredménye.

észlelhető felfoghatóan érzékelhető.

Fc-kapcsolt fehérjék Fc-fusion proteins az immunglobulinok Fc-részével (Fc-töredék) genetikailag összekapcsolt fehérjék (enzimek, peptidek, jelvivők, jelfogók sejtkívüli részei). Az FC-rész az immunglobulin nehéz láncának a C_H2, C_H3 gömbegységeit és a kapocsrészt tartalmazza. Az Fc-töredék kapcsolása a fehérjéhez egyéb hatásokkal ruházza fel a fehérjét, például megnöveli az élettartamát.

fehérje–fehérje kölcsönhatások protein–protein interactions, PPI két vagy több fehérje társulása; a sejtfolyanatok mindegyikében bekövetkezik. Három alapformájuk ismert:

▪ felszíni illeszkedés* surface–surface interaction a két fehérje felszini domborzata illeszkedik egymásba, mint a kulcs a zárba. Rendkívül fajlagos, viszonylag erős kapcsolódás.

▪ csavarmenetes illeszkedés* helix–helix interaction a társuló fehérjék egy-egy csavarmenete illeszkedik egymásba, fonadékot (coiled coil) képezve. Erős kapcsolódás; jellemző a génműködést szabályozó fehérjék kötődésére. (→fehérjealakzatok)

▪ hurokágyazódás* surface–string interaction az egyik fehérje kiálló hurka (aminosavlánca) belefekszik a másik fehérje felszíni vájatába. Általában a foszforilezendő gomolyok megnyúlt aminosavlánca kötődik így, pl. SH2 gomoly tirozonsora a foszforilező fehérje vájatába.

fehérjemódosítás* (más néven: átfordításkövető módosítás) post-translational protein modification az eredetfehérje (az átfordítással keletkező vonalas fehérje) szerkezeti változtatása, aminek következtében megfelelően hajtékolttá és tevékennyé válik. Ez határozza meg a fehérje helyét a szervezetben és a feladatát. A működőképes fehérjét kialakító fehérjemódosítás a sejtcsövecsezetben megy végbe; magában foglalja a hajtékolást, a hatáscsoport, szénhidrát, lipid stb. kapcsolását, S–S- és más kötések kialakulását, fehérjehasítást, acetilezést, foszforilezést, metilezést stb. Több mint százféle módosítás ismert, utalva ennek fontosságára.

felfogás^SP perception az észrevevés, az érzékelés és az észlelés együttese. A felfogás tevékeny folyamat: az inger érzékszervi és agyi feldolgozása; az utóbbiban korábbi ismeretek, nyelvi sajátságok és beállítódások vesznek részt. (→érzékelés, észlelés, észrevevés)

fordítódás inversion a biológiában valamely biológiai elem (bázis, ismétlet stb.) megfordulása úgy, hogy fordított sorrendben látszódjék. (→bázismásulás)

forgás rotation a hagyományos fizikában valamely test tengelye vagy középpontja körüli mozgása, a forgatónyomaték hatására jön létre. A test minden pontja a forgástengely (középpont) körül mozog. A forgás nem egyenes irányú, hanem a tengellyel szöget (ω) bezáró mozgás.

Háromféle fizikai forgást különböztethetünk meg:

▪ A tengely körüli forgás a testnek a rögzített tengelye körüli körbeforgása; a test minden pontja a tengelye (forgástengely) körüli körpályán mozog. A forgástengely irányát a jobb kéz hüvelykujja mutatja, ha az ujjakat a forgás irányába állítjuk, a hüvelykujjat 90°-ban kinyújtjuk a kézfej többi részéhez képest. A tengely irányát nyíllal jelöljük, a nyíl annál hosszabb, minél gyorsabb a forgás.

▪ A pontszerű forgás a középponthoz (forgáspont) rögzített test körbeforgása. Például a középponthoz zsinórral erősített labda körforgása. Ez is tengely körüli forgás, csak a tengely időben változik

▪ A pörgettyű a test egy pontján rögzített forgómozgás.

A forgásirányt a jobb kéz szabállyal állapíthatjuk meg: ha ujjainkat a forgás irányába hajlítjuk, a hüvelykujj mutatja az irányt.

forgásmennyiség (perdület) a forgó test forgásának mennyisége, a test forgásállapotát jellemző iránymennyiség. A tehetetlenségi nyomaték és a szögsebesség szorzata. Jele: N, mértéke: θ × ω. Mértékegysége: kg × m² × 1/s.

Zárt tér összes perdülete állandó, azaz a perdület csak külső erő hatására változik meg. Ez a perdület megmaradásának törvénye.

forgássebesség a fordulatidővel és a fordulatszámmal fejezzük ki. Egy teljes kör megtétele a fordulat (revolution). Egy fordulat megtételéhez szükséges idő a fordulatidő (periódusidő); jele: T. Az időegység alatti fordulatok száma a fordulatszám; jele: f; szokásosan a percenkénti fordulatszámot adjuk meg.

forgásszög rotational angle az elfordulás nagysága, amely megfelel a forgó test által megtett szögfordulásnak. Jele: Δθ; egyenlő Δs / r (a Δs az ívhossz [a forgó test által megtett körívnek a hossza], az r a kör sugara [radius]). (Az ábrát Teleki Katalin készítette.) (→kör)

szöggyorsulás angular acceleration a szögsebesség időbeli változásának a gyorsasága. Jele: β, mértéke: Dω / Dt (a Dω a szögsebesség megváltozása, a Dt a megváltozás időtartama. Mértékegysége: 1/s².

szögsebesség angular/rotational velocity a szögelfordulás időbeli változási sebessége. Jele: ω; mértéke: Δθ / Δt (a Δθ a forgásszög változása, a Dt a változás időtartama). Mértékegysége: 1/s.

forgástengely (tengely) a forgó testnek a mozdulatlanul maradó vonala; a test ekörül forog.

foszforilezés phosphorylation foszforilcsoport (PO₃²⁻, foszfátion) átvitele egyik molekuláról a másikra, szokásosan fehérjékre. A foszforilezést a fehérje-kinázok (foszforilázok) végzik külső vagy sejten belüli jelzésre. Az enzim az ATP γ-helyzetű foszfátcsoportját köti meg, és kapcsolja a célfehérje oldalláncának az aminosavak sorrendje alapján meghatározott OH-csoportjához, észterkötéssel. Más OH-csoportok nem foszforileződnek. Az ATP bontásakor nagy energia (∼30 kJ/mol) szabadul fel, ez segíti a foszfát kötődését. A foszforilezés hatására változik a fehérje töltésállapota, térszerkezete (új kapcsolódási mintázat keletkezhet), megváltoztatva a fehérje tevékenységét. (→enzimek) Előadódik, hogy a foszforilezési mintázat nem elég hangsúlyos, és az enzimnek más része foszforileződik, ezért nem következik be a kívánt hatás, vagy éppen más irányú lesz.

A foszforilezés a fehérjék működésének egyik leggyakoribb és rugalmas szabályozója; a foszforilezett fehérjék többsége tevősödik, de tétlenné is válhat. Visszafordítható folyamat (a foszforilcsoport könnyen eltávolítódik a foszfatázok segítségével), lehetővé téve rugalmas szabályozást (defoszforilezés). Az emberi szervezetben kilencféle aminosav (aszpartát, glutamát, cisztein, arginin, lizin, hisztidin, szerin, treonin, tirozin) foszforileződhet, de ezek közül csak a szerin, treonin és a lizin marad állandó (csak az O–P észterkötés tartós), a többiben a kötés gyorsan felbomlik.

Fontos szerepe van a foszforilezésben az enzim kötőhelyének; ez ismeri fel és kapcsolja a célfehérjét, teszi lehetővé, hogy a sarkallógomoly a foszforilezési mintázatnak megfelelően adja át a foszforilcsoportot. A kötőhely lehet a sarkallógomolyban, de az enzim más részén is. Egy-egy fehérje több kötőhelyéhez is kapcsolhatja a célfehérjét. Pl. az ERK2, amelynek két kötőhelye van: az egyik a sarkallógomoly mögött (általános kötőhely), a másik közvetlenül alatta. Az általános kötőhelyet a lizin, az arginin és még legalább két semleges aminosav észleli. Kapcsolódik hozzá az ERK2-t foszforilező (a láncfolyamatban előtte lévő) fehérje, valamint a jelközvetítésben utána lévő fehérje, amelyet az ERK2 foszforilez. Ide kapcsolódik még az MKP3 is; ez defoszforilezi, bénítja az ERK2-t. A célfehérjék közé tartozik az ELK1, amelyet az ERK2 a sejtmagban foszforilez. A másik kötőhelyet a KSR1 nevű állványfehérje és két átírásfehérje (cFOS, ELK1) ismeri meg, ezek a sejtplazmában vannak. A kötőhelyekhez tehát többféle fehérje is fűződhet; ezek versengnek egymással. Hogy végül melyik kötődik (merre megy a láncfolyamat), függ az ERK2 helyzetétől (a sejtplazmában vagy a sejtmagban van-e), bizonyítva, hogy a kötőhely is meghatározó a láncfolyamatban. Előfordul, hogy a kötőhely nem a megfelelő fehérjét kapcsolja, pl. ugyanazt a mintázatot hordozó enzimcsalád másik tagját, ami megváltoztathatja a jelközvetítést.

autofoszforilezés a fehérje saját magát foszforilezi. Például a kettős ATM-fehérje egyike kapcsolódik NSB1-hez, megváltozik a szerkezete, és foszforilezi saját magát, aminek hatására a másik elválik.

defoszforilezés a foszforilcsoport eltávolítása, például az ATP-nek ADP-vé és foszfátionná (PO₄^3-) alakítása.. A foszfatáz (foszfoprotein-foszfatáz) enzim végzi: a szerin-/teonin-/tirozin-PO₄ észterkötést bontja vízfelvétellel, szerin-/teonin-/tirozin-OH + PO₄ keletkezik.

foszforilezési hely phosphorylation site a fehérjének az a törzsökös aminosavsora, amelyen foszforileződik, lehetővé téve, hogy a fehérje be- vagy kikapcsolódjék. A foszforilezési hely tehát a fehérjének szabályozó része. A foszforileződő aminosavat foszforilezési mintázat* veszi körül, amely vonalas aminosavsor (linear motif; nevezik phosphosite-nak is); a fehérje-tirozin-kinázok rendre ezt ismerik fel, ennek megfelelően foszforileznek. A vonalas mintázatok szokásosan rövidek (short linear motif, SLiM), 5–10 aminosav-maradékból állnak. A SLiM, magyarul rövid vonalmintázat*, törzsökös aminosavsor, amely közvetítő a fehérjekapcsolatokban, a sejtfolyamatok szabályozásában és a sejt elhelyezkedésében. A foszforilezési hely hibája (pl. a SLiM megváltozása miatt) lehetetlenné teszi a fehérje foszforileződését, a szabályozást, ezért sejtkárosításhoz, betegségek kialakulásához vezet.

functional ■ functional group →hatócsoport ■ functional (group) isomerism →szerkezeti azonmásság

gén-alulátírás dowregulation, underexpression a gén szükségesnél ritkább átírása.

gén-alulkifejeződés, géncsendesítés gene underexpression, gene silencing kevesebb géntermék keletkezése. Lehet gén-alulműködés vagy az RNS-ek tevékenységi zavarának (például a gátlófehérjék fokozott hatásának) következménye. A csökkent kifejeződés szintén sejtműködési zavarokat, betegséget okozhat. (→génkifejeződés)

génátírás transcription a DNS génszakaszának átírása RNS-sé; az RNS bázissorának kialakítása az adott DNS-szakasz bázissora szerint. Azonos a génműködés fogalmával. A fehérjét képező gének átíródásából elő-mRNS, a fehérjét nem kódolókból nem fehérjeképező RNS-ek (noncoding RNAs) keletkeznek.

Az RNS bázissora mindig az adott DNS-szakasz (gén) kettős szálának egyikéről másolódik. Azt a DNS-szálat, amely átíródik, mintafelületnek (template) nevezzük. Mivel csak kiegészítő bázisok kapcsolódhatnak egymással, az RNS bázissorrendje teljesen azonos lesz az adott gén másik DNS-szálának bázissorrendjével, azzal a különbséggel, hogy a timin helyett az RNS-be mindig uracil épül be. Megegyezés alapján azt a DNS-szálat, amelynek bázissorrendje megegyezik az RNS bázissorrendjével, kódoló vagy pozitív (sense, értelmes) szálnak, a mintául szolgáló pedig negatív (antisense, értelmetlen) szálnak mondjuk. Egy gén bázissorrendjének leírásakor a kódoló DNS-szál bázissorrendjét adjuk meg (5’–3’ irányban), mivel ez határozza meg a fehérjeképződést.

Egyes gének kódoló szála a DNS-lánc egyik szálán, más géneké a DNS-lánc másik szálán van, attól függően, hogy a gén a DNS-ben milyen irányultságú. Egy-egy génben azonban mindig ugyanaz a szál íródik át; nem fordul elő, hogy egyazon génnek egyszer az egyik DNS-szála a kódoló, másszor a másik.

A génátíráskor a polimeráz folyamatosan írja át a gént újra és újra a sejt szükséglete szerint. Ezt irányító rendszerek (erősítők, csendesítők stb.) szabályozzák

génkifejeződés gene expression az a folyamat, amelyben a gén genetikai üzenete önálló működő termékké (product), mint például fehérjévé, szabályozó RNS-sé válik. A génkifejeződés vegyi folyamatok sorozata, amelyben a génátírásból keletkezett molekula, a génátirat (transcript), további folyamatokkal válik termékké, például az elő-mRNS érett mRNS-sé, majd átfordítással polipeptiddé, további módosulással fehérjévé. Ezért nevezzük a génátírás „közvetlen termékét”, az elsődleges RNS-t, átiratnak, nem pedig terméknek. Az átiratból (transcript) mindig kisebb-nagyobb módosulással lesz a termék.

A génkifejeződésnek több eleme van: a kromatinmódosulás, génátírás, átíráskövető változások (post-transcriptional modifications); fehérjeképződésnél az átfordítódás, az átfordítást követő módosítások (post-translational modifications) és az mRNS lebontása. A génkifejeződés szabályozása végtelenül pontos, a legkisebb hiba a sejtműködés zavarához, a sejt halálához vezet. Vonatkozó nevezetek: (→gén-alulkifejeződés, géntermék, géntöbbesedés, gén-túlkifejeződés)

génmásulás* gene mutation, gene variant DNS kódoló szakaszában bekövetkező másulás. Lehet:

■ A gén szerkezete szerint lehet:

▪ A bázissor változásának a következménye. (→pontmásulás)

▪ Ismétlettöbblet, a génben lévő rövid ismétletek többesedése, mert megváltoztathatja a keletkező RNS-t, fehérjét.

■ A génmásulás következményei szerint háromféle lehet:

▪ Géneltérés, amely betegséget, fejlődési rendellenességet nem okozó génmásulás. Az általa kódolt RNS, fehérje képes megfelelően ellátni az azonos törzsgén által képzett RNS, fehérje feladatát. Lehet előnyös is, ha a törzsfejlődés, a környezethez való alkalmazkodás következtében jön létre, és állandósul az egyén megmaradása érdekében.

- Alapító géneltérés (founder mutation); valamely népességben jellegzetes géneltérés.

▪ Génhiba, amelynek kifejeződése fejlődési rendellenességet vagy más betegséget okoz. Az általa kódolt RNS, fehérje nem képes megfelelően ellátni az eredeti RNS, fehérje feladatát.

- Alapító génhiba (founder mutation) valamely népességben jellegzetes, betegséget okozó génmásulás.

- Géntömeghiba (ultramutation); valamely ráksejtben a különböző génhibák halmozott előfordulása (ultramutated cells, géntömeghibás sejtek). Ilyenek például a POLE-hibás sejtek. A nemzetközi irodalomban találkozunk a hypermutated jelzővel, magyarul: fokozottan génhibás; ilyen például a HR-hiányos ráksejt. A hyper- és ultramutated jelzők megkülönböztetését azonban nem számszerűsítették. (→méhtestrák)

- Rákképződésre hajlamosító másulás olyan csirasejtes génhiba, amely, ha megnyilvánul, rák kialakulásához vezethet. Például a BRCA gén hibái emlő- és/vagy petefészekrákhoz.

■ Keletkezési helye szerint lehet:

▪ Örökletes (csírasejtes) génmásulás* (germline [hereditary] mutation) a csírasejtekben lévő géneltérés/génhiba. A pete- vagy az ondósejttel, esetleg mindkettővel öröklődik, és jelen van az utód mindegyik sejtjében.

A génhiba az anyai vagy apai testi kromoszómákkal öröklődik: az érintett szülőből véletlenszerűen adódik tovább az utódba a kóros vagy az ép gén, vagyis 50% valószínűsége van annak, hogy valaki a kóros vagy az ép gént örökölje.

Az öröklődött kóros gén lappangó: az ép párja ellensúlyozza; arról képződik az ép fehérje, ezért a szervezetben nem okoz eltérést – „észrevehetetlen”. Megnyilvánulásához „második behatás” (second hit [Knudson-féle two-hit elv]) is szükséges; nevezetesen, hogy a sejtben a gén válzata (ép párja) elvesszen (válzatvesztés) vagy hatástalanná váljék (működésvesztés). Szemben a BRCA-hiányos szórványos daganatokkal, amelyekben az indító metilezése (a gén elnémítása) csaknem mindig előfordul, az örökletes változatoknál ez nagyon ritka, leggyakoribb a válzatvesztés.

▪ Szerzett (testi) génmásulás* (acquired [somatic] mutation) a fogamzás után keletkező génmásulás; a sejtosztódással átadódhat a leánysejtekbe. Létrejöhet környezeti hatásokra, osztódási zavarként stb.

■ A másult gének száma szerint lehet:

▪ Egygénes másulás; egyetlen gén másulásából adódó elváltozás, betegséghajlam, betegség (egygénes betegség).

▪ Többgénes másulás; több gén másulásából adódó elváltozás, betegséghajlam, betegség (többgénes betegség). A rosszindulatú daganatok mind ilyenek.

▪ Túlmásulás (hypermutation), olyan sokgénes másulás, amelyben a másulások száma 11–100 megabázisonként. Ráksejtekben fordul elő.

▪ Halmozott másulás (ultramutation), olyan sokgénes másulás, amelyben a másulások száma >100 megabázisonként. Ilyenek például a POLE-hibás sejtek; általában a HR-hiányos ráksejt.

▪ Másulásteher (tumor mutational burden, TMB) a daganatsejtekben előforduló DNS-másulások teljes száma. (→másulásteher)

■ Ismeretlen jelentőségű génváltozás* (variant of unknown significance; VUS) a törzsgéntől való olyan eltérés, amelynek jelentősége még nem tisztázott.

géntöbbesedés gene amplification valamely gén sokszorozódása (számbeli növekedése); ugyanabból a génből egy kétszerelvényű sejtben három vagy több van. Szokásosan több termék keletkezik; ez a genetikai bizonytalanság egyik formája, ráksejt kialakulásához vezethet. A daganatokban, rákokban igen elterjedt, de kialakulhat ép sejtben is. A proto-onkogén többesedésekor szintén ez a helyzet.

Keletkezhet géntöbbesedés a fokozó túlműködése vagy éppen a csendesítők gátoltsága, illetőleg átírásirányítási hatások, például fokozott metilezés, hisztonacetilezés stb.) következményeként.

gén-túlátírás upregulation, overexpression a gén szükségesnél gyakoribb átírása.

gén-túlkifejeződés gene overexpression a géntermék túlzott képződése. Lehet géntöbbesedés, a szabályozó molekulák (például több fokozó, kevesebb csendesítő/gátló (silencer) molekula) vagy átírásirányítási hatások (például fokozott metilezés, hisztonacetilezés) következménye. Kóros mennyiségű géntermék sejtműködési zavart, betegséget okozhat, ráksejt is keletkezhet.

glikozid glycoside olyan egyszerű szénhidrát, amelyik az anomer szénatomján alkohollal vagy fenollal kapcsolódik össze – az alkohol másik egyszerű szénhidrát is lehet. A másik molekula a cukor glikozidos OH-csoportját helyettesíti. A nem szénhidrát összetevőt aglikonnak nevezzük; a glikozid tehát cukor + aglikon). A glikozidok nevei -id végződésűek: az egyszerű cukor nevéhez illesztjük a végződést: glükóz – glükozid; galaktóz – galaktozid.

glikozidos kötés glycosidic bond gyűrűs szénhidrátot kapcsoló elektronkötés. A gyűrűs szénhidrát OH-csoportja kötődik vízkilépés mellett egy másik vegyülethez. Két szénhidrát társulásakor az egyik 1’-szénatomja a másik 4’ – ritkábban a 6’– szénatomjának hidrogénjével társul (C–OH + H-C → –C–C–); a 6’-szénatommal társuláskor elágazik a cukorlánc. Két OH-csoport kapcsolódásakor O-glikozidok keletkeznek (C–OH + OH–C → –C–O–C–). Az N-glikozidokban az OH-csoport aminocsoporttal/iminocsoporttal kötődik (C–N kötődés). A glikozidos OH-csoport térhelyzete szerint megkülönböztetünk α-, és β-glikozidkötést, pl. a ribóz az RNS-ben vagy a dezoxiribóz a DNS-ben a bázissal β-N-glikozidos kötéssel kapcsolódik.

glikozidos OH csoport A szénhidrátgyűrűnek a glikozidkötésben résztvevő OH-csoportja; vegyileg másként viselkedik, mint a többi. A ribóz és dezoxiribózban az 1’-szénatomon lévő OH-csoport a glikozidos hidroxilcsoport.

glikozil glycosyl a glikozid cukorösszetevőjének OH-csoport elvonásával keletkezett gyöke. Ha a cukor glükóz, a gyök glükozil.

glikozilezés glycosylation szénhidrát kapcsolása másik (nem szénhidrát) molekulához, leginkább a másik molekula OH-csoportjához, de kötődhet más, pl. aminocsoportjához is. A biológiában legtöbbször azt az enzimfolyamatot jelöli, amelyben glikán kapcsolódik fehérjéhez. A szénhidráttal kapcsolt vegyület a glikozidos (glycosylated) vegyület; ellentéte a nem glikozidos (nonglycosylated) vegyület. (→glikán, szénhidrát)

GLTSCR1 ( g lioma tumor suppressor candidate region gene 1 protein) fehérje azonos a BICRA fehérjével. (→BICRA)

gyógyszerbesugárzás* chemoradiation (kemoradiáció) olyan sugárkezelés, amellyel egyidejűleg gyógyszert is adunk. A gyógyszer főleg a besugárzás hatékonyságát fokozza, de önmagában is pusztítja a ráksejteket. A kettő együttes hatása többletes (synergic, szinergikus). Nagyon sokféle daganat kezelésére alkalmazzák. A társított gyógyszer is többféle, leginkább heti 40 mg/m² ciszplatin adását javasolják. Ez hatásosabban fokozza a sugárhatást, mint a 3 hetente adott ciszplatin. A javasolt sugármennyiség legalább 55 Gy 25 részletben. Adható bevezető kezelésként előrehaladt daganat eltávolíthatóvá tételére (neoadjuvant chemoradiation), de alapkezelésként is.

gyorsulás acceleration a sebességváltozás aránya: mennyire változik a sebesség bizonyos idő alatt, pl. másodpercenként. Egyenlő a sebességváltozás (Dt) és az idő hányadosával. Jele: a = Δv / t (Δv = v_f – v_i; f végső [final], i kezdeti [initial] sebesség; t időszak). SI-egysége: m/s (m = méter; s másodperc [secundum]).

szöggyorsulás angular acceleration egységnyi idő alatt végbemenő szögsebesség-változás.

gyulladásállapot* low grade systemic inflammation a szervezet olyan állapota, amelyben a gyulladáskor keletkező molekulák (IL6, IL1β, IL18, CRP- [high-sensitivity C-reactive protein] TNFα stb.) és sejtek (fehérvérsejtek, egymagúak, nagyfalósejtek stb.) felszaporodnak, de a gyulladásra jellemző panaszok, tünetek és szövetelváltozások (fájdalom, duzzadás, pír, láz) nem alakulnak ki; ezért nem nevezzük gyulladásnak. A keringéssel szállított gyulladásmolekulák befolyásolják más sejtek működését, és előbb-utóbb kóros elváltozásokhoz, betegséghez vezetnek (→szív- és érbetegségek). Jellemzi a gyulladásállapotot a szabadgyökök képződése és az immunfelügyelet csökkenése is; mindkettő elősegíti a rákképződést. Gyulladásállapotot okoz a zsírtöbblet, a rosszindulatú daganatok, a szövetelhalások, az idült fertőzöttség, az állandósult allergia, de ide sorolják az öregséget is.

A gyulladásállapot klinikailag nem vehető észre; szokásosan laboratóriumi vizsgálatokkal, a szérumban lévő gyulladásjelzőkkel kórismézzük. Ezek közül a CRP a legjelentősebb, amelyet az FVS (fehérvérsejtszám) jól kiegészít. Közéjük tartoznak még az IL6 és a TNFα, és a szabaddá vált adhéziós molekulák (VCAM1, ICAM1, E-szelektin) mérése is. Jellemző a gyulladásállapotra még a csökkent HDL-koleszterin-szint.

Hagen–Poiseuille-törvények Hagen–Poiseuille-egyenlet, Poiseuille’s equation (→folyadékáramlás)

halmozott másulás ultramutation (→génmásulás)

hatócsoport functional group (funkciós csoport) a szerves molekuláknak az a legkisebb része, amely meghatározza a molekulák részvételi módját a vegyi folyamatokban – egyfajta hatócsoport jóformán mindig ugyanúgy hat. A hatócsoport kizárólag elektronkötéssel fűződik a molekulához. Azt a szénatomot, amelyhez kötődik, 1-es vagy α-szénatomnak nevezzük. Egyes kisebb hatócsoportok részei lehetnek a nagyobbaknak, pl. a karboxilcsoport (COOH) a karbonil (C=O) és a hidroxilcsoport (OH) együttese. A gyakoribb hatócsoportok a szénatomhoz kapcsolt atomok/molekulák és a kötések száma szerint:

Csak szénatomot tartalmazók	alkil (R1–C–C–R2), alkenil (R–C═C), alkinil (R–C≡C)
Csak szénatomot és hidrogént tartalmazók	metil (R–CH3), etil (R–CH2–CH3), fenil (fenilgyűrű) (R–C6–H5)
Szénatomot és halogént tartalmazók	halogenid (R–C–F, R–C–Cl stb.)
Szénatomot és oxigént tartalmazók
▸ szén–oxigén egyszeres kötés	hidroxil (alkoholos) (R–C–OH), éter (alkoxil) (R1–C–O–C–R2)
▸ szén–oxigén kettőskötés (oxocsoport)	formil (H–C═O), karbonil (aldehid) , karbonil (keton)
▸ szén–oxigén egyszeres és kettőskötés	karboxil , észter , foszforil
▸ anhidridek	karbonsavanhidrid , vegyes savanhidrid (pl. karbonsav, foszforsav, acil-foszfát) foszforsavanhidrid
Szénatomot, oxigént és nitrogént tartalmazók	amido
Szén- és nitrogénatomot tartalmazók	amino (R–C–NH2), imino (R–C=NH), nitril (cianid) (R–C≡N) guanidino, imidazol
Szénatomot és ként tartalmazók	szulfhidril (R–C–SH), tioéter (szulfid) (R–C–S–C ), tioészter , szulfonsav (R–C–SO3H), diszulfid (R1–S–S–R2)

Ezeknek a hozzájuk kapcsolódó oldalláncok szerint nagyon sokféle származéka fordul elő, melyeknek a megnevezését a hatócsoport és az alapszénhidrogén elnevezésének összekapcsolásával alakították ki. A biológiai hatású vegyületeknek többféle hatócsoportja is lehet, sőt felfoghatók a hatócsoportok együtteseként is, pl. hisztidin: 2-amino-3-(1H-imidazol-4-il) propánsav, amelyben amino, imidazol és karboxil hatócsoport van. A szerves vegyületek végtelen sokaságát a hatócsoportok szerint rendezzük osztályokba.

havibaj menstruation (havi vérzés, menstruáció) a méhnyálkahártya szakaszos, többé-kevésbé havonkénti lelökődése vérzés kíséretében. Oka a hormonok (progeszteron) képződésének csökkenése a sárgatest visszafejlődésének következtében. Jelzi, hogy nem történt fogamzás. Két havibaj közti idő a vérzésköz* (ciklus).

hisztonkötött DNS dyad position a hisztonmag körüli DNS; ellentétben van a magtestecskék közötti összekötő DNS-sel.

inclusion cyst (inklúziós ciszta) →zártömlő

indítóössztes preinitiation complex, PIC (preiniciációs komplex) az indítómagon kialakuló hat általános átírásfehérje (TFIId, TFIIa, TFIIb, TFIIf, TFIIe és TFIIh; TF = transcription factor) és a polimeráz-II együttese, amely a fehérjekódoló gének átíródásához szükséges. Ez helyezi a polimeráz-II-t az átírási kezdőhelyre, nyitja meg az indítómag kettős DNS-szálát, és helyezi a mintafelületet a polimeráz-II átíró részéhez, elkezdve az átíródást. (→indító)

▪ TFIId (átírásfehérje-IId). A TBP-t (TATA box-binding protein) és 13 TBP-társult fehérjét (TBP-associated factor, TAF), a TAF1–13-t tartalmazza. A TAF4, TAF5, TAF6, TAF9,TAF10 és TAF12 fehérjéből kettő van, ekként egy 20 alegységes összlet jön létre; molekulatömege 1,3 MDa. A polimeráz-II általi génátírásban vesz részt.

TBP (TATA box-binding protein, TATA binding protein) a TFIId törzsökös alegysége. Két ismétletből áll, amely nyeregszerű szerkezetet létrehozva kötődnek a TATA-dobozhoz, pontosabban annak két végén lévő TFIIb-t felismerő elemhez (BREu és BREd). A kötődéssel megnyílik a DNS-szál, mert TBP aminosavainak oldalláncai benyomulnak a bázispárok közé. A TBA (TFIId) azonban a TATA-doboz nélküli indítómagokhoz is kapcsolódik az indítómag felső részéhez, amelyet TBP-kötő helynek (TBP binding site) nevezünk. Továbbá a TBA nemcsak a polimeráz-II, hanem a polimeráz-I és polimeráz-III általi átírásban is részt vesz.

TAF (TBP associated factor) a TBP-vel kötődő fehérje. 13 ismert, ezek állékony összletet, a TFIId-t hozzák létre. Törzsökös fehérjék; a magsejtes fajokban őrződtek meg.

Az indítóössztes kialakuláskor a TFIId és a TFIIb kapcsolódik egymással, és kötődik az indítómaghoz, toborozva a TFIIa-t. A TFIId állványfehérjeként vesz részt a TFIIb és a TFIIa rögzíti az indító maghoz. Alapjában a TFIId BPA alegysége kötődik a TATA-doboz szélein lévő BREu-hoz és BREd-hez. A TBA önmagában azonban nem elegendő az átírás indításához. A TATA-doboz nélküli inditómagban a TBP (TFIId) a TBP-kötő helyhez fűződik. A TFIId alsó széle a DPE elemmel társul; így hídalja át az átírási kezdőhelyet. A TFIId–TFIIb–TFIIA köti a polimeráz-II-t és a THIIf-et, majd a TFIIe és TFIIh kötődik hozzájuk.

insertion–deletion loop (IDL) beékelődés-elvesztés hurok (→bázismásulás)

International Ovarian Tumour Analysis (IOTA) a függelékképletek jó- vagy rosszindulatú voltának megállapítására szolgáló ultrahangvizsgálati módszer. A képlet ultrahanggal látható jellegzetességeit elemzik. Ezek a következők:

◾ Képlet: egyosztatú, tömött egyosztatú, többosztatú, tömött többosztatú, tömött.

◾ Tartalom: hangárnyékmentes, hangárnyékszegény, egynemű, közepesen echogén, bevérzéses vagy kevert.

◾ Szerkezet: tömött anyag, szemölcsös szerkezet vagy fali egyenetlenség (jelenléte és mérete).

◾ Tömött összetevő: olyan hangárnyékoltságú képlet, amely szövet benyomását kelti. A kásadaganat (dermoid) fehér tömött képlete nem tömött szövet, miként a véralvadék és a nyákos szövet sem.

◾ Fal: a 3 mm-nél nagyobb kiemelkedés a szemölcsös növedék; ha a kinövés kisebb, mint 3 mm, fali egyenetlenségnek mondjuk.

◾ Szabálytalanság: lehet szabálytalan a belső fal vagy egy tömött képlet körvonala.

◾ Hasvíz: olyan kóros mennyiségű szabad folyadék, amely a kismedence fölé ér.

◾ Erezettség pontozása: nincs erezettség = 1, csekély erezettség = 2, közepes erezettség = 3, teljes erezettség = 4

◾ Színkódolt áramlás vizsgálat: nincs áramlás = 1, csekély áramlás = 2, közepes áramlás = 3, erős áramlás = 4

Az értékelést szabályok szerint végzik, megkülönböztetve M-szabályokat, B-szabályokat és egyszerű szabályokat.

Az IOTA szabályai (4):

■ M-szabályok (rosszindulatú [malignant] elváltozásra utaló jellegzetességek; M-jellegzetességek):

• szabálytalan szerkezetű tömött daganat,

• legalább négy szemölcsös növedék,

• hasvíz,

• szabálytalan többosztatú tömött részeket tartalmazó daganat, melynek legnagyobb átmérője legalább 100 mm,

• nagy sűrűségű színtartalom színkódolt keringésvizsgálatnál.

■ B-szabályok (jóindulatú [benign]) elváltozásra utaló jellegzetességek; B-jellegzetességek):

• egyosztatú tömlő,

• amennyiben tömött rész fordul elő, annak legnagyobb átmérője nem nagyobb 7 mm-nél,

• hangárnyék jelenléte,

• sima felszínű többosztatú daganat, amelynek átmérője nem nagyobb 100 mm-nél,

• nincs számottevő keringés színkódolt keringésvizsgálattal.

■ Egyszerű szabályok

• Első szabály. Amennyiben egy vagy több M-jellegzetesség van jelen és B-jellegzetesség nem található, a daganatot rosszindulatúnak ítéljük.

• Második szabály. Amennyiben egy vagy több B-jellegzetesség van jelen és nincs M-jellegzetesség, a daganatot jóindulatúnak ítéljük.

• Harmadik szabály. Amennyiben M- és B-tulajdonságok is előfordulnak, a vizsgálat bizonytalanul értékelhető; második vonalbeli képalkotó vizsgálat javasolt.

A módszer hatékonyságát előre tekintő vizsgálatsorozatban bizonyították, ami azt jelenti, hogy az ultrahangvizsgálat kellő gyakorlat birtokában képes elkülöníteni a rosszindulatú függelékképletet a jóindulatútól. (→függelékképlet)

IOTA (International Ovarian Tumour Analysis) hüvelyi ultrahangvizsgálatkor alkalmazott rendszer a függelékképlet jó- vagy rosszindulatú voltának megkülönböztetésére (érzékenység 93, fajlagosság 80%, negatív előrejelző érték 0,99).

Az IOTA alapvető ultrahangvizsgálati elemeket rendszerez:

Képlet: egyosztatú, tömött egyosztatú, többosztatú, tömött többosztatú, tömött.

Tartalom: echomentes, echoszegény, egynemű, közepesen echogén, bevérzéses vagy kevert.

Szerkezet: tömött anyag, szemölcsös szerkezet vagy fali egyenetlenség (jelenléte és mérete).

Tömött összetevő: olyan echogenitású képlet, mely szövet benyomását kelti. A kásadaganat (dermoid) fehér tömött képlete nem tömött szövet, miként a véralvadék és a nyákos szövet sem.

Fal: a 3 mm-nél nagyobb kiemelkedés a szemölcsös növedék; ha a kinövés kisebb, mint 3 mm, fali egyenetlenségnek mondjuk.

Szabálytalanság: lehet szabálytalan a belső fal vagy egy tömött képlet körvonala.

Hasvíz: olyan kóros mennyiségű szabad folyadék, mely a kismedence fölé ér.

Erezettség pontozása: nincs erezettség = 1, csekély erezettség = 2, közepes erezettség = 3, teljes erezettség = 4

Színkódolt áramlás vizsgálat: nincs áramlás = 1, csekély áramlás = 2, közepes áramlás = 3, erős áramlás = 4

Megkülönböztetek M- és B-jellegzetességeket:

M-jellegzetességek (ezek rosszindulatúságra utalnak):

• szabálytalan szerkezetű tömött daganat,

• legalább négy szemölcsös növedék,

• hasvíz,

• szabálytalan többosztatú tömött részeket tartalmazó daganat, melynek legnagyobb átmérője legalább 100 mm,

• nagy sűrűségű színtartalom színkódolt keringésvizsgálatnál.

B-jellegzetességek (jóindulatú elváltozásra utalnak):

• egyosztatú tömlő,

• amennyiben tömött rész fordul elő, annak legnagyobb átmérője nem nagyobb 7 mm-nél,

• hangárnyék jelenléte,

• sima felszínű többosztatú daganat, amelynek átmérője nem nagyobb 100 mm-nél,

• nincs számottevő keringés színkódolt keringésvizsgálattal.

A lelet értékelését egyszerű szabályok segítik:

• Első szabály. Amennyiben egy vagy több M-jellegzetesség van jelen és B-jellegzetesség nem található, a daganatot rosszindulatúnak ítéljük.

• Második szabály. Amennyiben egy vagy több B-jellegzetesség van jelen és nincs M-jellegzetesség, a daganatot jóindulatúnak ítéljük.

• Harmadik szabály. Amennyiben M- és B-tulajdonságok is előfordulnak, a vizsgálat bizonytalanul értékelhető; második vonalbeli képalkotó vizsgálat javasolt.

Az IOTA vizsgálati módszer hatékonysága egyszerűségében és egységességében rejlik: a különböző vizsgálók értékelései összehasonlíthatók, és az ultrahangos értékelési módokban kevésbé jártasak is könnyen eligazodnak.

Ha a nem képzett vizsgáló M- és B-jellegzetességeket is lát (bizonytalanul értékelhető vizsgálat), szakértő ultrahangos bevonása szükséges – az ultrahangos szakember ugyanis számos alkalommal képes volt ilyen esetben is a megfelelő döntésre.

ismétletbő válzat* permutation allele olyan válzat, amelyben az ismétletek száma valamely génben vagy gén közelben több mint a szokványos válzatban. Az ilyen válzat, ha öröklődik, betegséget okozhat. Pl. az FMR1 gén ismétletbő válzata. (→FMR1)

ismétletbővülés* repeat expansion az ismétletek rendellenes többszöröződése, a DNS-másulás egyik formája, betegséget okozhat. Leggyakoribb a hármas ismétletek bővülése, de a négyes, ötös ismétletek (mikroismétletek), sőt hosszabb ismétletek rendellenes sokasodása szintén ismert. A bővülés megbonthatja a DNS állékonyságát, a bDNS-től eltérő szerkezetek alakulhatnak ki, mint hajtűhurok, kereszteződések, guaninnégyes és -hármas alakzatok. A DNS szerkezeti rendellenességeit okozó ismétleteket szerkezetmódosító ismetléteknek* (structure forming repeats) nevezik. Ezek a rendellenes szerkezetek gátolhatják a DNS-kettőződést, a DNS-javításokat, és DNS-hibás sejtek jöhetnek létre. A génekben előforduló ismétletbővülés zavart kelthet a gén működésében: megszűnhet az átíródás (loss of function), vagy nem megfelelő fehérje képződik. Lehet a képzőben, köztesben és az UTR-ekben is. Ismétletbővülés leginkább DNS-kettőződéskor keletkezik.

hárombázisú ismétletbővülés* trinucleotide repeat (TNR) expansion a bázishármasok számának növekedése a génekben, aminek következtében több aminosavat tartalmazó kóros fehérjék és betegségek keletkezhetnek (TNR disease). Pl. a CAG, CTG, GAA, CCG és a CGG hármasok többszöröződése elfajulásos idegrendszeri betegségeket okozhat.

ismétletsor* repeating region az ismétlet ismétlődései által kialakított bázissor; törzsökös szegélyező bázisok fogják közre, ezek alapján azonosítható. Jellemzésére négy ismérvet alkalmazunk: az ismétletet, az ismétletsorhosszt* (összbázisszám, összesen hány bázis van az ismétletsorban), az ismétletmintázatot* (az ismétletek egymáshoz viszonyított jellege) és az ismétletszámot*, amely azt jelöli, hogy az ismétlet az ismétletsorban hányszor ismétlődik. Az ísmétleteket a következők szerint írjuk: az ismétlet zárójelben adjuk meg, és utána írjuk az ismétletszámot alsó kitevőben. Pl. (CATTCGATTC )₃₃; ez azt jelenti, hogy a CATTCGATTC ismétlet 33-szor ismétlődik az adott ismétletsorban. Ha pedig az ismétlet pontos helyét akarjuk megadni, akkor pl. g.123_191CAG[23]; ez azt jelenti, hogy a DNS 123. nukleotidjától a 191. nukleotidig tart az ismétlet, ahol a CAG 23x ismétlődik.

Az ismétletsor hossza (az összbázisszám) szerint megkülönböztetünk:

▪ Átlaghosszú ismétletsorokat*, amelyek kilobázis nagyságrendűek, de lehetnek jóval rövidebbek is.

▪ Óriás ismétletsorokat (satellite DNA), amelyek több megabázis nagyságúak. (→óriás ismétletsorok)

Az ismétletszám szerint vannak:

▪ Azonos számú ismétletsorok. Ezek válzataiban az ismétletek száma azonos. Az ismétletek zöme ilyen, minden emberben egyforma.

▪ Különböző számú ismétletsorok azok, amelyeknek válzataiban eltérhet az ismétletek száma. Az ilyen ismétletsort változószámú ismétletnek nevezzük (variable number of tandem repeat, VNTR). (→változószámú ismétlet)

Miként az ismétletek, az ismétletsorok is a Mendel-szabályok szerint öröklődnek, egyedjellegzetesek, hajlamosok másulásra és összefügghetnek betegségek kialakulásával.

javallat indication javaslat valamely beavatkozás, kezelés, teendő elvégzésére (műtéti javallat, a gyógyszer adásának javallata).

ellenjavallat contraindication olyan feltétel, amely meggátol, nem tesz kívánatossá valamilyen beavatkozást, kezelést, teendőt.

feltételes javallat relative indication valamely beavatkozás, teendő stb. végzése célszerű, de nem feltétlenül szükséges.

feltétlen javallat absolute indication javaslat valamely beavatkozás, kezelés feltétlen alkalmazására.

jelátvitel* signal transduction a vérkeringéssel vagy a sejtközi állományban érkező jel (vízoldékony jelvivő) fogadása a sejten található jelfogó fehérje által. A jelvivő és a sejtfelszíni jelfogó kapcsolódásával jön létre; a jelfogó viszi át a jelzést a sejthártyán.

Korábban úgy véltük, hogy egyazon jelvivő ugyanolyan jelfogóhoz kapcsolódva csak egyfajta jelátvitelt vált ki. Tehát nemcsak a jelvivő–jelfogó kapcsolódása fajlagos, hanem a jelátvitel is. Az elmúlt évtizedekben körvonalazódott, és vált elfogadottá a válaszállapot* (functional selectivity) elmélete; más néven: biased agonism, biased efficacy, signalling bias. Veleje: egyazon jelfogóhoz kapcsolódó egyazon jelvivő különféle jelközvetítéseket válthat ki, valószínűleg a jelfogó állapotától függően. (→jelvivő–jelfogó kapcsolódás) Vagyis nem tartható az a korábbi elmélet, amely szerint azonos jelfogó által átvitt más-más jelközvetítéshez más-más jelvivő szükséges. A jelenséget először a mesterségesen előállított jelvivőknél, például gyógyszereknél figyelték meg, de kiderült, hogy a szervezetben keletkezőknél sem kivételes.

jelviteli kötőhely az a hely, ahol a jelvivő kötődik a jelfogóhoz. Leginkább a sejt felszínén van, de lehet a sejtplazmában, sőt a sejtmagban is. (→jelfogó)

kereteltolódás frameshift mutation (→bázistöbblet és bázisvesztés)

keretmegtartó többlet/vesztés* in-frame insertion/deletion (→bázistöbblet és bázisvesztés)

kétszereződés duplication a genetikában olyan másulás (mutation), amelyben egy gének vagy kromoszómarésznek egy vagy több másolata keletkezik. A kromoszómahármas nem kétszereződés, hanem egy többlet kromoszóma.

kettős ■ kettős kötés (→elektronkötés) ■ kettősödés dimerization (dimerizáció) két azonos molekula összekapcsolódása egy vegyületté. ■ kettős vak vizsgálat double blind study (→klinikai vizsgálat)

kétválzatos párhibajavítás-hiány constitutional mismatch repair deficiency, CMMRD ritka örökletes rákhajlamosító betegség; sokféle gyermekkori daganat kialakulása (agydaganat [glioma, glioblastoma], vérképzőszervi [fehérvérűség, lymphoma], gyomor-bél daganatok jellemzik, de kialakulhatnak ébrényi daganatok és mások is. A rákok 18 éves kor előtt megjelennek, és rendszerint második is keletkezik a későbbi életben. Sok a jóindulatú növedék is, például mirigydaganatok, polipok. Sokszor fordulnak elő az 1-es formájú neurofibromatosisban látható jellegzetességek (a bőrön tejeskávé-foltok, vagy éppen pigmenthiányos területek, Lisch-csomó). Az ismert esetek fele rokonházasságokban fordult elő.

Leginkább az MSH2 és az MLH1 gén másulása okozza. Az érintett mindkét szülőtől kóros válzatot örököl. Ellentétben a Lynch-kórral, a mikroismétletek hibái ritkák. A kórisme, a kettős hiba megállapítása az MSH2, MLH1, PMS2, MSH6 gének vizsgálatával lehetséges.

A kétválzatos hiba az olvasáskeretet változtatja meg, és a szervezet számára idegen fehérje (újantigén) képződik, ezért immunválasz keletkezik. Az immunválasz a sejtkör-ellenőrzőpontot gátlókkal visszaszorítható, de az újantigén-alapú oltás is ígéretes.

kezelés therapy, treatment az orvostudományban betegség leküzdésére alkalmazott gyógymód; gyógykezelés.

bevezető kezelés neoadjuvant therapy általában daganatgyógyászati fogalom: valamelyik kiegészítő kezelés (gyógyszeres kezelés és/vagy sugárkezelés) adása az elsődleges kezelés előtt, pl. a daganat zsugorítására a szóródások mérséklésére stb.

első kezelés primary therapy, primary treatment, induction therapy, first-line therapy időben, sorrendben a legelső, pl. a műtét az első/elsőleges kezelés; a gyógyszert utána adjuk.

elsődleges (fő) kezelés first-line therapy, main therapy, primary therapy/treatment, induction therapy (első vonal kezelés, első vonalbeli kezelés) elfogadottan a legjobb kezelés. Ha nem hatásos, vagy súlyos mellékhatásai vannak, kiegészíthető vagy helyettesíthető mással. Utal időbeliségre is, a fontosság hangsúlyozásával, pl. a vérzéscsillapítás az elsődleges teendő – nemcsak a legfontosabb, de a legelső is.

kiegészítő kezelés adjuvant therapy az elsődleges kezeléshez hozzáadott kezelés, szokásosan az elsődleges kezelés után alkalmazzuk.

második kezelés időben, sorrendben az elsőt követi. Pl. a második kezelés a gyógyszeres; a műtéttel kezdünk.

másodlagos kezelés second-line therapy (második vonal kezelés, második vonalbeli kezelés) az elsődleges kezelés eredménytelensége (nem hatásos vagy nem elviselhető volta) esetén alkalmazott kezelés.

támogató kezelés palliative therapy (palliatív kezelés) a beteg életminőségét javító kezelés. Az ilyen kezelésnek nem a beteg meggyógyítása a célja; legtöbbször azért, mert erre jóformán nincs esély.

kiterjedés (fizikai) dimension of physical quantity (dimension, dim) a mértékegységekre vonatkozik; azt mutatja, hogy hányféle mértékegység szükséges valamely fizikai mennyiségnek a meghatározásához. Többféle értelemben alkalmazzuk:

▪ Hétköznapi értelemben a test térbeli kiterjedése; nagyságfajtáinak (szélesség, hosszúság, magasság; x, y, z) összefoglaló elnevezése. A fizikai test tehát háromkiterjedésű. A sík tárgy (például papírlap) vastagsága elhanyagolható, ezért kétkiterjedésű, az x és az y számértékével leírható. Az egyenes vonalnak csak hosszúsága (x) van: egykiterjedésű.

▪ A fizikai tér kiterjedése azon változók száma, amelyekkel a tér állapota vagy egy esemény a térben meghatározható. Hagyományosan azt mondjuk, hogy a tér négykiterjedésű, a negyedik az idő. A tér egy adott pontjából három irányba (fel/le, balra/jobbra és előre/hátra) el lehet mozdulni; ezek az egyenes vonalú elmozdulások. Az idő azonban csak egykiterjedésű: az a pillanat, amikor meghatározzuk a teret, illetve valamely helyet a térben. A mozgást a térben tehát szokásosan az egyenes vonalú elmozdulásokkal (x, y, z) és az esemény bekövetkezésének pillanatával, az idővel (t) írjuk le, de van más lehetőség is, például r, teta, fi, gömbi irányokkal.

▪ A mértékegység kiterjedése valamely mértékegység (mennyiség) és az alapmértékegységek (alapmennyiségek) közötti kapcsolat. Azt adja meg, hogy az adott mértékegység (mennyiség) hány alapmértékegységgel (alapmennyiséggel) határozható meg. Az alapmértékegységeket az SI-egységrendszer tartalmazza. Hét SI-alapmennyiség van: hosszúság (L), idő (T), tömeg (M), elektromos áramerősség (A), anyagmennyiség (mol), hőmérséklet (K) és fényerősség (cd); ezért csak hétféle alapegységgel számolunk. Bármely fizikai mennyiség kiterjedése kiszámítható a hét alapmennyiség kiterjedésével. Például a sebesség a távolság és az idő hányadosa, vagyis kétkiterjedésű: két alapmértékegységgel (távolság és idő) határozható meg.

Általános fogalmazásban a mértékegységviszonyt a kiterjedésegyenlettel* fejezzük ki. Például ha tetszőleges „Q” mennyiséget (jele: dim Q) a hosszúsági (L), időbeli (T) és a tömegi (M) kiterjedés határozza meg, a dim Q = L^α × T^β × M^γ.

Az α, β, γ kiterjedéskitevő*; értéke a mennyiségegyenlet szerinti, például a mozgási energiát kifejező mennyiségegyenlet: W =1/2m × v² (m tömeg, v sebesség [m/s]); kiterjedésegyenlettel kifejezve: dim W = L² × M × T^-2.

Azt a fizikai mennyiséget, amelynek mindegyik kiterjedéskitevője 0, a kiterjedése tehát 1, például dim Q = L⁰ × M⁰ = 1, kiterjedéstelen mennyiségnek (dimensionless physical quantity) nevezzük. Minden kiterjedéstelen mennyiség SI-mértékegysége az 1, de ez nem írjuk ki, ezért a mennyiséget pusztán egy számérték jelöli, például darabszám (fehérvérsejtszám: 6000). (→mennyiség)

kiterjedéstelen mennyiség dimensionless quantity (→kiterjedés, mennyiség)

klón clone a biológiában egyetlen egyénből, sejtből létrehozott azonos utódsor, illetve egy élőlény egyetlen sejtjéből létrehozott utód.. A hazai szakirodalom klónnak nevezi. Lehet valami monoklónáris és poliklónáris:

▪ A monoklonáris azt jelenti, hogy egyetlen sejt klónozott, szaporított sejtvonalából keletkező valami, például ellenanyag. Ezek tehát tökéletesen azonosak. Mindig és kizárólag ugyanazon antigénhez, az antigénnek ugyazon meghatározójához (antigénmeghatározó) kötődnek, tehát egykötődésűek, például a monoklonáris ellenanyagok egykötődésű ellenanyagok*.

▪ A poliklonáris több antigénmeghatározót is felismerő, például ellenanyag. A poliklonáris kötődésű ellenanyagok többkötődésű ellenanyagok.

klonális sejtfelszaporodás* clonal expansion. Pl. a TP53-hibás sejtek felszaporodása.

korai TP53-hibás burjánzatok* benign-appearing early serous proliferations(ESPs) with TP53 mutations hámbeli sejtek, amelyekben nem alakulnak ki a hámbeli rákosodás sejtjellemzői, vagy szinte észrevehetetlen mértékben, de hordozzák a TP53 hibát. A hámszövet szerkezetét nem változtatják meg; a génhiba immunfestési módszerével mutathatók ki.

Jelentőségüket az adja, hogy leválhatnak és szóródhatnak a petefészekbe és/vagy a hasüregbe. Ahol megtapadnak, rák keletkezhet belőlük.

külső magzatburok chorion a tápsejtek és az ébrényen kívüli középső csíralemez kivándorolt sejtjei hozzák létre. Szorosan tapad a belső magzatburokkal, és hasonlóan körbeveszi az egész magzatot. Bensőségesen fekszik a méhnyálkahártyához, és azzal együtt alakítja ki a méhlepényt.

lélegzés respiration gázcsere a tüdőkben: az oxigénbő levegő (21% oxigén, 0,04% széndioxid) belégzése a tüdőkbe, benntartása rövid ideig, majd a levegő kilégzése, amely 16% oxigént és 0,4% széndioxidot tartalmaz. A tüdőhólyagocskákban megy végbe a gázcsere, mintegy 140 m² felületen. Ez biztosítja az oxigént a szénvegyületek égetéséhez, vízzé és széndioxiddá alakításához, miközben energia keletkezik, és használódik fel a sejtek működésében. A keletkezett széndioxid pedig ekként távozik.

linear phosphorylation motif vonalas foszforilezési mintázat (→fehérjemintázat)

Lugol-oldat Lugol’s iodine solution kálium-jodidos jódoldat. (Általában úgy viselkedik, mintha a jód vizes oldata volna. A kálium-jodid vizes oldatából a bróm vagy a klór elemi jódot tesz szabaddá. Erősen savas közegben klór hatására kálium-kloriddá és jód-monokloriddá alakul). A jódos oldatot előszeretettel a glikogén köti.

A Lugol-oldattal a hámszövet jódfestődését figyeljük, amely mahagóni- (sötét-) barnától a halványsárgáig (jódnegatív) változhat, és lehet egyöntetű vagy foltos, de az is előfordul, hogy jóformán még a nagyon halványsárga elszíneződés sem jön létre. Az érett többrétegű laphám mahagóni- (sötét) barnára festődik. Oka a közbenső sejtek széles rétege; a közbenső sejtekben ugyanis sok a glikogén. A sorvadó, kóros, sérült többrétegű hám világosan, sárgásan festődik. Az ábrán jól látható mahagónibarnára festődő ép többrétegű laphám (kis nyilak); élesen elüt a jóddal nem festődő, halványsárga kóros elváltozástól, amelyet jódnegatívságnak mondunk (vastag nyíl).

A jódfestődés rendszerint tartós, tovább megmarad, mint az →ecetsavfehérség. A jódoldat kellemetlen, csípős érzést okozhat, kiváltképp érzékeny helyeken, például a hüvelybemenet környékén. Ez általában néhány perc alatt elmúlik. Jódérzékenyeknél a Lugol-oldat nem alkalmazható.

magsapkaválasz acrosome reaction a magsapka viselkedése a petesejtbe jutáskor. Lényege: az ondósejt fején, amikor az ondósejt eléri a fénylő burkot, a magsapka hártyája és a felette lévő sejthártya összeolvad, és kiürülnek a fehérjebontó enzimek. Ezek nyílást emésztenek a fénylő burkon, hogy az ondósejt átjusson.

mikrocsövecske szervezési központ microtubule organization center, MNOT a mikrocsövecskék képződési helye a sejtközpontbn. Rendszerint finom rostfonalas, tubulint tartalmazó és sokféle (többnyire ismeretlen) fehérjéből felépülő állományban található. Két feladata van: az ostorok és a csillók, valamint az osztódási orsó képzése.

mintavétel sejtek vagy szövetdarab kivétele a szervezetből rendszerint sejttani, szövettani kórismézésre vagy valaminek (sejtrész, molekula stb.) a meghatározására.

folyadék-mintavétel liquid biopsy testfolyadékból (pl. vérből, agyvízből, vizeletből) készített minta, mely lehet sejt (keringő daganatsejt), DNS (keringő daganat-DNS [ctDNS]), RNS (daganati RNS, hólyagcsa-RNS), fehérje, lipid stb. Előnye a szöveti mintavétellel szemben: kimutat daganatmásságot, bármikor ismételhető, és felfedhet rákkiújuláshoz vezető parányi maradékdaganatot (minimal residual disease, MRD), azaz maradék ráksejteket, mikroáttétet. Egyre gyakrabban alkalmazott mintavételi lehetőség, különösen a daganatgyógyászatban.

hengeres (vastagtű) mintavétel core biopsy, core needle biopsy, Tru-Cut biopsy (TCB) vastag tűvel végzett szövetkiszívás. A kivett minta a tű üregének megfelelően hengeres formájú: hengeres szövetminta (core biopsy specimen), amelyet terimék szövetszerkezetének megállapítására alkalmazunk. A képletet leginkább képalkotó eljárás, elsősorban ultrahang vezérlésével szúrjuk meg.

rendelői mintavétel* office sampling nem műtői körülmények között, szokásosan a vizsgálóhelyiségben végzett mintavétel.

szívócsöves mintavétel* a végén nyitott, néhány mm-es, dugattyúval ellátott műanyagcsővel végzett mintavétel. Üreges szervekből, szokásosan a méhből való szövet nyerésére használjuk. A csövecskét a nyakcsatornán át, általában tágítás nélkül bevezetjük a méhüregbe, a dugattyú visszahúzásával létesítünk szívóhatást, aminek következtében méhnyálkahártya-részek kerülnek a csőbe. A csövet kihúzzuk.

vékonytű mintavétel fine-needle aspiration (FNA) vékony tűvel kiszívott sejthalmaz, amelyet tárgylemezen terítve mikroszkóppal vizsgálunk. A minta neve: vékonytű sejtminta (fine-needle aspiration specimen). Felszíni szövetből (bőr, pajzsmirigy stb.) egyszerű szúrással, mélyebb szövetekből képalkotó vezérlésével végezhetjük.

mintázatfelismerő jelfogók pattern recognition receptors, PRR a kórokozók törzsökös mintázatait (pathogen-associated molecular patterns, PAMPs) és a pusztuló, károsodott sejteken megjelenő mintázatokat, a sérülésmintázatokat* (demage-associated molecular patterns, DAMPs) érzékelik. Leginkább a falósejtek, kevésbé a hámsejtek, májsejtek stb. felszínén fordulnak elő, de vannak keringő (pl. mannózkötő lektin, MBL) és sejten belüliek is.

MIT–TFe (microphthalmia/transcription factor E, MIT/TFE) átírásfehérje-család a MYC-nagycsalád tagja. Jellemző rájuk a 10 bázispárnyi (a hagyományos E-dobozra emlékeztető), CLEAR (coordinated lysosomal expression and regulation) elemnek nevezett mintázatot (GTCACGTGAC) felismerő képesség. Ez a mintázat a savas hidrolázokat, az emésztőtestecs hártyai szállító és társfehérjéket kódoló emésztőtestecs-gének indítójában van; a MIT–TFe átírásfehérjék (MITf, TFeb, TFe3 és TFec) ezt felismerve kapcsolódnak a génhez. Hasonlóan kötődnek az önfalás folyamatát irányító (autophagy) génekhez is. Mint a legtöbb átírásfehérje, általában kettőst képezve hatékonyak, mindegyikben megtalálható a kettős képezéséhez szükséges gomoly, és DNS-kötő gomoly is.

Működésük szigorúan szabályozott: pl. a tápanyaggazdag sejtben a TFeb és a TFe3 átírásfehérjét az emésztőtestecs hártyájában lévő RAG-GTPáz toborozza, és a tevékeny mTORC1 foszforilezi. A foszforilezett TFeb és TFe3 tétlen, mert a 14-3-3 fehérjéhez kötődik, és fogva marad a sejtplazmában. Tápanyaghiányos sejtben a RAG-GTPáz és az mTORC1 is tevőtlen, a TFes és a TFe3 defoszforileződik a foszfatáz calcineurin által, elválik a 14-3-3-tól, beszállítódik a sejtmagba és kötődik a DNS-hez. Ha helyreáll a tápláltsági állapot, a RAG-GTPáz tevősíti az mTORC1-et, ez utóbbi újra foszforilezi a sejtplazmában lévő TFEB-t és TFE3-at, megakadályozva, hogy újabb átírásfehérjék kapcsolódjanak a célgénekhez.

A MIT–TFe átírásfehérjék tevékenységét – kapcsolódásukat a DNS-hez – a foszforilezés mellett az acetilezés, SUMO-ilezés, elektronleadás, ubikvitinjelölés, továbbá kóros sejthelyzetek (sejtártmány, energiatestecs-, DNS-hiba, gyulladásállapotok, rák stb.) szintén befolyásolják. Foszforilezéssel hatnak rájuk a növekedést szabályozó kinázok (MEK/ERK), valamint a GSK3 (glycogen synthase kinase 3) is. Ezek együttesen irányítják az emésztőtestecs-önfalási gének tevékenységét.

MPF (maturation promoting factor) (mitosis-promoting factor, M-Phase-promoting factor) a ciklinA/B–CDK1 külön neve. A G2-ből vezérli a sejtet az M-szakaszba olyan fehérjék foszforilezésével, amelyekre szükség van az M-szakaszban. Az MPF a G2-ben gátolt (foszforilezett) állapotban van; foszfatáz tevősíti a foszfátcsoport elvonásával.

MRE11 (meiotic recombination 11) (→MRN-össztes)

mutáció mutation a hazai szóhasználat általánoson használt idegen szakkifejezése. Meg sem kísérelték magyarítani. Valamiféle, az örökítőanyagra vonatkozó módosulást, változást, átalakulást, mássá válást jelent. Ezek általános szóhasználatúak, és a mutáció gondolata nélkül is alkalmazzuk őket. Például: ha a DNS módosult, az egyáltalán nem jelenti azt, hogy mutálódott. Olyan szó szükséges, mely kizárólag a mutációt jelenti. Ez a szó a másul*, másulás*.

Szakmai meghatározása a hazai és a nemzetközi irodalomban is sokféle, és átfedő. Csak sejtetik, hogy miről van szó. A biológiában helyes tisztázni, hogy minek a mutációjáról, másulásáról van szó, és annak alapján meghatározni. A biológiában DNS-másulásról beszélünk. A DNS-másuláson belül megkülönböztetjük a DNS-elemeinek másulását (génmásulás, ismétletmásulás, pontmásulás stb.). A nevezettárban ezeket külön részleteztük.

működésvesztés loss of function a biológiában valamely biológiai elem tevékenységének megszűnése. Az elem megmarad, csak nem működik. Ilyen például az indító némítása metilezéssel. (→loss of heterozygosity)

népesség population 1. valamely területen (földrajzi terület, ország, város, közösségek stb.) lévő élőlények (emberek, állatok, növények, baktériumok stb.) összessége. 2. valamely vizsgálat tárgyát képező meghatározott elemek (személyek, állatok, intézmények, események stb.) összessége.

népességátalakulás valamely élőlényközösség számának (nagyfokú halálozás [járvány, háború], sok utód) vagy összetételének (bevándorlás, elvándorlás) megváltozása.

népességrobbanás hirtelen nagyarányú népességátalakulás.

népességvizsgálat population study, population based study valamilyen csoport (pl. bennszülöttek, magyarok) vizsgálata; olyan személyeket vizsgál, akiknek fő jellegzetességei (kor, nem, betegség stb.) egyeznek. A jellegzetességek összegyűjtésével állapít meg irányvonalakat azonos állandó vagy változó mennyiségek szerint.

kiterjedt népességvizsgálat large scale population based study népességvizsgálat; valamely népesség zömét/egészét felölelő vizsgálat.

visszatekintő kiterjedt népességvizsgálat retrospective large scale population based study megtörtént adatok feldolgozásával a népesség zömében/egészében végzett vizsgálódás.

környezetvizsgálat ecological study (geographic study, correlation study) környezeti tényezőket vizsgál feltételezések bizonyítására, például a méhtestrák előfordulását veti össze a népesség táplálkozási szokásaival, keresve a kettő közötti összefüggést.

népességcsoport-vizsgálat population-based cohort study népességi csoportokat vizsgál; a személyeket együtt, nem pedig külön-külön.

visszatekintő népességcsoport-vizsgálat population-based retrospective cohort study már meglévő adatok népességi csoportok szerinti elemzése visszamenőleg.

szemléléses vizsgálat observational study (non interventional observational study) valamely népességben valamilyen módon kiválasztott személyeket tanulmányoz anélkül, hogy beavatkozna a sorsukba, például kezelné őket. Kiválaszt és megfigyel bizonyos betegségben szenvedőket, ez a betegségcsoport, és olyanokat, akiknek nincs az a betegségük. Az utóbbi az ellenőrző csoport, az ún. „egészségesek” csoportja. Több formája van:

elemző tanulmány analytic study a megfigyelés egyedekre terjed ki, a kiválasztott egyedek körülményeit tanulmányozza, például a kórok, kockázati tényezők stb. szempontjából.

esetsorozat vizsgálat case series study érdekes, különleges esetek tanulmányozása, számösszevetési értékelés nélkül.

keresztmetszeti vizsgálat cross sectional study egyfajta betegségben szenvedők különböző csoportjait vizsgálja a jelen helyzet szerint, például akiknél a betegség kezdődik vagy 5, 10 stb. éve fennáll.

leíró tanulmány descriptrive study a megfigyelés összesített adatokra (aggregated data) épül, például időskori méhtestrákok előfordulása. A vizsgálat népességi szintről tájékoztat, például összeveti a német és az angol népességben előforduló időskori méhtestrák eseteit.

valóhelyzet-vizsgálat real word study valamely készítmény, kezelés stb. vizsgálata válogatás nélküli népességben.

next generation sequencing, NGS újnemzedékes bázispásztázás (→bázispásztázás)

oldat solution két vagy több anyag egynemű folyékony keveréke (mixture). A folyékony oldószerből (solvent) és az ebben feloldandó szilárd, folyékony vagy gáz halmazállapotú anyagból (solute) áll, amelyből oldott anyag lesz, amely mindig folyékony. Az oldásban az oldószer és az oldandó anyag részecskéi elkeverednek, az oldószer részecskéi körbeveszik az oldott anyagot, pl. vízben az oldott anyag körül vízburok keletkezik. A részecskék szabad szemmel nem láthatók, a fényt nem törik, szűréssel nem választhatók el.

olvasáskereti beékelődés in-frame insertion ■ olvasáskereti törlődés in-frame deletion (→bázissormásulás)

osztódásidőzítés* replication timing a DNS-kettőződés időbeli szabályozása. Törzsökös folyamat, szabályozatlansága betegséghez vezet. Elsősorban a kromatin állapota irányítja. (→sejtosztódás)

összlet* polymer soktagú egység, sok ismétlődő tagból álló nagymolekula, ekként hatásos; avagy azonos feladatott ellátó fehérjéket kódoló gének csoportja.

összletesedés* polymerization sokassá válás: egytagú molekulák ismétlődő egyesülése gyenge vagy erős kötésekkel.

permutation allele →ismétletbőválzat

Philadelphia-kromoszóma Philadelphia chromosome, Philadelphia translocation (Ph) átcserélődés következtében kialakult sajátosan rövid 22-es kromoszóma, amelyen jelen van a ABL-BCR egyesült gén. Az átcserélődés a 22-es és a 9-es kromoszóma között jön létre: a 9-es kromoszóma hosszú karjának alsó része (q34) cserélődik a 22-es kromoszóma q11-es részével t(9q34;22q11). A származék 9-es kromoszóma (derivative chomosome 9, der9) hosszabb, a 22-es pedig lényegesen rövidebb, csonka (trancated chromosome 22, 22q-, the Philadelphia chromosome). A töréspontnál a 9-es kromoszómán (q34.1) van az ABL gén, a 22-esen (q11.2) a BCR gén. Az átcserélődés következtében ezek egyesülnek, és kialakul a felemás ABL-BCR gén: az ABL génnek 3’-végi, a BCR gén 5’-végi részéből keletkezik. A ABL-BCR gén az ABL-BCR fehérjét képezi, amely tirozin-kináz, és folyvást bekapcsolt állapotban van. Ennek következtében a sejt megállás nélkül osztódik, sokasodik.

A Philadelphia-kromoszóma jelenléte a fehérvérűség egyes formáinak jellemzője: csaknem mindig jelen van az idült mieloid fehérvérűségben (CML), ritkában a heveny nyiroksejtes (ALL) és még ritkábban a heveny mieloid (AML) fehérvérűségben.

polimeráz polymerase nukleinsavat (RNS-t vagy DNS-t) képező enzim, nukleotidokat kapcsol össze foszfodiészter-kötéssel. A polimerázok több alegységből álló fehérjék; alegységeik fajtánként némileg eltérnek. Általános értelemben a polimeráz soktagú molekulát (polymer) képező enzim. Sokféle polimeráz ismert; két nagy csoportjuk a mintafelülettől függő (DNS-, RNS-polimeráz) és független polimeráz (pl. Poli-A-polimeráz). A DNS-polimeráz DNS-t másol a DNS-ről, az RNS-polimerázok pedig különböző RNS-t készítenek a DNS-szálról, vagy RNS-t másolnak. (→DNS-polimeráz, RNS-polimeráz)

polimeráz-láncfolyamat (PCR) polymerase chain reaction, PCR laboratóriumi módszer valamely DNS-szakasz sokszorosítására. Veleje: a kétszálú DNS-szakasz szétválasztása, a cél DNS-szakasz kijelölése rövid indítószálakkal (primerek), és DNS-képzés az egyszálú kijelölt DNS-szakasz polimerázzal való másolásával. A folyamat nagyon gyors, és sokszorosan ismétlődik, másolatok sokasága keletkezik.

POT1 ( protection of telomeres protein 1) a kromoszómák végrészének egyszálú DNS-éhez kötődő fehérje, a védlet (shelterin) tagja. Négy gomolya van: az OB1, OB2, OB3 (OB-fold domain) és a HJRD (Holliday junction resolvase domain). Az N-végi két OB gomollyal (OB1, OB2) kötődik az egyszálú DNS-hez. A C-végi OB3 és HJR gomoly kapcsolja a TPP1-hez, amellyel kettőst képez, tevékenységét így fejti ki. A POT1 gén (7q31.33) kódolja.

A POT1 sajátosan kötődik az egyszálú nukleotidsorhoz, a DNS-hez kifejezettebben, mint az RNS-hez. Ezt a kötődést a TPP1 fokozza. A POT1 megakadályozza, hogy az ATM-függő hibajavítás molekulái kapcsolódjanak a végrészhez, és megakadályozza a végrész másolódását is. (→végrész)

PPI (protein-protein interactions) →fehérje–fehérje kölcsönhatások

protein →fehérje ■ protein-protein interactions (PPI) →fehérje–fehérje kölcsönhatások

protein interaction domains, protein–protein interaction domain fehérjekapcsolati gomolyok fehérjékkel kacsolódó gomolyok, köztük kölcsönhatásokat hoznak létre.

PRR ( pattern recognition receptors) →mintázatfelismerő jelfogók

redox oxidation–reduction (→vegyfolyamat) ■ redoxpár elektronátmenet-pár (→elektronátmenet)

rendezetlenségszám* entropy (S) (entrópia) állapotfüggvény, valamely rendszer rendezetlenségének a mértéke. Másként: a hőenergia és az egységnyi hőmérséklet hányadosával meghatározható mennyiség. Azt fejezi ki, hogy a belső energia mennyire terjed szét, vagyis a rendszer atomjainak, ionjainak, molekuláinak rendezetlenségét jelöli. Állandó körülmények között a rendezetlenségszám is állandó (ez a rendezetlenség megmaradásának törvénye).

A rendezetlenségszám jele: S, egyenlő joule (energia) / kelvin (egységnyi hőmérséklet). Mértékegysége J/K vagy J × mol⁻¹ × K⁻¹. A bonyolult (rendezett) szerkezetek S-értéke kicsi, az egyszerű (rendezetlen) szerkezeteké nagy.

A rendezetlenség mértékét két tényező határozza mag: az atomok/molekulák mozgása és tömege. Minél szabadabban mozognak az atomok/molekulák, illetve minél nagyobb a tömegük, annál kifejezettebb a rendezetlenség, nagyobb a rendezetlenségszám, az S-érték.

A rendezetlenségszám változásának jele a DS; ha a rendezetlenség fokozódik, a ∆S >0, ha csökken, a ∆S <0. Minden természetes (fizikai, vegyi, biológiai) folyamatban a rendszer és környezetének rendezetlensége növekszik (∆S >0). ∆S = ∆S_{r (rendszer)} + ∆S_{k (környezet).} Ebből következik, hogy a rendszer rendezetlensége csak akkor csökkenhet, ha a környezetének rendezetlensége nagyobb mértékben növekszik; ez az energia eloszlásának (rendezetlenségének) a törvénye.

A rendezetlenség(szám) változása önmagában – a többi állapotjellemző módosulása nélkül is – befolyásolhatja a belső energia mennyiségét, munkavégzését, például hőhatásra (Q). A belső energiának a hőhatásra végzett munkáját (W) a W_term = Q = T × DS egyenlet fejezi ki; a W_term a belső energiának a hőhatásra bekövetkező energiacsere változása, amely tehát egyenlő a hőmérséklet (T) és a rendezetlenségszám változásának (DS) szorzatával. (→belső energia, hőhatás)

Rudolf Clasius (1822–1888) vezette be a rendszeren belüli energia átalakulás fogalmára a görög entropé szóból.

szerkezeti rendezetlenségszám configurational entropy a rendszer atomjainak/molekuláinak a helyzetéből, nem a mozgásából adódó rendezetlenség mértéke. Az ebből származó energiaátadás (munka) nem változtatja meg a hőmérsékletet. Vagyis a rendezetlenség mértékének ez a változása állandó hőmérsékleten megy végbe; DS_konfig formájában jelöljük.

restriction enzyme →DNS-hasító enzim

RFC (replication factor C) DNS-szálhoz kapcsolódó, öt alegységes (RFC1–5) fehérje, DNS-polimeráz-járulékfehérje, DNS-függő ATPáz. A DNS 3’-véghez kötődik, kapcsolódik a PCNA fehérjével, melyet ATP felhasználásával felhasít. Az ATP bontásával az RFC leválik, a felhasított PCNA pedig körbefogja a DNS-t. Ezért nevezik bilincsfelhelyezőnek* (clamp loading). Számos DNS-folyamatban (DNS-hibajavítás, kettőződés, kromatin-összeállás) működik közre. Az RFC gén kódolja.

RICTOR ( rapamycin insensitive companion of m TOR) az mTORC2-együttes tagja. Gátolja az mTOR2-t ás az AKT1-et, aminek következtében fékeződik az mTORC1-jelközvetítés. (→mTOR)

RNS-felismerő mintázat* RNA Recognition Motif, RRM (→RNS-kötő gomolyok)

rokonmás átrendeződés homologous recombination a kereszteződés eredménye: kromoszómarészek kicserélődése rokonmás kromoszómapárok között. Ennek következtében a kromoszóma szerkezete átrendeződik. (→kereszteződés)

rokonmás átrendeződéses hibajavítás* homologous recombination repair, HRR (nevezik csupán homologous recombinationnek, HR-nek is) a kétszálas DNS-törésnek a DNS épségét is helyreállító egyesítése; a törés következtében leszakadt bázispárok maradéktalanul kiegészülnek, szabályos, az eredetivel csaknem teljesen azonos DNS keletkezik. Megvalósulásához a hiányzó bázisok másolódása szükséges a kiegészítő testvérkromatidról.

A rokonmás átrendeződést az ATM irányítja a CtLP megkötésével. Ha az ATM nem a CtLP-t köti, hanem a KU fehérjéket, végegyesítés megy végbe.

A rokonmás átrendezés a sejtkörnek csak S- és G2-szakaszában mehet végbe, mert a CtLP csak ebben a szakaszban képes kapcsolódni, és a kiegészítő testvérkromatid is csak ebben áll rendelkezésre. A sejtkör más szakaszaiban a végkivágást gátolja a Ku70/Ku80 fehérjekettős és más fehérjék, ezért jön létre ezekben végegyesítés. A javításhoz a sejtkört az S-szakaszban meg kell állítani; ebben vesz részt a CHP2 és a p53 fehérje. A rokonmás átrendezés tehát az S-, G2-szakaszban végbemenő sejtválasz a kétszálú DNS-törésre; a törés tökéletes kijavítása.

RPA (replication protein A) az egyszálú DNS-hez kapcsolódó legjelentősebb fehérje. Három alegységből (RPA2 [32 kDa], RPA2 [14 kDa] és RPA1 [70 kDa]) tevődik össze. Hat OB-hajtékot (oligonucleotide/oligosaccharide binding) tartalmaz DNS-kötő gomolyokkal (DBDs A-F [DNA-binding domains]; a DBD A, B, C, F az RPA1-en, a DBD D az RPA2-n, a DBD E pedig az RPA3-on van); ezek kötik az egyszálú DNS-hez. Ha a DNS-szál szabaddá válik, azonnal kapcsolódik hozzá, védi az elhajlástól, másodlagos szerkezet kialakításától. A DNS-hez kötődve sokféle fehérjével társulhat (p53, RAD51, ATRIP, ETAA1, BLM, WRN, SMARCAL1/HARP, XPA, XPG, XPF– ERCC1), függően attól, hogy DNS-másolódás, DMS-átrendeződés vagy DNS-javítás megy végbe. Ezekkel a fehérjékkel kölcsönhatásban toborozza a polimerázokat, lehetővé téve a DNS másolódását, átrendeződését vagy a nukleotidok kivágását (nukleotidkivágó javítás). Az RPA azonban részt vesz számos más folyamatban is, mint magtestecsek rendeződése, génkifejeződés, végrészek védése stb.

R-pont restriction point, R point sejtellenőrzőpont, a sejtkör G₁–S átmenetének a vége felé van. A sejt az osztódási jelre csak a G₁-szakaszának második kétharmadában, tehát korlátozott ideig képes válaszolni, és eldönteni, hogy véghezviszi-e a sejtkört. Ezt a korlátozott idejű szakaszrészt nevezzük R-pontnak (restriction point [R point]). Ha a sejt nem folytatja a sejtkört, visszatér a nyugalmi állapotba.

RRM gomoly ( RNA Recognition Motif) (→RNS-kötő gomolyok)

sav acid hidrogéniont (protont) átadó molekula; a vízben hidrogénionra (H⁺) és savmaradékra (negionra [anion, negatív ion]) bomlik, a vízmolekulának protont ad át (hidroxóniumion, H₃O⁺).

általános sav minden olyan atomcsoport, amely megfelelő pH-n és körülmények között protont ad le (általános savhatás).

erős, gyenge savak. Az erős savak vízben teljesen szétválnak (α = 1), a gyengék nem teljesen (α <1). A savak erőssége a protont kötő képességükön alapszik: az erős savak könnyen adnak le protont.

sav–bázis folyamat, semlegesítés acid-base reaction, neutralization a savak és bázisok egymás közötti folyamata, egymást közömbösítik: só és víz keletkezik. (→vegyfolyamatformák)

sav–bázis hatás proton leadás-felvétel, proton- (H⁺) mozgatás. Pl. valamely enzim hatóegysége viselkedhet

▪ savként, és protont ad a vegylethez (általános savhatás). Ehhez az szükséges, hogy valamelyik aminosavának (szokásosan arginin, lizin, ritkábban hisztidin) oldallánca többletprotont tartalmazzon (pozitív töltésű legyen).

▪ Viselkedhet bázisként, ekkor protont vesz fel (általános bázishatás), ehhez protonhiányosság kell.

Egyes enzimfolyamatokban mindkettő – protonadás és protonfelvétel – lejátszódik. Előfordul az is, hogy protont szállít az egyik vegyületről a másikra.

sejtlégzés cellular respiration a sejtek energianyerése elektronátmenettel, és az energia elraktározása ATP-ben. A sejtek ugyanis bizonyos anyagok elektronleadással (égetés, oxidation) történő átalakításával képesek energiát nyerni, amelyet az ADP-nek ATP-vé alakítására használnak fel. Nevezik a sejtlégzést biológiai égetésnek (biológiai elektronledásnak) is, illetve elektronleadásos foszforilezésnek (oxidative phosphorylation), mivel az elektronleadásból nyert energiából az ADP foszforileződik ATP-vé.

A sejtek szokásosan a glükóz (szőlőcukor, C₆H₁₂O₆) elektronleadással járó lebontásából keletkező energiát használják az ATP előállítására oxigén felhasználásával, miközben – végtermékként – széndioxid és víz keletkezik:

C₆H₁₂O₆ + 6 O₂ → 6 CO₂ + 6 H₂O + energia (ATP)

A széndioxid a kilégzéssel távozik; a víz a sejtben hasznosul, az energia az ADP–ATP átalakulásban használódik fel.

■ A sejtlégzés az energiatermecs belső hártyájában megy végbe, szorosan kapcsolódva a hártyaközi térrel és az alapállománnyal; elektronszállítók részvételével.

■ A sejtlégzés vegyfolyamata – rendre a cukor vízzé és széndioxiddá alakítása – négy lépésből áll; úgy mondjuk, hogy a sejtlégzésnek négy szakasza van:

▪ Első a cukorbontás (glikolízis): a szőlőcukor (glükóz) bontása piruváttá.

A szőlőcukor bontásának folyamatában 1 molekula glükózból 2 molekula piruvát lesz, miközben 2 NADH és 2 ATP keletkezik. (→glikolízis)

▪ A második a glükóz bontásából származó piruvát átalakulása acetil-KoA-vá az energiatermecs alapállományában.

Ehhez a piruvátnak a sejtplazmából be kell jutnia az energiatermecsbe: a 3 szénatomos piruvátból 2 szénatomos acetát keletkezik, amely szállítóval, a koenzim-A-val (KoA) kötődik (acetil-KoA) egy enzimhármas, a piruvát-dehidrogenáz együttes közreműködésével. A levált szénatom CO₂ formájában a kilégzéssel távozik. A folyamat elektronleadással jár. Az elektront a NAD⁺ veszi fel, NADH +H⁺ keletkezik. Az acetil-KoA csatlakozik a citrát-körhöz, társul az oxálacetáttal.

▪ A harmadik szakasz a citrát-kör (Krebs-kör, Szent-Györgyi–Krebs-kör), amely energiatermelő körfolyamat, az anyagcsere-folyamatok sokaságában vesz részt, az energiatermecs alapállományában megy végbe. (→citrát-kör)

▪ A negyedik szakasz a végső elektronleadás* (terminal oxidation), amelyben a sejtlégzés első három szakaszában keletkezett NADH + H⁺ és FADH₂ társenzimek által kötött elektronok energiájának közvetett felhasználásával az ADP foszforileződik, ATP keletkezik.

■ A vegyfolyamatban az ATP-szintáz és a légzési lánc (elektronszállító lánc, electron transport chain, ETC) vesz részt.

A légzési láncot az energiatermecs belső hártyáján átnyúló fehérjeössztesek alkotják. A hártyaátjáró fehérjeössztesek az energiatermecs alapállománya és hártyaközi tere között létesítenek összeköttetést; I, II, III és IV római számmal jelöljük.

- A fehérjeössztes I a NADH–KoQ-reduktáz, más néven NADH-dehidrogenáz (NADH:ubiquinone oxidoreductase) vas-kén központot tartalmazó, elektronfelvevő-átadó teleenzim; NADH-t kötő KoQ-reduktáz. Átnyúlik a belső hártyán. A NADH-ból elvon két elektront, NAD⁺ és H⁺ (proton) keletkezik. A folyamat az energiatermecs alapállományában zajlik. A felszabaduló energiával az enzim a H⁺-t (protont) átjuttatja a hártyán a hártyaközi térbe. A 2 elektront az enzim társenzime, az ubikinon (KoQ₁₀) veszi fel két H⁺-al együtt, így KoQH₂ (ubikinol) jön létre.

- A fehérjeössztes II a szukcinát–KoQ-reduktáz, más néven szukcinát-dehidrogenáz (succinate:ubiquinone oxidoreductase) kicsi, négy alegységes teleenzim egy FAD és három vas-kén tartozékcsoporttal. A fehérjeössztes II a belső hártya belső részében van, kisebb részével az alapállomány felé néz, köti a citrát-körben lévő szukcinátot, és elvon belőle két elektront, így a szukcinát fumarátá alakul. Az elektronokat a FAD köti, amelyből még két proton felvételével FADH₂ keletkezik. A FADH₂ elektronjai az enzimben szintén az ubikinonra (KoQ₁₀) tevődnek át; ubikinol (KoQH₂) keletkezik. Az ubikinont az enzim köti (az enzim vegylete), így kerül kapcsolatba a FADH_2-vel. A szukcinát-dehidrogenáz nem juttat H⁺-t át a hártyán.

- A fehérjeössztes III a KoQH₂–citokróm-c-reduktáz, más néven ubikinol–citokróm-c-reduktáz (ubiquinol:cytochrome c oxidoreductase) háromféle hemet és egy vas-kén központi részt tartalmaz, 11 alegységből áll. Kettőst alkotva hidalja át a belső hártyát. A citokróm-b alegységei veszik át az elektronokat KoQH₂-től (ubikinoltól), és teszik át egyesével a citokróm-c-re, a citokróm-c1 alegységük közreműködésével. A fehérjeössztes III, a fehérjeössztes I-hez hasonlóan, H⁺-t juttat a hártyaközi térbe.

- A fehérjeössztes IV a citokróm-c-oxidáz (cytochrome c oxidase) 13 alegységből és sajátos oxigénkötő helyből áll. Csak két alegységnek van tevékeny központja; az egyikben két rézion alkotja (Cu_a) a központot. Ez veszi át a fehérjeössztes III-tól a citokróm-c által szállított elektront, amely a hem-A-ra (citokróm-A) jut, onnan pedig az oxigénkötő helyhez. Ez az egyetlen a négy fehérjeössztes közül, amelyik az elektront az oxigénnel tudja társítani. A fehérjeössztes IV szintén átjuttatja a H⁺-t a belső hártyán a hártyaközi térbe.

Mindegyik elektronátadás során jelentős energia válik szabaddá, amelyet fehérjeössztes I, III és IV a H⁺ belső hártyán való átjuttatására használ fel az alapállományból a hártyaközti térbe, vagyis a protonátjuttatáshoz szükséges energia az elektronátmeneti folyamatokból származik. A fehérjeössztes I és III két-két elektron áthaladásakor becslések szerint négy-négy protont (H⁺) juttat a hártyaközi térbe. A fehérjeössztes IV a négy elektron oxigénnel társításakor pedig négyet. Ezért, ha a két elektron a NADH-ból adódik le, 10 H⁺, ha FADH₂-ból, akkor hat H⁺ átjuttatásával számolunk, az utóbbiban ugyanis a fehérjeössztes I nem vesz részt.

■ A sejtlégzésben 1 molekula glükózból a legkedvezőbb esetben (elméleti szinten) 36 ATP és két GTP keletkezik, ez utóbbiak szintén ATP-vé alakulnak:

▪ Két ATP képződik a glikolízis C6-szakaszában, amelyben kialakul még 2 NADH + H⁺ is;

a C₃-szakaszában (AcKoA-képződés), vagyis a piruvát acetilcsoporttá alakulásában szintén 2 NADH + H⁺ jön létre.

▪ A citrát-körben 2 GTP, 6 NADH + H⁺ és 2 FADH₂ keletkezik egy glükózból kiindulva.

▪ A NADH ⁺ és a FADH₂ által hordozott elektronok energiájából a végső elektronleadásban ATP képződik. Egyetlen NADH + H⁺-révén körülbelül 3 ATP, egy FADH₂ révén pedig 2 ATP formálódik. Összesen 10 NADH + H⁺ és két FADH₂ képződött; ezekből tehát 34 ATP jön létre. Ehhez adódik hozzá a glikolízis során termelt 2 ATP.

■ A sejtlégzés a magvas sejtek egész anyagcseréjének, a sejt létezésének alapvető energiaforrása. Nélküle nincsenek élő magsejtűek. Izom- és vörösvértestekben, valamint sejtártmányban oxigénfüggetlen ATP-képzés is végbemehet, de ez csak rövid ideig tartja életben a sejtet, másrészt csak akkor, ha más sejtek besegítenek, pl. a tejsavas erjedés során felszaporodó laktátból elektront vonnak el a sejtlégzési folyamatukban.

SI (Système international d’unités, International System of Units) →mértékegységrendszer

SPEN (spen family transcriptional repressor) (egyéb elnevezése: SHARP) DNS-kötő, a géneket némító, sokgomolyos fehérje; az X-kromoszóma némításának meghatározó molekulája. Négy RNS-felismerő mintázata, magjelfogóval kapcsolódó gomolya és 3’-végi fehérjéket kötő gomolya (SPOC [SPEN paralogue/orthologue C-terminal domain]) van. Kromatint módosító gomolya nincs. RNS-ekkel kölcsönhatásban, társnémítók kapcsolásával némítja a géneket.

SRP (signal recognition particle) jelzésfelismerő szemcse* törzsökös ribonuklein-fehérje, amely a sejtplazmában képződő, de hajtákolásra a plazmahálózatba viendő polipeptideket (együt a ribofordaccsal) szállítja plazmahálózat hártyájához. Felismeri a ribofordacsban átfordítódó polipeptid első 20–30 aminosavát tartalmazó jelzéssorát* (ez jelzi, hogy a polipeptidnek a plazmahálózatba kell kerülnie), és kötődik hozzá. Felfüggeszti a polipeptid képződést, amíg kapcsolódik a plazmahálózat hártyáján lévő jelfogójához, majd összeköti a jelzéssort a hártyán lévő, áteresztő rést képző (hydrophilic membrane pore) állványfehérje-együttessel (translocon). (→fehérjeképződés, plazmahálózat, ribofordacs, RNS)

sugárkezelés (besugárzás) radiotherapy, radiation therapy, irradiation betegség kezelése ionizáló sugárzással. Formáit alkalmazási és tervezési módja szerint különítjük el.

érintett mezős besugárzás* involved-field radiation therapy (IFRT) a daganatos területek együttes besugárzása. Nem sugarazzuk azokat a területeket, amelyeken a daganatsejtek (pl. nyiroksejtdaganatokban) előfordulhatnak, de a kezeléskor épek. (→kiterjesztett mezős besugárzás)

erősségmódosító besugárzás* intensity-modulated radiotherapy (IMRT) a céltérfogatra szabott külső sugárkezelés korszerű formája, melyben néhányszor (~1-4-szer), alkalmanként nagyobb (~8-10 Gy) sugármennyiséget adunk rendkívüli pontossággal a daganatra; a szegélyező ép szöveteket alig éri sugárhatás. A nagyobb sugármennyiség közvetlenül pusztítja a daganatot, ezért nevezik sugársebészetnek (radiosurgery) vagy ablative treatmentnek – magyarul daganatirtó* sugárkezelésnek.

A szokványos térfogatformált sugárkezeléstől még két dologban tér el: nem egynemű ionizáló sugárzással kezelünk, és fordított a tervezése (→sugártervezés). A különböző erősségű nyalábokból álló besugárzással rendkívüli pontossággal lehet a sugármennyiséget irányítani a szövetek szerint (elváltozás, ép szövet). A sugárkibocsátás történhet álló forrásból, valamint a test körül mozgó forrásból (réteges besugárzás, tomotherapy). A sugárzás formája szerint lehet:

• mennyiségváltozó* (dynamic). A forrás volfrám sugárirányítókkal, számítógépes ellenőrzéssel adja folyamatosan az egyes pontok szerinti megkívánt különböző mennyiséget.

• területirányított*. A besugárzási mezőt számos kis területre bontva sugarazunk. A sugárforrás sugárirányítókkal pásztázza a mezőt lépésről lépésre, és amikor beállítja a területet, bekapcsol, leadja a szükséges sugarat, majd lép a következő területre és ismét sugaraz stb. (lép és sugaraz, step-and-shoot).

• térrögzítéses* (intensity modulated stereotactic radiotherapy, erősségmódosító térrögzítéses sugárkezelés). A kezelés alatt felvevő figyeli a céltérfogatot, és irányítja az egyenes gyorsító robot karját; ez sugaraz megszakításokkal területirányított módon, vagyis lépésről lépésre. Amikor a felvevő azonosítja a területet, a robot leadja a kívánt sugármennyiséget. Elmozduló céltérfogatoknál alkalmazható sugársebészeti eljárás, 6 cm-nél kisebb daganatok elpusztítására alkalmas. Egyéb elnevezései: stereotactic body radiation therapy (SBRT), stereotactic ablative body radiosurgery (SABR), CyberKnife (a gammakés mintájára).

• íves (arc therapy). Az egyenes gyorsító egymást fedő, kúp alakú sugárnyalábokkal a besugárzási mezőt ívek formájában tapogatja, és jutatja a sugarat az egyes pontokra szabályos időközönként. Alkalmazzák egynemű (intensity-modulated arc therapy, IMAT) és nem egynemű (volumetric modulated arc therapy, VMAT)) sugárnyalábokkal is.

Előnyei: eredményesebben pusztítja a daganatot, kevesebb a kiújulás, rövidebb a kezelési idő, a korai és késői mellékhatások jóval ritkábbak és enyhébbek. A legjelentősebb hátránya, hogy a szervezetet ért teljes sugármennyiség nagyobb, a keskeny szegély miatt kimaradhat daganatos szél, ezért a tervezés rendkívüli pontosságot igényel, időigényes és bonyolult; alkalmazásához a legkorszerűbb felszerelés szükséges.

egyidejűleg módosított, gyors besugárzás (simultaneous modulated accelerated radiotherapy) két céltérfogatot kezelünk egyszerre, ezért a kezelési idő lényegesen rövidül. A sugármennyiség eloszlása a besugárzott területen meglehetősen egyenlőtlen, pl. medencei daganat sugárkezelésében a daganatra 70 Gy, a nyirokcsomókra 50 Gy, a köztes és szegélyező ép szövetekre, szervekre (belek, hólyag) pedig csupán néhány Gy sugármennyiség jut. Az egyenlőtlenség színes felvételen bemutatva képszerű (mennyiségkép, dose-painting).

gyógyszerbesugárzás* chemoradiation gyógyszerekkel együtt adott sugárkezelés (→gyógyszerbesugárzás)

hagyományos szakaszos külső besugárzás conventionally-fractionated external beam radiation therapy (CFEBRT) kis sugármennyiségek (1–4 Gy, szokásos: 1,8–2 Gy) sorozatos adása külső sugárforrásból. A besugárzási mezőre naponta adjuk ezt az adagot, míg el nem érjük a daganatpusztító sugármennyiséget. Elve: az ép szövetek a kis sugárhatás okozta károsodásokat – szemben a nagyobbakkal – kiheverik a következő kezelésig. A kezelés általában 3–4 hétig tart.

képirányított besugárzás* image guided radiotherapy (IGRT) változó, elmozduló céltérfogat besugárzására alkalmazott módszer. Formái:

• Változó céltérfogat. A céltérfogat alakváltozása szakaszos sugárkezelések második felében adódik, pl. a daganat kisebbedik. A további kezelést a kisebb céltérfogatra számolva végezzük, tehát a sugármennyiséget és irányítást stb. a céltérfogat változásainak megfelelően módosítjuk a 3–4 hetes kezelés alatt.

• Elmozduló céltérfogat. A térrögzítéses kezelések néhány formáját foglalja magában. (→térrögzítéses ~)

kiterjesztett mezős besugárzás* extended field irradiation/radiotherapy azoknak a területeknek együttes besugárzása, amelyeket valamely daganat elfoglalhat, például a nyiroksejtdaganatok. Magában foglalhatja azt a területet is, amelyen a kezeléskor ugyan nincsenek daganatsejtek, de előfordulhatnak. (→érintett mezős ~)

közelbesugárzás brachytherapy olyan besugárzás, amelyben a sugárforrás és a daganat érintkezik, vagy csaknem érintkezik.

külső besugárzás external beam radiation/radiotherapy a testen kívüli, bizonyos távolságra lévő forrásból származó egynemű sugárzással végzett kezelés. Egyéb nemzetközi elnevezései: beam therapy, external beam therapy, teleradiotherapy.

térfogatformált besugárzás* conformal radiation therapy CT-felvételekkel pontosított céltérfogat alakjára formált, egynemű külső besugárzás. A formálás számítógépes tervezéssel és sugárirányítókkal (collimators), kitakarásokkal valósítható meg. A sugármennyiség zöme a céltérfogatra jut, de a környező szöveteket is éri valamennyi sugárhatás – jóval kevesebb, mint a hagyományos sugárkezelésnél, ezért a mellékhatások is ritkábbak, enyhébbek, de nem elhanyagolhatók. Ez a szokványosan alkalmazott külső sugárkezelési módszer.

térrögzítéses besugárzás* stereotactic radiation therapy térben rendkívül pontosan rögzített terület besugárzása. Egyszerre nagy mennyiségű sugár juttatható a célpontra, általában daganatra, egy vagy néhány alkalommal. A mennyiségesés igen meredek, így a környező szöveteket alig éri sugár. Körülírt kisebb képleteket hatásosan pusztít, mellékhatásai elenyészők. A rögzítés az egyszeri nagy sugármennyiség leadása miatt elengedhetetlen – ha ép szövetet ér, maradandó károsodás keletkezik.

A céltérfogat elmozdulhat a beteg megmozdulása vagy élettani mozgások miatt, Pl. tüdő, máj, vese stb. helyzetváltozása a légzéssel, avagy a méhnyak, dülmirigy stb. elcsúszása a hólyag, végbél hosszabb kezelési idő alatti telődése következtében. A beteg elmozdulásából keletkező hiba megakadályozására a sugárforrást s testhez rögzítjük – a sugárforrás is követi az elmozdulást; pl. agydaganatok kezelésénél a sugárforrást valamilyen fejre szerelt kerettel rögzítjük (sugársebészet [gamma-kés], radiosurgery).

Az élettani mozgások rögzítésnek háromféle megközelítését (érzékelés, követés, gátlás) alkalmazzák.

• Érzékelés. A kezelés alatt a mozgást (4D) CT figyeli, sugárleadás csak a nyugalmi (alig elmozdulás) szakaszában van.

• Követés. Felvevő figyeli folyamatosan a céltérfogatot, és irányítja a sugárzást ennek megfelelően.

• Gátlás. Lényegében a légzéssel járó kilengések csökkentése, pl. a hasra tett nehezékkel.

Az érzékeléses és követéses eljárás képirányított és erősségmódosító kezelési módszer (l. fent: erősségmódosító / térrögzítéses besugárzás).

A nemzetközi irodalomban stereotactic a térrögzítéses besugárzás javasolt elnevezése, de előfordul a stereotaxic és a thigmotactic jelző is. A stereotaxis, stereotaxy jelentése: térrögzítéses sebészet (stereotactic surgery). Hasonló a thigmotaxis értelmezése is.

A hazai irodalomban használják a sztereotaxiás, szterotaktikus és a sztereosztatikus sugárterápia kifejezéseket is – az összefüggés közöttük nem egyértelmű. A többféleség és a bizonytalanság elkerülhető a magyar változattal.

sugártervezés radiation treatment planning a kezelendő elváltozás (céltérfogat) és a környező ép szövetek (sugárhatási terület) pontos kijelölése, a besugárzási terület megállapítása, a besugárzási területre adandó sugár mennyiségének, adagolási formájának és területi elosztásának a meghatározása. Célja: a céltérfogat kapja meg az elpusztításához szükséges sugármennyiséget, az ép környezete pedig a lehető legkevesebbet. Sugárkezelő orvosok és fizikusok végzik

■ Hagyományos tervezés (forward planning). Két formája van:

• Hagyományos mezős tervezés (conventional planning). Képalkotó, általában CT-vizsgálattal pontosítjuk a céltérfogatot, és háromirányú tervezési módszerekkel (three-dimensional planning techniques) határozzuk meg a besugárzási mezőt, amely általában valamely csontszerkezethez kötött, és téglalap alakú. A módszer gyors és egyszerű.

• Térfogatformált tervezés* (conformal radiation planning) CT-felvételekkel pontosított, a céltérfogat alakjára formált, számítógépes háromirányú tervezés. Az egynemű külső besugárzást sugárirányítókkal, sugárelnyelőkkel (collimators) és/vagy kitakarásokkal alakítjuk a céltérfogatnak megfelelően. Szemben a hagyományos téglalap alakú mezős besugárzással, a céltérfogat alakjára tervezzük a besugárzást.

■ Fordított tervezés (inverse planning) meghatározzuk, hogy céltérfogat(ok) mennyi sugarat kapjon, és mennyi az a legtöbb sugárhatás, amely a környezetét érheti (mennyiség-előírás) – ennek alapján formáljuk a sugárnyalábok irányát és mennyiségét. Nem egyenletes ionizált sugárzást alkalmazzunk, beamletek szerinti módosításokkal. Pl., ha valamely pontra jutó sugármennyiség több a tervezettnél, a sugár erősségét egy vagy két beamlettel csökkentjük. (→beamlet)

sugárzás radiation az atommag bomlásakor kibocsátott részecske és/vagy energia. A sugárzás erőssége az időegység alatt elbomló atommagok számától függ, minél több bomlik, annál erősebb. Mértékét becquerelben (Bq), ritkábban a régi egységében, curie-ben (Ci, régi egység) fejezzük ki. (→atommagbomlás, becquerel, curie).

súrlódás, súrlódási erő friction, friction force. A súrlódás két test érintkező felületének kölcsönhatása. Oka a felületek érdessége és a felület atomjainak egymásra ható vonzása. Súrlódás az álló felületek között is van, ezt nevezzük helyzeti súrlódásnak (static friction).

A súrlódási erő a súrlódást létrehozó erő, vagyis az az erő, amelyet a felszín fejt ki a rajta elmozduló testre a mozgás akadályozására. Mindig az elmozdulás ellen hat, az elmozdulással párhuzamos, de ellentétes irányú. A testre ható erő hatására jön létre, tehát válaszerő*, önmagában nincs; az érintkező felületek atomjainak kölcsönhatásából keletkezik, és arányos az érintkező felületek érdességével: minél durvább a felület, annál nagyobb. Minél simább a felszín, annál kisebb a súrlódás, de a „tökéletesen” sima felület is kifejt súrlódási erőt. Függ még a felületek összenyomásától; minél nagyobb a nyomóerő (F_ny), annál nagyobb a súrlódás. A súrlódási erő független a test alakjától, felületétől és sebességétől. A súrlódási erő jele: F_s (F erő, s súrlódás) = a nyomóerő és a súrlódási együttható (μ) szorzatával: F_ny × μ = N × μ. (N newton).

A súrlódási erőnek két formája a helyzeti (static friction, s) és a mozgási (kinetic friction, k) súrlódási erő. Az előbbi a mozgás elindulását gátló erő; tapadási erőnek nevezzük, jele: F_s(t) (s a súrlódásra, t a tapadásra utal). Az utóbbi a mozgásba jött tárgy súrlódása, amelynek két formája van: a csúszási súrlódási erő (F_s(cs)) és a gördülési súrlódás (F_s(g)). A mozgási súrlódási erő mindig kisebb, mint a tapadási súrlódási erő. Ha a testre ható húzóerő (F_h – húzóhatás) nagyobb, mint a tapadási erő, a tárgy elmozdul (F_h>F_s(t)).

▪ A tapadási súrlódási erő, az F_s(t) = F_ny × μ_t (μ_t a tapadási súrlódási együttható). Értéke a test elmozdulásának pillanatában a legnagyobb (F_s(t)max). A test elmozdításához ennél nagyobb erő szükséges.

▪ A csúszási súrlódási erő, az F_s(cs) = F_ny × μ_cs (μ_cs a csúszási súrlódási együttható).

▪ A gördülési súrlódási erő, az F_s(g) = F_ny × μ_g (μ_g a gördülési súrlódási együttható).

súrlódási együttható coefficient of friction az érintkező felületek súrlódási kapcsolatának a mértéke. Jele: μ (mű) = F_s / F_ny (F_s a súrlódási erő, F_ny a függőleges nyomóerő). F_ny = m × g (m tömeg, g nehézségi erő; m × g a test súlya).

A μ_t a tapadási, μ_cs a csúszási és μ_g a gördülési súrlódási együttható. Valamely felszínnek a helyzeti és a mozgási súrlódási együtthatója különböző, az utóbbi mindig kisebb; hasonlóan a gördülési együttható is kisebb, mint a csúszási; vagyis a μ_t >μ_cs>μ_g.

szálelcsúszás* replication slippage, polymerase slippage a másolódó DNS-szál szemernyi részének eltávolodása a polimeráztól. Előfordul ugyanis, hogy a másolódó szál és a polimeráz a másolás közben eltávolodik egymástól, de csak egy villanásnyira, mert a polimeráz azonnal újra kapcsolódik a DNS-szállal az eltávolodást követően, avagy visszafelé az eltávolodás kezdete előtt. Ha az újratársulás az eltávolodást követi, kimarad néhány bázis, legtöbbször egy vagy több ismétlet másolódása, a másolt szálon kevesebb bázis (ismétlet) lesz (bázisvesztés). Ha visszafelé társul ismét, egynéhány bázist (általában ismétletet) kétszer másol, a másolt szálon több bázis (ismétlet) lesz (bázistöbblet). Ekként INDEL keletkezhet, de nagyobb DNS-szakaszok is kettőződhetnek, törlődhetnek.

A DNS-polimeráz meglehetősen pontosan másol; a hibaarány másolódásonként egy bázisra vonatkoztatva 10⁻⁵. A hibát a polimerázzal társult exonukleázok (polymerase-associated 3 → 5·proofreading exonucleases) azonnal javítják, ekként az arány 10⁻⁶–10⁻⁷-re csökken. A még megmaradt hiba a párhibajavítással állítódik helyre; végül is a hibaarány 10⁻⁹, vagyis a hiba rendkívül ritka, de mégis előfordul, hogy belőle INDEL keletkezik – leginkább az ismétletekben létrejövő szálelcsúszásból eredően. (→DNS-kettőződés)

szerkezeti azonmások* constitutional isomers azonos atomösszetételű és molekulatömegű, de az atomok kapcsolódásában (összekapcsolódási rendjében) eltérő molekulák. Másként: azonos összegképletű, de különböző szerkezeti képletű vegyületek. A szerkezeti azonmások fizikai tulajdonságai, pl. forráspontjuk, különbözik. (→azonmás)

lánc azonmások* chain isomers az atomok, szokásosan a szénatom elágazásában és/vagy kötésükben eltérő azonmások. Pl.

sorrendi eltérés:

n-bután:

izobután:

kötési eltérés:

A legegyszerűbb szénhidrogéneknek, mint metán (CH₄), etán (CH₃–CH₃) és propán (CH₃–CH₂–CH₃), nincs azonmása, mert a szén és hidrogének kapcsolódása csak egyféleképpen lehetséges.

hatócsoportú azonmások* functional (group) isomers különböző hatócsoportot kapcsoló azonmások. Pl. az acetonban karbonil- (C=O), a propanolban pedig hidroxilcsoport van.

kötésváltó azonmások* tautomers csak a protonok és elektronok elhelyezkedésében más azonmások. A kötésátalakulás voltaképpen protonáthelyeződés* (prototropy): egy proton a molekula egyik helyéről a másikra tevődik át, rendszerint az elektronok eloszlási változásával, a mozgékony hidrogén áttevődésével és kötésváltozással jár. Ezek egyféle kötésben eltérő vegyületek, amelyek könnyen átalakulnak egymásba. Együtt vannak jelen, váltakozó egyensúlyi állapotban, és a vegyi folyamatokban szintén együtt vesznek részt. A kötésváltásnak* (tautomerism) számos formája ismert. Néhány gyakoribb:

• oxo(keto)–enol azonmásság­*. Az α helyzetű szénatom hidrogénjének áthelyeződése. Az oxovegyületekben egy oxigénatom kettős kötéssel kapcsolódik egy szénatomhoz. Az enolformában OH-csoport kötődik telítetlen szénvegyülethez. Az oxovegyületek előfordulhatnak enolformában is (oxo–enol kötésváltás). Az oxoforma erősebb kötésű, és túlsúlyban van a kettő egyensúlyi állapotában. (→hatáscsoport, oxovegyületek)

• laktim–laktám azonmások. Az α helyzetű nitrogénatom hidrogénjének áthelyeződése: –N=C– / –N–C–; a laktimban a szén kettős kötéssel, a laktámban egyes kötéssel kapcsolódik a nitrogénhez. Gyűrűs vegyületekben fordul elő, a gyűrűs savamidokra (laktámokra) jellemző a hidrogénátrendeződés a gyűrűben lévő amidcsoporton belül. Az uracil (pirimidin-2,4-diol) egyensúlyi folyamata:

• Egyéb kötésváltó azonmások: enamin–imin: H−N−C=C / N=C−C−H, nitrozo–oxim: H−C−N=O / C=N−O−H, keten–inol: H−C=C=O / C≡C−O−H, foszfit–foszfonát: P(OR)₂(OH) ⇌ HP(OR)₂(=O), aminosav–ammonium-karboxilát (H₂N−CH₂−COOH / H₃N⁺−CH₂−CO⁻⁾ stb.

gyűrű–lánc azonmások* ring-chain isomers az azonmások egyike nyíltlánc, a másik gyűrűs. Olyan aldehid-/ketocsoportot és OH-csoportot tartalmazó vegyületekben, például szénhidrátokban fordul elő, amelyekben a proton áthelyeződésével a nyílt vegyületből (láncforma) gyűrűs lesz, és fordítva. Az OH-csoport hidrogénje az aldehidcsoportra vándorol, kialakítva a gyűrűformát. Az aldehidlánc utolsó szénatomjához kettős kötéssel kapcsolódó oxigén helyett egyes kötéssel OH-csoport társul. Az ábrán a glükóz (szőlőcukor) példája látható.

szétterjedés diffusion (diffúzió)1. Molekulák behatolása és eloszlása másik anyagban. 2. Molekulák hőenergiájuk szerinti eloszlása folyadékban.

szétalakulás* denaturation (of proteins) a fehérjék (nagymolekulák) természetes állapotának (térszerkezetének) megváltozása a gyenge kötések felszakadása miatt. Következménye a biológiai működés megszűnése, pl. enzimeknél. Előidézhető hővel, fizikai behatásokkal (rázás stb.), pH-módosításokkal, vegyszerekkel. Az alapszerkezet, az elektronkötésekkel létrehozott összetétel, változatlan marad. A folyamat legtöbbször visszafordíthatatlan, máskor – a kiváltó hatás megszűnésével – visszaáll a természetes állapot, pl. hemoglobin, szérumalbumin, ribonukleáz esetében.

szétválás denaturation (of DNA) a kettős DNS-szál, illetve a kétszálú RNS szálainak elválása egymástól a hidrogén- (gyenge) kötések felszakadása miatt. Általában visszafordítható, élettani folyamatként is előfordul, pl. DNS-kettőződés.

TANGO1 (transport and Golgi organization protein 1) (más néven MIA3 – MIA Src homology 3 (SH3) domain ER export factor 3) a plazmahálózat küldőhelyén lévő jelfogó, nagy molekulákat (pl. kollagén) köt, nagy szállítmányokat hoz létre. Köti a HSP47-et, amely a prokollagén dajkafehérjéje; ennek következtében a prokollagén kapcsolódik a COPII-vel (burokfehérje-összlet-2), és elkezdődik a burokképződés.

A szokványos COPII-burok nem elegendő a nagy prokollagén burkolására. A nagyobb hólyagcsa keletkezését a TANGO1 teszi lehetővé: olyan molekulákat köt, amelyek korlátozzák a SAR1 GTPáz tevékenységét. Ennek következtében a COPII gyűrűs szerkezetűvé válik, lehetővé téve a burok növekedését, a prokollagént tartalmazó nagy hólyagcsa kialakulását. A TANGO1 hasonlóan segíti más nagymolekulák, pl. lipidszemcsék (very low-density lipoproteins) beburkolását is.

A TANGO1 – gyűrűs COPII kettőshöz a Golgi felszínéről kiválasztódó mucin kötődik, kialakítva kapcsolódást a plazmahálózat és Golgi között. A TANGO1-nek szerepe van a sejtkívüli állomány és a csontok formálásában is.

tapadófehérjék cell adhesion molecules, CAM a sejthártyába beépült hártyafehérjék, amely összekapcsolódnak a szomszédos sejtek hártyájába épült kapcsoló fehérjével. A két sejten lehet egyforma (azonkapcsolódás*) vagy más kapcsolófehérje (máskapcsolódás*). Egy-egy sejt felszínén sok ilyen tapadó fehérje van; együttesen erős kötést hoznak létre; egyesével gyengék. A sejtek tapadó fehérjéi nem állandóak: változnak a sejtek fejlődésével és tevékenységükkel sajátos igények kielégítésére.

A tapadó fehérjék időleges vagy tartós összetapadást létrehoznak azonos sejtekkel, például hámsejtek egymással, avagy azonos formájú sejtek egymás között, például, hám, sima és szívizom, ideg), de a környezetűkkel is. Ezeket a kapcsolódásokat nevezzük sejttapadásnak (cell adhesion, sejtadhézió); ennek eredményeként sejtkötelékek jönnek létre.

A sejtközi állomány sejtjeivel való tapadás az állomány szerveződésének elemi része (sejt–sejtközi állomány tapadásnak mondjuk).

Többféle tapadó fehérje van, nagy csoportokat alkotnak. A legjelentősebbek: kadherinek, integrinek, immunglobulinok nagycsaládjába tartozók, szelektinek.

telomere position effect →végrészhatás

tényező factor 1. Valamely rendszer összetevője, meghatározója; részese a tevékenység eredményének, pl. véralvadási tényező: szerepe van a véralvadék létrejöttében. A vegytanban sokszor nem besorolható molekula nevének része, pl. a véralvadási tényező a véralvadásban részt vevő fehérje, pontos besorolás nélkül. 2. A fizikában egységfüggetlen szorzószám, hányados, viszony vagy arány neve. Pl.: az A = k • B összefüggésben k neve tényező, ha A (mennyiség) és B (mennyiség) azonos mértékegységű.

átalakítási tényező conversion factor olyan szorzószám, amely valamely mértékegységet másfajta mértékegységre alakít: 60 perc = 1 óra – a szorzószám: 60.

nagyítási tényező, jele: x. Szövetmetszet nagyítása: x = képnagyság / valós nagyság; pl. x40 = negyvenszeres nagyítás. (→állandó együttható, egységkiterjedés).

téralakzati azonmások configurational isomers összetételükben és a kötési sorrendben is egyező, csupán elektronkötésük körüli térszerkezetükben eltérő vegyületük. Egymásba csak valamelyik elektronkötésük felbomlásával és új elektronkötés kialakulásával alakulhatnak át; a kötések elfordulásával nem. A téralakzati azonmásoknak két alapformáját, a tükörképi és a nem tükörképi azonmásokat különböztetjük meg:

■ Tükörképi (térközponti) azonmások (enantiomers, enantiomerek) egy vagy több térközpontot (térközponti szénatomot) tartalmazó vegyület olyan két formája, amelyek egymásnak tükörképei, de fedésbe – miként a jobb és bal kéz – nem hozhatók. Másképp: olyan molekulák, amelyeknek velük fedésbe nem hozható tükörképi párja is van.

A tükörképi azonmások akkor keletkezhetnek, ha a térközépponti szénatomhoz a négy különböző atom/atomcsoport (vegység) nem azonos sorrendben kapcsolódik. A szénatomhoz kapcsolódó atomok/molekulák egymástól azonos távolságra vannak, és az egymáshoz viszonyított szögük is azonos, ezért a vegyi és a fizikai tulajdonságuk egyforma, kivéve, hogy kristályos formájukban a síkban sarkított fényt (polarized light) ellenkezőleg forgatják (ezért nevezik fényforgató azonmásoknak is), aminek következtében eltérhet a biológiai hatásuk. Pl. a metilcsoport (CH₃) a tejsav bal oldali ábráján a szénatom negyedik kötéséhez, a jobb oldalin a második kötéséhez kapcsolódik. (→térközpontiság)

A kétféle tükörképi azonmás megkülönböztetésére az R, S betűt alkalmazzuk (R–S azonmásság*); és a szénatomhoz kapcsolódó molekulák rangsora szerint határozzuk meg. A rangsort az atomok rendszáma és kapcsolódási sora adja. A legkisebb rangja a legkisebb rendszámú atomnak (H) van. A hatócsoportok rang szerinti sora:­ ─OCH3 > ─OH > ─NH2 > ─COOH > ─CHO > ─CH2OH > ─CH3 > ─H. Az atomok rang szerinti sorát a rendszámuk határozza meg. A rangsor megállapításához az 1., 2. és 3. rangú atomot/hatócsoportot vesszük figyelembe, és hogy azok milyen irányban olvashatók össze. Ha az óramutató járásának megfelelően R (rectus), ha ellenkezően, S (sinister) betűt teszünk a tükörazonmás neve elé. Pl. az ábrán lévő atomok közül a bróm a legnagyobb rendszámú, tehát az 1. rangú. Ezt követi a klór (2. rangú), a harmadik pedig a fluor. Az 1., 2. és 3. rangú atom összeolvasási sorrendje: Br–Cl–F. Ez a bal oldali ábrán egyezik az óramutató járásával, tehát R-előjelet kap. A jobb oldali ábrán ellentétes; ez tehát az S-előjelű. (Az ábra a Fisher-ábrázolás szerinti; a vízszintes és a függőleges kötésvonalak metszéspontja jelöli az α-szénatomot.)

A tükörképi, másként fényforgató azonmásságot hagyománytiszteletből nevezik D–L azonmásságnak* (D/L enantiomerism) is. Emil Fisher nevezéktana szerint a fényt balra forgatót L betűvel (laevus), a jobbra forgatót D betűvel (dexter) jelöljük: L-téralakzat, D-téralakzat. A tükörpár D- vagy L-formáját a glicerinaldehid egyik vagy másik, D-nek vagy L-nek nevezett térszerkezetéhez viszonyítva határozzuk meg. A D- vagy L-glicerinaldehiddel rokonságban lévő vegyületek térszerkezete mindegyikben azonos. A D–L azonmások különböző biológiai tulajdonságú molekulák. A gyakorlatban az R–S és a D–L azonmásság elnevezés is használatos, a kettő azonos.

■ Nem tükörképi azonmások* (diastereomers, diasztereomerek) egymásnak nem tükörképei, és egymással fedésbe sem hozhatók, fizikai és vegyi tulajdonságaikban eltérők. Bennük a molekulák kapcsolódási rendje azonos, egy vagy több nem kapcsolódó atom térbeli helyzete más. Kialakulhat egy vagy több szénatom körül. Ilyenek a cisz–transz azonmások.

cisz–transz (Z–E) azonmások* (azon–ellentett azonmások*) cis–trans isomers olyan nem tükörképi azonmásság, amely két kettős kötéssel kapcsolt szénatomhoz csatlakozó atomok eltérő síkbeli viszonyából keletkezik. Ha a két nagyobb tömegű hatócsoport a kettőskötéssel kapcsolt szénatomok azonos oldalán van, azon* (cisz, egyoldali), ha ellentétesen kapcsolódik, ellentett* (transz, kétoldali) helyzetről beszélünk. Pl. cisz-but-2-én (a metilcsoport, CH₃, egyoldali), míg a transz-but-2-énben kétoldali. Mint az ábrán is látható, ezek nem tükörképei egymásnak.

A kétféle helyzet csak a kettőskötés átmeneti felszakadásával és újraegyesülésével alakulhat át egymásba. A hatócsoportok más térállása miatt különbözik az azonmások tulajdonsága, kölcsönhatása; megváltozik az alakja. A kettő tehát más-más molekula; ez legtöbbször a hagyományos nevükben is kifejeződik. (→cisz–transz)

A cisz–transz nevekkel előfordulhat félreértés, ezért a IUPAC bevezette a szigorúbban szabályozott Z–E rendszert, amely a szénatomokhoz kapcsolódó atomok/molekulák atomszámán alapszik, és rangsort állít fel ennek alapján. Ha a rangsorban nagyobb értékű molekula (példánkban a CH₃, metilcsoport) ugyanazon oldalon van, Z (zusammen), ha különböző, E (entgegen) betűt kap. Pl. (2Z)-but-2-én, illetve (2E)-but-2-én.

térhelyzeti azonmások* conformational isomers, conformers, rotational isomers ugyanazon molekula egyszeres elektronkötése mentén való elfordulásokból létrejöhető térszerkezeti változatok. Egymásba könnyen átfordulnak. A térhelyzeti azonmások tehát az elektronkötések felbomlása nélkül alakulhatnak át egymásba.

Ha az azonmásságot kialakító két molekula egyirányú, szün, ha ellentétes, anti helyzetről beszélünk. Ezt nevezzük szün–anti azonmásságnak. Pl.: az adenozin szün helyzetében a cukor ötödik szénatomjához kapcsolt OH-csoport és a gyűrűs molekula aminocsoportja (a két molekularészlet nem kapcsolódik egymással) egyirányú, az anti helyzetében ellentétes.

Az elforgatással az egyik (A) térhelzeti azonmás átmenetformán (transition state) keresztül átalakul a másik (B) térazonmássá. Az A és a B térazonmás helyi energiája a legkisebb, az átmenetállapoté a legnagyobb. A forgatás az energiakülönbséget (energiagát*) küzdi le. Ha az energiagát kicsi, a két térazonmás könnyen és gyorsan átalakul, szokásosan mindkettő jelen van, váltakozó egyensúlyi állapotban. Ha az energiagát nagy, a forgatás korlátozott, az átmenetalakzat tartósan jelen lehet külön molekulaként; ezt a molekulát nevezzük átmeneti térazonmásnak* (rotational isomer, rotamer). A hosszan megmaradó és ezért elkülöníthető átmeneti térazonmást veszteglő térazonmásnak* (atropisomer) mondjuk.

térhelyzeti szabályozás* allosteric regulation az enzimnek vagy más ily módon szabályozható fehérjének a szabályozóhelyhez kapcsolódó molekula által előidézett térhelyzeti változása, amely serkentheti vagy gátolhatja az adott fehérje működését. A fokozást kiváltó molekula a térhelyzeti serkentő* (allosteric activator), a gátlást okozó a térhelyzeti gátló* (allosteric inhibitor) molekula.

A szabályozóhelyhez kapcsolódó molekula csak egy irányban hat: vagy serkent, vagy gátol. Enzimek esetében a serkentés általában a vegylet kapcsolódását mozdítja elő, pl. bizonyos enzimek hatáshelyét lefedi az enzim egyik szerkezeti eleme, de amikor szabályozóhelyhez kötődik molekula, a térszerkezet úgy változik, hogy a hatáshely szabaddá válik, és kötődhet hozzá a vegylet. Előfordul az is, hogy hatóegység tevékenysége fokozódik (V_max-érték emelése). A gátlás szokásosan a hatáshely változásában nyilvánul meg (fedődhet, változhat a térbeli illeszkedése), ezért az enzim nem képes megkötni a vegyletet.

Az enzimek térhelyzeti szabályozása lehet:

• Visszaható gátlás* (feedback inhibition), amely egy (vagy több együttműködő) enzim hatására képződött termék és az enzim közötti kölcsönhatás eredménye. Ha a termék mennyisége meghaladja a sejt szükségletét, a fölös termék a szabályozóhelyhez kapcsolódva leállítja az enzim működését.

Jellegzetes a visszajelzési szabályozás a többenzimes folyamatoknál: a folyamat végterméke vagy valamelyik köztiterméke az első enzimhez kötődve fékezi az enzimsort.

• A vegyletes térhelyzeti szabályozás* (homotropic allosteric regulation) a vegylet és az enzim közötti szabályozás: a vegylet egyúttal szabályozhat is úgy, hogy a szabályozóhelyhez is kötődhet.

• Másmolekulás térhelyzeti szabályozás* (heterotropic allosteric regulation) a szabályozóhely és olyan molekula kölcsönhatása, amely nem a termék, de nem is a vegylet. Ezt a szabályozómolekulát ezért nevezzük másmolekulának.

▪ Látszólag vetélkedő gátlás*, amely azt jelenti, hogy az egyik kötőhelyhez kapcsolódó molekula kizárja a másik kötőhelyhez való kapcsolódás lehetőségét. Ennek következtében, ha az enzim szabályozóhelyéhez kapcsolódik molekula, az enzim nem képes megkötni a vegyletet, elmarad az enzimhatás; vagy fordítva: a vegylet kapcsolódása akadályozza a másikét. Azért nevezzük a vetélkedést látszólagosnak, mert a molekulák nem ugyanazért a kötőhelyért versengnek.

A fehérjék térhelyzetének megváltoztatása (conformational change) a sejtbiológiai folyamatok egyik leggyakoribb szabályozási formája; a sejtműködés minden formájában meghatározó. Sokszor láncszerűen zajlik, pl. a jelközvetítésben. A jelközvetítés első enzime nem ritkán térhelyzeti szabályozó enzim, amely a serkentő és gátló molekuláinak töménysége alapján érzékeli a környezeti hatásokat, és indítja, gyorsítja, avagy éppen gátolja a jelközvetítést.

A láncfolyamat végterméke is visszahathat az első enzimre: annak szabályozóhelyéhez kapcsolódva gátolja azt (visszaható gátlás); így akadályozza meg, hogy feleslegesen sok végtermék keletkezzék. A láncszerű jelközvetítés gyakorta kétirányú: előfordul, hogy valamelyik molekula, például a végtermék, az egyik irányban gátol, a másikban serkent. Stb.

térszabályozó enzim allosteric enzyme térhelyzeti szabályozással működő, avagy szabályozó térhelyzeti változást kiváltó enzim. Ilyen pl. a G-fehérje-kötő jelfogó, amelynek a térszerkezete megváltozik a jelvivővel kapcsolódva, és ez lehetővé teszi, hogy kötődjék hozzá és tevősödjék a G-fehérje.

szabályozóhely allosteric site a szabályozó molekula kapcsolódásának a helye, máshol van, mint a hatáshely, a fehérjék harmadlagos szerkezete hozza létre. Ha a kötőhelyek más-más polipeptidláncon vannak, a negyedleges térszerkezetnek is szerepe van a szabályozásban. A kötődés a szabályozóhelyekhez ugyanolyan gyenge kötéssel jön létre, mint a vegylet kapcsolásakor, tehát visszafordítható.

tetramerization domain négyesítő gomoly négy fehérjét összekapcsoló gomoly. (→fehérjegomoly)

TFIIh (transcrition factor IIH, TFIIH) IIh-átírásfehérje törzsökös fehérjetömörülés; tíz polipeptidből álló, gyűrű alakú, ~500 kDa tömegű fehérjeösztes kettős tevékenységgel:

▪ Általános átírást indító tényező a polimeráz-II általi átírásokban. Ez az egyetlen olyan átírásössztes, amelyiknek enzimműködése is van.

▪ Helikázössztesként vesz részt nukleotidkivágó DNS-javításban (NER), de szerepe van a sejtkör szabályozásában is.

Két nagy része a TF2H-mag és a CAK (CDK-activating complex).

▪ A TF2h-mag hét alegységből áll: tartalmaz két ATP-függő, ellenkező irányú helikázt (XPB és XPD), valamint a p62, p52, p44, p34 és p8 polipeptidet. Ez vesz részt a DNS javításában.

▪ A CAK a CDK7-kinázból (ciklinfüggő kináz), a ciklin-H-ból (CCNH) és a MAT1-ből tevődik össze; Ennek van szerepe a génátírásban. Pontosítja a DNS-hibát, helikázként bontja a hidrogénkötéseket, a DNS-szálat az XPA, XPC és XPG fehérjékkel együttműködésben. A nukleotidkivágó DNS-javításban nincs szerepe.

TFIIIa (transcription factor IIIA, TFIIIA) IIIa-átírásfehérje a polimeráz-III-at kapcsoló átírásfehérje, az 5S rRNS átírását indítja. A cinkujj mintázatot tartalmazó fehérjék nagycsaládjába tartozik. Kilenc cinkujj gomolya és egy különösen hosszú, ~52 bázispárnyi, DNS-t felismerő bázissora van. Sajátos, hogy a DNS-hez és az RNS-hez is képes erősen kötődni.

töltésállapot polarization (polarizáció) 1. Részecskékben két atommag körüli elektronok eloszlása. 2. A sejtekben az töltéses atomok eloszlása.

A töltésállapot lehet egyenletes és egyenetlen eloszlású. Az egyenletes töltéseloszlású atom/molekula semleges (apolar, apoláris) töltésű. Az egyenetlen töltéseloszlású atom/molekula negatív (-) vagy pozitív (+) töltésű. A negatív vagy pozítív atomot/molekulát ionnak nevezzük. (→ion)

Megkülönböztetünk részpozitív és résznegatív töltésállapotot is. Ez az elektonkötésekben résztvevő elektronokpár egyik atomtörzs irányába való eltolódásából jön létre. (→elektronkötés) Azért részpozitív és résznegatív, mert a töltésállapot kisebb, mint az, amely az ion létrejöttéhez szükséges. A részpozitív töltést δ⁺, a résznegatív töltést δ^- formával jelöljük.

▪ Kétsarkú töltésállapot (dipole moment, dipólusmomentu) olyan töltésállapot, amelyben a részpozitív és a résznegatív töltések súlypontja nem esik egybe. Két különböző elektronegativitású atom között jön létre a kötő elektronpár eltolódása miatt. (→elektronkötés)

A molekula résztöltöttsége jelentősen megváltoztatja a fizikai tulajdonságait és a vegyülőképességét. Az ellentétes töltésállapotú molekulák vonzzák egymást.

▪ Nyugalmi töltésállapot a biológiában a sejtek ingermentes helyzetének töltésállapota. (→idegsejt)

▪ Töltéscsökkenés* (depolarization, depolarizáció) a töltöttség mérséklése, megszüntetése. A biológiában a sejt környezetéhez viszonyított negatív töltésének csökkenése.

▪ Töltésfokozódás* (hyperpolarization, hiperpolarizáció) a töltöttség mértékének növekedése; a sejt negatív töltésének fokozása.

▪ Töltésvisszaállás* (repolarization, repolarizáció) az eredeti töltésállapot helyreállítása.

töltésingerület* potential a biológiában az idegsejtek nyugalmi (ingermentes) töltésállapotának (resting potential, nyugalmi potenciál) inger hatására bekövetkező változása. Az inger lehet jelmolekula, fény-, hőhatás vagy a sejthártya nyomódása. Két formája ismert: a helyi töltésingerület és az áramingerület.

helyi töltésingerület* local potential a sejt nyugalmi töltésállapotának megváltozása inger hatására az ingerérzékelés helyén. Az idegsejt jelfogójához kötődő jelvivő (pl. acetilkolin) hozza létre (ligand-regulated gate).

Veleje: inger hatására az ingerfelvétel pontján átmenetileg megnyílnak a sejthártya jelfüggő Na-csatornái (ligand-gated Na-channels), és Na⁺-ionok vándorolnak a sejtbe. Minél nagyobb az ingerület, annál nagyobb mértékben. Ennek következtében csökken a sejthártyán kívüli és belüli töltésállapot különbsége (depolarization, depolarizáció). Ellensúlyozására megnyílnak a K-csatornák, és K⁺-ionok vándorolnak ki a sejtből. Amikor megszűnik a sejt negatív töltése (0 mV) a Na-csatornák kezdenek záródni. A csúcsértéket (~+30 mV; egyes sejtekben 0 mV, másokban 50 mV) elérve, mind bezáródik, megszűnik a Na-ionok beáramlása.

A helyi töltésállapot-változás is terjed a sejthártyán, de fokozatosan gyengül, ezért csak rövid távolságra (az ingerérzékelés környékére) jut el. A helyi töltésingerület visszafordítható, az inger megszűnésével helyreáll a nyugalmi töltésállapot.

Előfordul, pl. glicin hatására, hogy sejt nem semlegesítődik, ellenkezőleg: fokozódik a negatív töltésállapota (hyperpolarization, hiperpolarizáció), és érzéketlenné válik, gátlódik a működése. A helyi töltésingerület tehát lehet serkentő vagy gátló; ez a szabályozás alapvető az idegsejtek működésében.

áramingerület* action potential (akciós potenciál) a biológiában az inger hatására keletkező töltésváltozás elvezetése a sejt felszínén (töltéshullám*). Feszültségfüggő ioncsatornák (voltage-gated ion channels) megnyílásával keletkezik a sejtnek abban a részében, amelyben sok (μm²-enként 350–500) az ilyen ioncsatorna. Ez az ingerkeltő hely (trigger zone).

Az áramingerület akkor követezik be, amikor a helyi töltésingerület eléri a küszöbértéket (55 mV). Ilyenkor nyílnak meg a feszültségfüggő Na- és a K-csatornák, hirtelen sok Na⁺-ion lép be a sejtbe, a plazma jelentősen pozitívvá válik (vagyis lényegesen csökken a sejtnek a környezetéhez viszonyított negatív töltöttsége – töltéscsökkenés), de a sejt a K⁺-ionok kilövellésével helyreállítja a nyugalmi töltésállapotot, fokozott negatív töltésállapotot hoz létre (töltésfokozódás). A Na⁺- és a K⁺-ionok vándorlása a másodperc töredéke alatt megy végbe.

A küszöbérték feletti hirtelen és jelentős töltésváltozás végighalad az idegroston; ezt nevezzük áramingerületnek. Ez visszafordíthatatlan. Jóformán minden áramingerület élettani hatást vált ki, pl. váladékképződés, izom-összehúzódás.

tömegvonzás gravity, gravitation (gravitáció) két vagy több tömeg (test, részecske) között fellépő vonzóerő a világmindenség bármely részén. Tehát nemcsak valamely tárgy és a Föld közötti kapcsolat. Másként: két test olyan kölcsönhatása, amely mindig vonzerőben nyilvánul meg. Jele: g.

tömegvonzási erő force of gravity a tömegvonzás nagyságát kifejező erő, amely az egymásra ható testek tömegétől és a köztük lévő távolságtól függ. Jele: F_g; egyenlő az egymásra ható testek tömegének a szorzata, osztva a testek közötti távolság négyzetével, szorozva az egyetemes tömegvonzási állandóval (G). A két test közötti vonzerő nagysága mindkettőnél egyforma.

Newton tömegvonzási egyenletével: F_g = G ∙ (M₁ ∙ M₂ / r²); M₁ az egyik, M₂ a másik test tömege; r a testek közötti távolság, G az egyetemes állandó – tapasztalati érték = 6,67 ∙ 10^-11 [N ∙ m² / kg²]; negatív érték). (→newton)

A Föld tömegvonzásánál az M₁ a Föld tömege (5,71 • 10²⁴ kg), M₂ a földön lévő test tömege, r a Föld sugara (középponttól a felszínig mért távolság = 6,38 • 10⁶ méter). A föld fölött lévő tárgynál az r + a magasság a testek közötti távolság, ezért a tömegvonzási erő kisebb; a földtől távolodva csökken. A tömegvonzás a Föld középpontjában = 0. (→nehézségi erő)

törékeny X-társult előmásulásos állapot* fragile X-associated premutation condition Az előmásulásos FMR1 gén által okozott betegségek közös elnevezése.

Előmásulásosnak nevezzük az olyan ismétletbővülésű FMR1gént, amelyben 55–200 ismétlet van. Minél több az ismétlet, annál kevesebb FMR1 fehérje képződik, és annál gyakoribbak, kifejezettebbek a tünetek.

Háromféle betegség tartozik közéjük:

törékeny-X-társult elmezavarodottság fragile X-associated neuropsychiatric disorder, FXAND viszonylag újonnan (2018-ban) elfogadott különálló előmásulásos betegség; tüneteit korábban a törékeny X-kromoszómával összefüggő egyéb betegségek részének vélték.

A feszültállapot (anxiety) és búskomorság (depression) a leggyakoribb megnyilvánulása. Fejlődési zavarok, mint ASD (autism spectrum disorder) és ADHD (figyelemhiányos túltevékenység, attention deficit hyperactivity disorder) – hasonlóan a törékeny-X-betegséghez – ezekben az érintett gyermekekben is előfordulnak, de jóval ritkábban és sokkal enyhébb formában; felnőtt korra többé-kevésbé megszűnnek. Értelemcsökkenés nem jellemző, legfeljebb nagyon enyhe; arányos az ismétletek számával: a >100 ismétletbővülés és csökkenő FMR1 fehérje képződés eseteiben jelentősebb.

törékeny X-társult korai petefészek-elégtelenség fragile X-associated premature ovarian insufficiency, FXPOI a petefészkek 40 éves kor előtti kimerülése. Vérzészavarok, fogamzásnehézségek és a korai változókor jellemzi. Legtöbbször az FMR1 gén előmásulásos ismétletválzata okozza a fokozott mRNS képződés miatt (mRNS-mérgezés). Ezekben az mRNS-ekben ugyanis bennük van a kóros ismétletbővülés. (→FMR1-betegségek)

Az előmásulásos ismétletválzatot hordozó nők 20%-ában alakul ki korai petefészek-elégtelenség. A törékeny-X-jellegek (idegrendszeri és testi fejlődési rendellenességek) rendszerint nincsenek jelen. A vérzés elmaradása az átlagosnál ~5 évvel korábban bekövetkezik, legkorábban a 80–90 ismétletszámú válzatot hordozókban; valószínűleg azért, mert náluk képződik a legtöbb mRNS.

törékeny X-társult remegéses mozgászavar fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS idősebb kori kezdetű, súlyosbodó mozgászavar (rendezetlen, terpeszkedő járás) és célirányos mozgásra jelentkező, nagy kitérésű remegés jellemzi. Társulhat viselkedési, emlékezési zavarokkal, szellemi leépüléssel és sok más idegrendszeri tünettel, izomzavarokkal, kimerüléssel stb. Képalkotókon a kisagyi fehérállományban láthatók eltérések. Szövettani jellegzetessége az idegsejtek és a csillagsejtek (astrocytes) magjában lévő zárványok.

Az előmásulásos FMR1 génről másolódó kóros ismétletbővületet tartalmazó mRNS-ek sokasága okozza. Megváltozik az átfordítódás: nem AUG kezdetűvé válik (repeat associated non AUG translation), aminek következtében sokglicines végződésű FMR1 fehérje, FMRpolyG keletkezik. Ezek ártalmasak, és az idegsejtek, csillagsejtek pusztulását okozzák. (→FMR1-betegségek)

törlődés deletion a genetikában olyan másulás (mutation), amelyben egy gén vagy kromoszómarész elvész; gén- vagy kromoszómarész-hiány keletkezik. A kromoszómahiány nem törlődés, hanem egy kromoszóma hiánya.

törlődés–beékelődés deletion-insertion, DELIN több, egymásnak megfelelő nukleotid (bázis) elvesztése, beékelődése, cseréje. Megváltoztathatja a keletkező RNS-t, fehérjét. (A párosításhibás nukleotidokhoz semmi köze.)

Találkozunk a nemzetközi irodalomban az INDEL (insertion-deletion) betűszóval; megegyezés alapján már nem használjuk.

törzs phylum, division rendszertani egység; állatoknál, maghíjasoknál phylum, növényeknél, gombáknál division az angol neve. Az élőlények rendszertanában az ország (kingdom, regnun) és az osztály (class) között van. A törzs felett a főtörzs (superphylum vagy superdivision), alatta az altörzs (subphylum vagy subdivision) van.

transactivation domain, TAD kölcsöntevősítő gomoly kölcsönhatást teremtő állványfehérje. (→fehérjegomoly)

translational reading frame átfordítási olvasáskeret (→olvasáskeret)

translational reading frameshift olvasáskeret-eltolódás (→olvasáskeret)

túlmásulás hypermutation (→génmásulás)

tumor mutational burden (TMB) →másulásteher

ubikvitinjelölés (ubikvitinkód) ubiquitination, ubiquitylation a célfehérje társítása egy vagy több ubikvitinnel. A kapcsolódás elektronkötéssel jön létre három enzim, az ubikvitinserkentő (E1), az ubikvitinkötő (E2) és az ubikvitin-ligáz (E3) segítségével. A folyamat több lépésből áll:

▪ Az első a sejtplazmában lévő tétlen ubikvitin tevősítése, ami kötőhely kialakítása az ubikvitinben az E2 kapcsolódásához. Ezt az E1 enzim végzi: kötődik az ubikvitinhez tioészterkötéssel, és foszforilezi ATP felhasználásával.(A tioészterkötés az ubikvitin C-végi karboxilcsoportja és az E1 ciszteinjének tiolcsoportja között jön létre.). E1-ubikvitin molekula keletkezik.

▪ A második lépés az E2 enzim és az E1-ubikvitin kötődése. Az E2 az ubikvitin kötőhelyéhez kapcsolódik, szintén tioészterkötéssel úgy, hogy az E1 és az ubikvitin közti tioészterkötés áttevődik az E2-re, az E1 enzim pedig leválik; E2-ubikvitin keletkezik.

▪ Az E3 ismeri fel a lebontandó fehérjét, és kapcsolódik hozzá. A célfehérjével társult E3 kötődik az E2-ubikvitinhez, megint csak tioészterkötéssel, amely az E2 és az E3 között alakul ki. Négy fehérjéből (E2, E3, ubikvitin és a célfehérje) álló képződmény formálódik, amelyben az E2 és az E3 együtt segíti a célfehérje és az ubikvitin fűződését izopeptidkötés létrehozásával. Ebben az ubikvitin C-végi glicinének karboxilcsoportja kötődik a célfehérje N-végi lizinének az ε-aminocsoportjával. (A célfehérje és az ubikvitin a kötésnél elágazik, az N (nitrogén) α-helyzetű – ezért izopeptid a kötés.) (→peptidkötés)

Ritkán az ubikvitin nem a lizin ε-aminocsoportjához, hanem az N-végi első aminocsoporthoz (metionin) vagy a cisztein/szerin/treonin oldallánchoz kötődik.

▪ A második ubikvitin az első ubikvitin megfelelő lizinjéhez kapcsolódik, szintén izopeptid kötéssel. A következő ubikvitin a másodikhoz, az azutáni a harmadikhoz stb. kötődik ugyan így; míg ki nem alakul a megfelelő számú ubikvitinlánc.

A célfehérjék az ubikvitin K6, K11, K27, K29, K33, K48, K63 helyzetű lizinjével az N-végi metioninnal (met1) kötődhetnek, függően az E2, E3 enzimektől, és a célfehérjétől. Így igen sokféle (a kapcsolt ubikvitinek számában, kötődésében és kapcsolódási helyzetében eltérő) jelölési alakzat jöhet létre. Ez teszi lehetővé, hogy az ubikvitinjelölés több nagyon különböző sejtfolyamatnak is a tartozéka legyen. Pl. a fehértestecs a K48 vagy a K11 helyzetű lizinhez kötődő négy vagy több ubikvitinnel kapcsolt fehérjéket ismeri fel; a lebontandó fehérjék ezzel jelölődnek. (→fehérjebontás, fehérjetestecs)

A K63 helyzetű lizinhez kapcsolt ubikvitinjelölés az immun-, a gyulladásos és a sejtburjánzási jelzésfolyamatok irányítási módja; jelentős továbbá az önfalásban és a DNS-hibák javításában is. Ezt a jelölést az UBC13 végzi, amely szokatlan E2 enzim, kettős képez az MMS2 vagy UEV1 fehérjével, ekként hatékony. Az UBC13–MMS2 a DNS-hibák javításának, az UBC13–UEV1 a jelzésfolyamatok szabályozója. Az ubikvitin K63 lizinjéhez ubikvitinlánc kapcsolódik, ez kötődik a célfehérjével, szolgál kapcsolóhelyként a jelközvetítő fehérjéknek. Megjegyzés: az ubikvitinjelölést hagyományosan a fehérjebontással társították; a fehérjék „halál csókjának” (degradation tag) nevezték. Ma már tudjuk, hogy ez messze nem így van.

újnemzedékes bázispásztázás next generation sequencing, NGS (→bázispásztázás)

változóan metilezett bázissor differentially methylated region, DMR olyan bázissor, amelynek metilezettsége szövet- és sejtféleségenként, ugyanazon sejtek/szövetek különböző időszakában, válzatok között, továbbá egyénenként is más, és amely részt vesz a génátírás szabályozásában. A DNS leginkább a CpG-szigeteken metileződik; a változóan metilezett helyek többnyire ezek közelében találhatók. A változóan metilezett hely többféle: szövetfajlagos, rákfajlagos, válzatfajlagos, öregedésfajlagos stb.

várandóssági cukorbaj gestational diabetes változó nagyságú vércukor-emelkedéssel járó olyan szénhidrát-anyagcsere zavar, amely először a várandósságban nyilvánul meg, avagy derül ki. A szénhidrát-anyagcsere zavarának bármely formája lehet. Legtöbbször a 24–28. héten végzett szűréskor ismerjük fel. Akkor beszélünk várandóssági cukorbajról, ha az éhomi vércukorérték 7+ mmol/l és/vagy a kétórás terhelés 7,8+ mmol/l. Felismerése fontos, mert károsíthatja az anyát és a magzatot is. A szülést követő 6–8. héten ellenőrző vércukorterhelést végzünk. Az értékek lehetnek élettaniak, de maradhatnak kórosok is. Ezek az asszonyok veszélyeztetettek, folyamatos ellenőrzést igényelnek.

Korábban terhességi cukorbajnak nevezték, és ezt ma is gyakran mondják. Mióta a babát váró édesanya jelzője várandós, állapotos stb., de nem terhes, a szénhidrát-anyagcserezavar is várandóssági cukorbaj (terhességi cukorbaj).

végmásolási nehézség* end-replication problem a kromoszómák végrészi túlnyúlásának a kettőződési akadályai (sok másodlagos szerkezet, sajátos hibák). Ezek ugyanis útját állhatják a kettőződési villának. A nehézség az akadály ideiglenes eltávolításával oldható meg. (→végrészkettőződés)

végrészhatás* telomere position effect az a jelenség, hogy a végrész tömörödött kromatinja távolhatású, a végrész alatti szakaszban is fékezi az átíródást.

víztaszító hatás hydrophobic effect/interaction a víz és a vízbe helyezett nem sarkos (apolar, résztöltéssel nem bíró) molekula közti kölcsönhatás. A vízmolekulák a nem kétsarkú molekula köré zárványszerűen (clathrate-like structure, cage) rendeződnek. Ez azt jelenti, hogy a határfelszínen a vízmolekulák – miként a jégben – négy hidrogénhíddal egymáshoz kötődve szorosan összekapaszkodnak, magukba zárva a nem sarkos molekulát, anélkül, hogy kötődnének vele. Ha több nem sarkos molekula kerül a vízbe, azok összecsapzódnak, egymáshoz közel kerülnek, csökkentve a vízzel érintkező felszínüket – gömb alakúvá formálódnak. A víz tehát fokozza a nem sarkos molekulák összetartását. Ezt nevezzük víztaszító hatásnak. Ez a magyarázata annak, hogy a fehérjék vizes közegben gömbszerűvé válnak úgy, hogy a víztaszító aminosavak a gömb belseje felé fordulnak (a fehérje magját képezik), a felszínt a vízkedvelők alkotják.

A víztaszító hatás érvényesül a töltésvegyes* molekulákban is, vagyis az olyan összetett molekulákban, amelyeknek kétsarkú (fejrész) és nem sarkos (apolar) része is van. Ilyen molekula pl. a koleszterin és a foszfolipid. Ha a nem sarkos (víztaszító) rész kisebb, mint a sarkos, azaz a fejrész, a molekula a vízben ék alakúvá válik. Ezek összeállva olyan gömbbé formálódnak, amelyben a víztaszító rész belülre kerül – micella a neve, magyarul →göbecs. Ha a nem sarkos rész nagyjából ugyanakkora, mint a fejrész, a töltésvegyes molekulákból kettős hártya alakul ki. Két-két molekula úgy kerül szembe egymással, hogy a nem sarkos részük van belül, egymással szemben, és kapcsolódik. A vízkedvelő rész alkotja a felszínt, ez néz a vizes közeg felé. Így alakul ki a foszfolipidekből pl. a sejthártya.

vizsgálat kettős jelentésű:1. kutatási vizsgálat trial adatgyűjtéssel végzett, számmutatókkal értékelt tanulmány. (→kísérletes vizsgálat, klinikai vizsgálat, népességi vizsgálat); 2. testvizsgálat examination az emberi (állati) test vizsgálata műszerek, vérvétel, vizelet stb. alkalmazásával, rendre betegség felismerésére. Ebben az értelemben a vizsgálás, megvizsgálás szó nem alkalmazható.

vizsgálás, megvizsgálás examination megfigyeléssel, hallgatózással, kézzel, kopogtatással stb. végzett testvizsgálat; szokásosan betegség megállapítására. Ebben az értelemben a vizsgálat szó is mondható.

X chromosome inactivation center (XIC) →X-kromoszóma-némítási központ

X-kromoszóma-némítás X-chromosome inactivation, lyonization az egyik X-kromoszóma tevőtlenné tétele, átíródásának megakadályozása a testi sejtekben az ébrény beágyazódását követően. A kromatinállomány tömör kromatinná alakulásával megy végbe; a XIST (X-inactivation specific transcript) RNS végzi. A petesejtben nem némul el az X-kromoszóma.

A némítás következtében az egyik X-kromoszóma génjei nem fejeződnek ki, ezért – hasonlóan a férfiakhoz – a nőkben is csak az egyik X-kromoszóma tevékeny. Néhány gén azonban kibújik a némításból, tevékeny marad. Ezeket a nemzetközi irodalom escape genesnek nevezi, magyarul szökőgének*. A szökőgének általában a karok végén helyezkednek el; a némított X-kromoszóma ezen részeit áltesti szakaszoknak* (pseudo autosomal regions) nevezzük.

Az áltesti szakaszok génjei jelen vannak mindkét nemi kromoszómán, ezért nőkben és a férfiakban is két válzatuk van. Elengedhetetlenek a szabályos fejlődéshez.

Az X-kromoszóma némítása nem állandósult állapot, megváltozhat, többnyire szövetfajlagosan. Pl. az immunsejtek tevősödésekor az X-kromoszóma néhány némított génje újra bekapcsolódik. Ez magyarázhatja az immunválaszok nemek közötti különbségeit.

A némított X-kromoszóma összenyomódik, és a burkoló XIST RNS-t, valamint a hozzákötött fehérjékkel együtt a Barr-testet alkotja; a nyugalmi sejtmagban ekként látható.

Minden olyan sejtben, amely egynél több X-kromoszómát tartalmaz, a második, harmadik stb. X-kromoszóma némul, tehát az XX-t tartalmazó sejtekben egy, az XXX-t tartalmazó sejtekben kettő. A XIST RNS-t ez a kettő képezi.

X-kromoszóma-némítási központ X chromosome inactivation center, XIC az X-kromoszómának a saját némítást irányító része (cis-acting region). Többnyire hosszú nem kódoló RNS-eket képező génekből és ismétletekből áll; fehérjét kódoló gén alig van benne. Itt helyezkedik el többek közt az X-kromoszóma némítását végző XIST gén (Xq13.2), az azt serkentő FTX, JPX és RLIM gén (az utóbbi az RNF12-t kódolja), valamint a XIST-et gátló TSIX gén.

zártömlő* inclusion cyst a felszíni hám bezáródása a hámalatti szövetbe, például a tüszőrepedéskor keletkező felszíni sérülésnél a hámsejtek vagy a sérülésbe hullott méhkürthámsejtek bezáródása a petefészek állományába.